必修2-05-03人类遗传病.ppt

必修2-05-03,人类遗传病,人民教育出版社,普通高中课程标准实验教科书,生物,先天性疾病,传染,营养不良,遗传,传染病,遗传病,人类疾病,由病原体引起,遗传性 家族性 先天性,(由遗传物质改变引起的人类疾病),人类遗传病概述,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),显性致病基因引起,隐性致病基因引起,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,多基因遗传病,(由多对等位基因控制的遗传病),(在家族聚集群体中发病率高),染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,常染色体病,性染色体病,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,我国20%-25%的人患各种遗传病,自然流产儿:50%染色体异常,新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中7080%由于遗传因素所致,15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病,环境污染使遗传病发病率上升,遗传病的监测和预防,2、遗传咨询,1、禁止近亲结婚,4、适龄生育,3、产前诊断,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,为什么要禁止近亲结婚呢？,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文与他舅父的女儿埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,2.进行遗传咨询,遗传达室咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，主要包括以下内容 和步骤：,医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断，如咨询对象或家庭是否患某种遗传病。,分析遗传病的传递方式，也就是判断出是什么类型的遗传病。,推算出后代的再发风险率。,向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等到，并且解答咨询对象提出的各种问题。,3.适龄生育,女子最适于生育的年龄一般是24 29岁。由于女子的自身发育要到24 25岁才能完成，因此，过早生育对母子健康都不利。,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24 34妇女所生子女的发病率高出50 。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24 34 岁的妇女所生的发病率高出10倍。,适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。,4.产前诊断,产前诊断又叫出生诊断这是指在胎儿生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定.亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,从信息学角度看，人类基因组是精子与卵中所携带的遗传信息之总和；从细胞遗传学角度看，人类基因组是人类体细胞核内24条不同的染色体，即122号染色体、X染色体及Y染色体之和；从分子遗传学角度看，人类基因组是组成上述不同染色体的24种DNA分子，由30亿个碱基对组成；从经典遗传学角度看，则是决定人类所有性状的约4万个基因。,判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）,人类遗传病主要分为 单基因遗传病多基因遗传 染色体遗传病 DNA病 A. B. C. D. ,C,在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,C,人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,C,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为,A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1,C,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已表现出来的疾病,一个家族中多个成员表现为同一种病,能够在亲子代间遗传的疾病,可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关,可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关,遗传物质改变引起的,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是,A.常显 B.X显 C. 常隐 D.X隐,C,显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传病在子代的发病率情况是 男性患者的儿子发病率不同 男性患者的女儿发病率不同 女性患者的儿子发病率不同 女性患者的女儿发病率不同,A. B. C. D. ,A,(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询? A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎,(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是 A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究遗传方式,ABC,AD,(多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人类遗传病的叙述正确的是 A.人类遗传病属于先天性疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,ABC,“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！,根据材料回答下列问题： （1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？ （2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？ （3）性细胞里的DNA含多少个碱基？ （4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？,60亿对,120亿个,60亿个,24条,人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传,遗传病的遗传方式的判断方法,第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,常显,常隐,常隐或x隐,质基因遗传,遗传病的遗传方式的判断方法,遗传病的遗传方式的判断方法,下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是纯合体的几率是_。,（3）若,生出色盲男孩的几率是_;生出白化病 女孩的几率_;生出两病兼发孩子的几率_。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/36,蜜蜂的孤雌生殖,一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种，则亲本的基因型是,AaabbAB BAaBbAb CaaBBAb DAABBab,答案:C,1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 （ ） A血友病为X染色体上隐性基因控制 B血友病为X染色体上显性基因控制 C父亲是血友病的携带者 D血友病由常染色体上的显性基因控制,A,2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( ) A近亲结婚必然使后代患遗传病 B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C近亲结婚违反社会的伦理道德 D人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ) ADNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序 C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序,A,4、下列与先天性愚型无关的一项是 ( ) A染色体异常遗传病 B21三体综合征 C性腺发育不良 D智力低下，身体发 育迟缓,C,5、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,6、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( ) A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病,D,7、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,B,一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16,D,判断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ） 3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ）,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是 ；,最可能是 。,X显性,X隐性,1、