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文档简介

生一个健康的宝宝 是家庭最大的幸福!,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,危害,患者、后代、家庭、社会,资料:,人 类 遗 传 病 与 优 生,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良,显性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素佝偻病,隐性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、,Y染色体遗传 耳廓多毛,二、 优生,措 施,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身,智力低下,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,甜蜜的婚姻苦涩的果,“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。” “为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 (或外孙子女),子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 (或外孙子女),叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女),孙子女(外孙子女),兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女),舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女),旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,Bb Bb Bb Bb,1,图中,1和2是亲姐妹,3和6是地中海贫血症患者,4和5是近亲结婚,请计算他们后代患地中海贫血症(bb)的几率是多少?,1/3 BB 1/3BB 2/3Bb 2/3Bb,bb,bb,算一算:,专家: 你们好!我叫晋亲,我与表妹洁魂从小青梅竹马,感情胜过了理性,与去年结婚了,今年我们准备要个孩子。但我听别人讲,表兄妹结婚后代患病机率会增加的,请问我该怎么办才好?,求助信,讨论要求:1、以2桌为单位 2、学会倾听别人的意见 讨论内容:1、提出解决方案(建议) 2、思考方案依据,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史,作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,进行遗传咨询,中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业,把生孩子的事给耽误了,到想要个孩子的时候,双方都四十出头了,很幸运还真怀上了。遗憾的是,他们的儿子是先天性痴呆患者!,实例 :,优 生 的 措 施,一、禁止近亲结婚 二、进行遗传咨询 三、提倡“适龄生育” 四、产前诊断,?,你知道还有哪些 优生措施吗?,一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。( ) 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 ( ) 3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 ( ),练一练,二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于: a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是: A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,单基因遗传病常显,软骨发育不全,常染色体单基因遗传病,并 指,抗维生素佝偻病,单基因遗传病性X显,白化病,苯丙酮尿症,单基因遗传病常隐,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害(智力低下),进行性肌营养不良,单基因遗传病性隐,耳廓多毛,单基因遗传病伴Y遗传,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,性腺发育不良(Turner综合症),是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。,性染色体遗传病,再见,要优选怀孕年龄,女方以24一29岁,男方以25一35为佳;要怀孕月份,通常为每年2、3月或7、8月为佳,提倡适龄生育,忧患二 高龄产妇易生畸形儿 高龄女性生出先天愚型儿的几率大。这种婴儿生下来个头矮小、生长发育迟缓、智能低下,50%患有先天性心脏病,易患呼吸道感染,20%-30%在1岁之内死亡,50%在5岁之内死亡。轻者尽管可生存到成年,但智能低下、缺乏生活能力。,忧患一 容易对母婴健康造成不良影响 妊娠高血压发生几率,比年轻孕妈妈高出2-4倍。妊娠糖尿病发病率增加,特别是身体较胖的高龄女性。容易出现产前出血,死亡率是35岁以下女性的4倍左右。自发性流产发生率,是年轻孕妈妈的2-4倍,早产率为4倍。低体重儿或巨婴比率,要比年轻女性大出2-4倍。容易染色体发生问题,容易生出智能低下的婴儿。,孩子长到四个月大时,查出患地中海贫血。 地中海贫血是一种遗传性血液病。以前,临床上几乎看不到岁以上的患儿,赵鑫生命危在旦夕。 为维持生命,赵鑫要长期输血,这造成他体内过量的铁质沉积,各种器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈,赵鑫做了脾脏切除手术。,年月日赵鑫走的时候,离十岁生日还有天。 赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多欢乐。然而,可怕的阴影已经笼罩着这个不幸的家庭。孩子长到四个月大时,查出患地中海贫血。 地中海贫血是一种遗传性血液病。以前,临床上几乎看不到岁以上的患儿,赵鑫生命危在旦夕。 为维持生命,赵鑫要长期输血,这造成他体内过量的铁质沉积,各种器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈,赵鑫做了脾脏切除手术。,懂事的赵鑫始终没有对妈妈喊过一次痛。她回忆:“儿子走的那天下午对我说,妈妈,我想大声地唱歌,唱我自己编的歌。但只唱了两句,就唱不下去了。我第一次听他说,妈,我好难受。” 他们知道这一天终于要来了。孩子已经两天没进食。小便也出不来,打针都不起作用。摸着孩子的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧。 儿子用微弱的声音对爸爸说:“爸爸,快叫医生来救救我!”看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住救命稻草。“孩子,不要紧,奶奶会救你的。”医生哽咽着。 赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。 还是走了。,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不

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