G6PD缺乏症.ppt

红细胞葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺陷症,三临床 熊甜甜,概述,定义 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血 临床特点 表现为： 先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、 蚕豆病、 药物性溶血、 感染诱发溶血。 发病具有地区性种族性,病因,X-连锁不完全显性遗传， 男性发病高于女性 G-6PD基因： Xq28 变异型 酶活性分类： 0: 非球形细胞溶血性贫血 10%： 蚕豆病/ 药物溶血 10-60%： 药物溶血 60-100%： 正常A/B型,诱因,常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品，服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。 新生儿期的常见诱因为：感染、窒息缺氧、酸中毒、大量出血等。,发病机制,6-磷酸 葡萄糖,6-磷酸 葡萄糖酸,NADP,NADPH,GSSG,GSH,保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白 使H2O2还原成H2O,G-6PD,葡萄糖 H G6PD 6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸果糖 磷酸戊糖 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH） 氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG） 还原酶 ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD （GSH） ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 丙酮酸 Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）,G-6PD ,GSH CAT ,NADPH ,氧化性物质 蚕豆 药物 感染,H2O2 H2O,Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变,红细胞膜氧化损伤-溶血,先天性非球形红细胞性溶血性贫血 蚕豆病 药物诱发溶血 感染诱发溶血 新生儿高胆红素血症,分型,2019/4/22,11,可编辑,蚕豆病有明显的季节性，好发于儿童，溶血发作多为急重。 是由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血。,临床表现-蚕豆病,蚕豆中含有蚕豆嘧啶、蚕豆嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物质，可使G-6-PD缺陷患者中的红细胞还原型谷胱苷肽（GSH）降低引发溶血。,进食蚕豆或接触蚕豆花粉后一般1-2天内急骤发生溶血。 全身不适，疲倦、乏力、发热、头晕、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。 贫血、黄疸、尿色增深或血红蛋白尿。 严重者可有面色苍白、全身衰竭、血压下降、神志迟钝、烦躁不安，甚至发生急性循环和肾功能衰竭。,实验室检查,血象 RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片 高铁血红蛋白还原试验 正常 0.75 中间型 0.74-0.31 重型 0.30 荧光斑点试验 正常 10分钟内出现荧光 中间型 10-30分钟出现荧光 重型 30分钟不出现荧光,硝基四氮唑蓝纸片法 正常 紫蓝色 中间型 淡蓝色 重型 红色 RBC内G6PD活性测定 WHOZinkham法 12.1IU/g Hb2.09IU/g Hb SICSHClock和Mclean法 8.34IU/g Hb1.59IU/g Hb NBT定量法 13.130.0BNT G-6-PD/6-PGD比值 成人1.01.67 脐带血1.12.3 变性珠蛋白小体生成试验 溶血时阳性5% 珠蛋白小体诱发试验：正常40%,诊断,初步诊断 发病年龄 季节 性别 诱因 过去史 家族史及籍贯 急性溶血性贫血表现 确诊： 实验室检查：直接测定G6PD的活性为确诊的标准。,治疗,去除诱因 输液、输血 有循环衰歇及中毒性休克