关注人类遗传病课件（苏教版必修2）

第五节 关注人类遗传病,通过本节的学习，我能够 1概述人类遗传病的类型。 2举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3说出人类遗传病的监测和预防。,舟舟享誉世界的著名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的疾病呢？,概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病概述,(2).多基因遗传病的特点 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。,2单基因遗传病 (1)概念 由_一对_等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。 (2)单基因遗传病的种类及特点,3、人类染色体遗传病 常染色体遗传病 由_引起的疾病称为常染色体遗传病，包括_异常或_异常引起的疾病，如21三体综合征。 性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括_和_异常引起的疾病，如性腺发育不良征。,常染色体异常,常染色体数目,结构,性染色体数目异常,结构,染色体异常遗传病,思考感悟 121三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。 【提示】 能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为,遗传病患儿,近亲结婚,遗传咨询,1概念 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。,2基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。,(3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目，如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。 (4)遗传方式分析/发病率测算 确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。,确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。 确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。 (5)提出防治措施。,3产前诊断方法 (1)羊膜腔穿刺 方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺陷的诊断。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物化学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断出是否有遗传性的缺陷。,(2)绒毛细胞检查 绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。怀孕4070天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第1620周)要早得多。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。准确性很高。,思考感悟 2侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？ 【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。,【知识拓展】 先天性疾病与遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天智力障碍、多指、