课件：人类遗传病一轮复课.pptx

人 类 遗 传 病,高考一轮复课会,考纲要求： 人类遗传病的监测和预防 I 人类基因组计划和意义 I 实验：人类遗传病调查,基础巩固：,概念： 由于 改变引起的人类疾病。,遗传物质,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,特点：,常见病例：,特点：,常见病例：,特点：,常见病例：,单基因遗传病,特点： ,受一对等位基因控制的遗传病,遵循孟德尔遗传定律,研究方法：系谱法,常见类型： 常染色体 伴X遗传病,显性,隐性,显性,隐性,特点：,病例：,连续遗传，男女发病率相等,并指、多指、软骨发育不全,特点：,特点：,特点：,病例：,病例：,病例：,一般为隔代遗传，男女发病率相等,父患女必患、子患母必患,女患父必患、母患子必患,白化、苯丙酮尿症、镰刀型贫血、先天性聋哑,抗VD佝偻病,血友病、色盲、进行性肌营养不良,多基因遗传病,特点： 常见病例：,家族性聚集现象,易受环境因素影响,群体发病率高,先天性唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病,染色体异常遗传病,特点： 病例：,由于染色体结构和染色体数目变异引起，往往造成严重的结果，甚至胚胎期引起流产,猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）； 21 三体综合征（先天性愚型）； 特纳氏综合征（XO型）,常见遗传病记忆口诀：,常隐白聋苯 色友肌性隐 常显多并软 抗 D 伴性显 唇脑高压尿 特纳愚猫叫,随堂测试1：易错辨析,先天性疾病一定是遗传病,遗传病一定是先天性疾病,不一定,不一定,家族性疾病一定是遗传病,遗传病一定是家族性疾病,不一定,不一定,随堂测试2：易错辨析,携带致病基因的个体一定患遗传病,不携带致病基因的个体一定不患遗传病,不一定,不一定,随堂测试3：易错辨析,随堂测试4,人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 之分，还有位于 上之分。,染色体异常,环境因素,孟德尔定律,亲子关系,世代数,显、隐性,常染色体和X染色体,2019/4/22,13,可编辑,随堂测试5：,如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答:,(1)通过 个体可以排除这种病是显性遗传病。若4个体不带有此病致病基因,7和10婚配,后代男孩患此病的几率是 。 (2)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常,但8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者,其病因是代中的 个体产生配子时,在减数第 次分裂过程中发生异常。,3、4、8,1/4,3,二,遗传病的监测与预防,1.手段:主要包括 和 。 2.意义:在一定程度上能够 遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 4.产前诊断 (1)手段:羊水检查、 、孕妇血细胞检查以及 。 (2)目的:确定胎儿是否患有某种 或 。,遗传咨询,产前诊断,有效预防,B超检查,基因诊断,遗传病,先天性疾病,医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的遗传方式,推算后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断,人类基因组计划(HGP)与人体健康,1.内容:绘制 的地图。 2.目的:测定 ,解读其中包含的 。 3.意义:认识到人类基因的 、 、 及其相互关系,对人类疾病的 和 具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因为 个。,人类遗传信息,人类基因组的全部DNA序列,遗传信息,组成,结构,功能,诊治,预防,2万-2.5万,随堂检测5：,下列有关人类遗传病的叙述错误的是( ) A.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 B.孕妇血细胞检查可用于判断胎儿是否患有遗传病 C.调查人群中的遗传病只能选择群体中发病率较高的单基因遗传病 D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,随堂检测6：,人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括( ) 46条染色体 22条常染色体+X 或 22条常染色体+Y 22条常染色体+X、Y染色体 44条常染色体+X、Y染色体 A. B. C. D.,随堂检测7：,某校高三年级研究性学习小组以年级为单位调查了人的眼睑遗传情况,对班级的统计进行汇总和整理,见下表:,请分析表中情况,回答下列问题。 (1)根据表中第 组婚配调查,可判断眼睑形状中属于隐性性状的是 。 (2)设控制显性性状的基因为A,控制隐性性状的基因为a,请写出在实际调查中,上述各组双