佝偻病10ppt课件

营养性维生素D缺乏 Rickets and Tetany of Vitamin D Deficiency,厦门大学附属中山医院儿科 吴妙心,目的和要求,掌握 佝偻病和手足搐搦症的临床表现/发病机制及诊治方法 熟悉 VitD缺乏症的病因 了解 VitD的来源、代谢及生理作用。,营养性维生素D缺乏性佝偻病,营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，使钙磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,生 理 功 能,促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，增加肠黏膜Ca、 P的吸收 促进肾小管对Ca、 P的重吸收 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化使旧骨脱钙，新骨钙盐沉积。 参与多种细胞的 增殖、分化和免疫功能的调控过程,维生素D代谢的调节,血清钙磷浓度 甲状旁腺素（PTH） 降钙素（CT） 自身反馈作用,维生素D3代谢调节,VItD3 （-） 肝 25(OH)D3 （-） 低血磷 （+） （-）高血磷 肾 甲状旁腺素（+） （-）降钙素 低血钙（+） 高血钙 （+） 1,25(OH)2D3,病 因,围生期维生素D不足 日照不足 生长速度快 食物中补充维生素D不足 疾病影响,发病机制,维生素D缺乏 吸收钙，磷减少 血钙下降 肾小管重吸 PTH分泌增加 PTH分泌不足 收磷减少 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 钙正常或偏低 骨矿化受阻,钙磷浓度不足,使长骨骺线钙化带消失 骨样组织堆积于干骺端，形成“串珠”、“手足镯” 骨皮质变薄，骨膜增厚，骨质疏松 颅骨软化，颅骨骨样组织堆积，出现“方颅”,佝偻病各期临床表现,初期,多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿 神经精神症状：夜惊、多汗、枕秃。 此期常无骨骼病变。,活动期,前囟比较大或闭合延迟 6M 乒乓颅 7-8M 方颅 、 头围较大、肋串珠、 手脚镯 1岁左右：鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、“X”型 腿、“O”型腿 脊柱畸形 肌肉松弛、肌张力低下、肌力减弱,正常骨化和佝偻病时的变化,诊 断,病因 +临床表现 +生化及X线 早期诊断 血25（OH）D3,鉴别诊断,软骨营养不良 脑积水 粘多糖病 低血磷抗维生素D性佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 远端肾小管性酸中毒 肾性佝偻病 肝性佝偻病,软骨营养不良,遗传性软骨发育障碍 出生时可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。 根据短肢型矮小及X线作出诊断。,脑积水,头围、前囟进行性增大，前囟饱满，骨缝分离。 颅骨叩诊有破壶声。 落日状两眼向下。 根据头颅B超、CT检查可作出诊断。,脑积水,粘多糖病,多器官受累 多发性骨发育不全,如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等 主要依据骨骼x线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断,低血磷抗维生素D佝偻病,肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致 佝偻病症状多发生于1岁以后,固2-3岁后仍有活动性佝偻病表现 血Ca正常、血P 、AKP 、尿P 25(OH)D3正常() 、1,25(OH)2D3正常() PTH正常 一般治疗剂量VitD治疗无效,维生素D依赖性佝偻病,型 肾脏1羟化酶缺陷 血中25(OH)D3正常、1,25(OH)2D3() 高氨基酸尿症 型 靶器官受体缺陷 血中25(OH)D3正常、1,25(OH)2D3 () 脱发 血钙、血磷 、AKP、PTH ,远端肾小管性酸中毒,远曲小管泌氢不足,尿中丢失Na、K 、Ca,继发甲亢,骨质脱钙 骨骼畸形显著，身材矮小 代谢性酸中毒、多尿、碱性尿 Ca 、P 、 K 、Cl、 AKP正常() 、PTH正常() 、 25(OH)D3正常()、 1,25(OH)2D3正常(),肾性佝偻病,慢性肾功能障碍导致Ca、P代谢紊乱 血Ca 、血P ，AKP正常，PTH ，氮质血症、酸中毒 25(OH)D3正常、 1,25(OH)2D3正常() 骨骼改变多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态,肝性佝偻病,肝功能不良使25(OH)D3生成障碍 先天性胆道闭锁或狭窄、婴儿肝炎综合征 出现低血钙性抽搐和佝偻病的体征,治疗,目的:在于控制活动期,防止骨骼畸形 原则:以口服为主 大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系,不缩短疗程,与临床分期无关,治疗,初期及活动期: (1)VitD2000-4000IU/d(50-100ug)*1月后改为预防量400IU/d (2)重症有并发症或无法口服VitD20-30万IU肌注1次,3个月后给予维持剂量400IU/d 恢复期:VitD400IU/d 后遗症期:无需治疗,预 防,1、孕妇多晒太阳，饮食富含维生素D、钙、磷、蛋白质。妊娠后期适量补充维生素D800IU/d。 2、早产儿、低体重儿、双胎儿1周后补充维生素D（800IU/d），三个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/d，直至2岁。 3、采取综合性预防措施：适时日照(出生1月后户外活动)、及时添加 辅食。,维生素D缺乏性手足搐搦症,维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见于6个月以内的小婴儿,引起血钙降低的原因,1、 VitD缺乏，PTH不能代偿分泌增加血Ca 2、 VitD治疗初期，骨钙化加速， 肠道吸收钙相对不足血Ca 3、 感染、饥饿、发热等致组织分解P 血Ca 4、 长期腹泻或肝胆疾患 VitD及Ca吸收血Ca,发病机理,VitD缺乏 血钙 PTH分泌不足 血钙 (总钙1.75mmol/L或离子钙 1.0mmol/L) 神经肌肉兴奋兴增高 抽搐 喉痉挛,临 床 表 现,一、典型症状 惊厥 手足抽搐 喉痉挛 二、隐匿型 面神经征（佛氏征） 腓反射 陶氏征,惊厥,突然发生双眼上翻，面肌颤动，四肢抽动，神志不清。发作时间长者伴口周发绀。 轻者仅有短暂的眼球上翻，面肌抽动。神志清楚。 发作后意识恢复，精神萎靡而入睡。醒后活泼如常。 发作时间可数秒或数分钟。数日一次或一日数次或数十次 一般不发热。 无神经系统体征。,手足搐搦,可见于较大婴儿、幼儿。 突发手足痉挛呈弓状，双手腕部曲屈状。手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛。足部踝关节伸直。足趾同时向下弯曲。,手足搐搦的足痉挛,手足搐搦症的手痉挛,喉痉挛,婴儿多见。 喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时突然发作窒息。严重缺氧甚至死亡。,面神经征,以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角尖间的面颊部（第七颅神经孔处）引起眼睑和口角抽动。为面神经征阳性。 新生儿可呈假阳性。,腓反射,以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处引起足向外侧收缩者，即为腓反射阳性。,陶氏征,以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间5分钟之内，该手出现痉挛症状呈阳性。,诊 断,婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征， 总血Ca1.75mmol/L ,Ca2+1.0mmol/L，应首先考虑本病。,鉴 别 诊 断,1、低血糖症 2、低镁血症 3、婴儿痉挛症 4、中枢神经系统感染 5、急性喉炎,低血糖症,常发生于清晨空腹，有进食不足或腹泻病史 口服或静注葡萄糖后立即恢复 血糖2.2mmol/L,低血镁症,常见于新生儿或年幼婴儿 血镁0.58mmol/L,婴儿痉挛症,起病1岁 突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳、下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搐和意识障碍 发作数秒至数十秒自停 伴智力异常 脑电图有高辐异常节律,原发性甲状腺功能减退症,间歇性惊厥或手足搐搦 血P3.2mmol/L,Ca1.75mmol/L,AKP正常或稍 颅骨X线可见基底钙化灶,中枢神经感染,脑膜炎、脑炎、脑脓肿 多有发热 精神反映差 有颅高压体征及脑脊液改变,急性喉炎,多有上呼吸道感染症状,可突然发作 声嘶，伴犬吠样咳嗽及呼吸困难 无低钙症状，钙剂治疗无效,治 疗,原则： 首先控制惊厥，解除喉痉挛， 迅速补钙，使血钙升至正常， 然后补充VitD。,急 救 原 则,氧气吸入。 迅速控制惊厥或喉痉挛。 10%水合氯醛4050mg/kg