课件：糖原性肝病病例汇报.ppt

病例汇报,女性，25岁 主诉：腹痛6月,现病史：腹痛为右上腹持续疼痛，与饮食无关，间断伴恶心呕吐。不伴便血、黑便、吞咽困难，不伴嗜睡、全身乏力、瘙痒、黄疸，不伴盗汗、发热及异常出血。不伴厌食、腹围增加、饱足感及体重变化，二便正常。,既往史：童年时诊断为I型糖尿病，多次发作酮症酸中毒。有甲状腺功能减退、牛皮癣。曾有多次癫痫发作，数年前起服用卡马西平后未再发作。7年前出现双侧葡萄膜炎及右侧踝关节炎，诊断为类风湿性关节炎，两侧膝关节亦受累，三年前起服用甲氨蝶呤、萘普生后病情稳定。无输血史。,现用药：卡马西平600mg，Bid； 甲氨蝶呤每周15mg，累计1.5g； 左旋甲状腺素125g，Qd； 胰岛素（G、L）； 叶酸1mg，Qd； 未使用非处方药及草药。,个人史：护士，未婚，无子女。吸烟10年，每天7根，不嗜酒。无纹身、耳洞。近期无性行为。 家族史：无糖尿病、关节炎、自身免疫性疾病及肝脏疾病家族史。,体格检查：体温正常，脉搏齐，109次/分，血压122/90mmHg，体重46Kg，BMI19.9、体型偏瘦，无黄疸，无急性疾病表现。头、耳及四肢背侧皮肤可见鳞状斑块，无肝掌、水肿及蜘蛛痣。颈静脉压正常。胸部听诊呼吸音清，心脏S1、S2正常，无杂音及附加音。精神检查正常。 专科查体：右上腹触痛，无压痛及反跳痛，Murphy征阴性。肋弓下34cm触及肝脏，边缘锐利。脾脏未触及，无腹水体征。,肝脏B超：肝肿大，无脂肪浸润及血管异常；肾增大，13.9cm。,肝脏活检：苏木精和伊红染色（图A）,显示透明的胞浆，门管区正常，无纤维化，以及细胞核的糖原生成（glycogenation）（箭）,进一步检查：,2019/4/24,13,可编辑,对病变组织进行了进一步的处理，过碘酸-希夫染色呈阳性,添加淀粉酶后（可消化纯糖原，但不能消化糖蛋白或糖脂类），过碘酸-希夫染色消失（图C），证实肝细胞内存在纯糖原,结合第一部分的图2的HE染色病理诊断: 糖原性肝病,鉴别诊断,胆汁性肝硬化：有疲乏和瘙痒，伴数患者有肝肿大，约25%有脾肿大，血清碱性磷酸酶及-GT升高常是惟一的阳性发现，日轻夜重的瘙痒可作为首发症状。患者可先有疲乏感，并可引起抑郁症，之后出现瘙痒。少数患者黄疸作为首发表现，此类患者常有肝脾肿大，可有黄疣、角膜色膜环、肝掌、蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮肤色素斑，皮肤变粗、变厚，可能与抓伤和维生素A缺乏有关。 本例患者碱性磷酸酶的检测结果正常以及抗线粒体抗体的阴性结果，肝脏活检结果不符合该诊断,急性乙型肝炎：早期症状不很明显，就好像重感冒一样，包括轻微发热、全身疲倦、肌肉痛、头痛、食欲不振、厌恶吸烟，随后会恶心呕吐、上腹不适和胀痛、便秘或腹泻等。如病程转坏，皮肤和眼白会变黄，小便颜色加深，就像茶一样颜色 本例患者有乙型肝炎表面抗体的阳性结果，可排除。,1-抗胰蛋白酶缺乏症：临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。由于1-AT缺乏而伴有胆汁郁积性黄疸，肝脏有如下三种病理表现：1、肝细胞损伤；2、门脉性肝纤维化和胆道增生；3、小胆管发育不良。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。 本病患者1-抗胰蛋白酶水平正常以及没有肝病和肺病家族史，不支持 1-抗胰蛋白酶缺乏的诊断。,自免性肝炎：1030岁及40岁以上两个发病年龄高峰。大多数病人表现为慢性肝炎，约34%的患者无任何症状，仅因体检发现肝功异常而就诊;30%的患者就诊时即出现肝硬化;8%患者因呕血和(或)黑便等失代偿期肝硬化的表现而就诊;部分患者以急性、甚至暴发性起病(约占26%)，其转氨酶和胆红素水平较高，临床过程凶险。约17%48%AIH患者合并其他自身免疫性疾病, 常见的有类风湿性关节炎、甲状腺炎、溃疡性结肠炎、1型糖尿病等。 本病例患者球蛋白水平正常，抗平滑肌抗体的阴性结果，以及抗核抗体滴度低，均使自身免疫性肝炎不太可能。,继发性淀粉样变：淀粉样变是指一种均匀无结构、呈特殊反应的淀粉样蛋白沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。本病主要侵犯肝，脾，肾，肾上腺和皮肤等器官，表现为肝脾肿大，蛋白尿，继发性肾炎和尿毒症，皮肤表现有小腿丹毒样损害，荨麻疹，Schonlein-Henoch紫癜，结节性血管炎等累及不同的器官可出现不同的化验异常，如肝功异常，蛋白尿，氮质血症等。组织病理：受累脏器的间质组织和血管壁有淀粉样蛋白沉积，久之实质细胞被淀粉样蛋白所代替，皮肤活检应包括皮下脂肪层，淀粉样蛋白沉积在真皮下部或脂肪组织中，附属器，小血管周围。 本病患者肝脏活检未见淀粉样蛋白沉积，可排除继发性淀粉样变。,戈谢病（旧称 高雪病）：是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病可出现脾肿大、肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显、疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤，四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，可有贫血、出血，眼球结膜上常有楔形睑裂斑。骨髓涂片、肝、脾、淋巴结可见到糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。 本病患者肝脏活检未见苷脂包涵体，未见脾肿大，血常规正常，可暂不考虑此病。,药物性肝损伤：在药物使用过程中，因药物本身或/及其代谢产物或由于特殊体质对药物的超敏感性或耐受性降低所导致的肝脏损伤称为药物性肝损伤，亦称药物性肝病，临床上可表现为各种急慢性肝病，轻者停药后可自行恢复，重者可能危及生命、需积极治疗、抢救。DILI可以发生在以往没有肝病史的健康者或原来就有严重疾病的患者身上；可发生在用药超量时，也