2019届高考生物二轮复习专题09伴性遗传与人类遗传病（讲）.docx

专题09伴性遗传和人类遗传病讲考纲名师解读伴性遗传的特点；人类遗传病的分析与判断。伴性遗传与人类遗传病，主要考查基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点，考查红绿色盲与抗维生素D佝偻病的遗传特点，考查人类遗传病的类型、遗传概率的计算、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划等内容。通常与遗传规律结合，考查基因的分离定律和自由组合规律在人类遗传病中的具体应用。遗传规律在遗传病及育种方面的应用，表型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计，借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用，包括考查，考查处理特殊遗传现象的能力。准确比较常染色体、伴性遗传的遗传特点。通过审读题干文字、图表及设问，获取关键信息，判断特例类型，判断显隐性，判断是否符合孟德尔规律，判断基因的位置，分析基因型与表现型的对应关系，推导出亲子代的基因型和表现型，用规范的语言描述实验结构与结论；规律总结法突破分离定律解题技巧，以一个题总结出一类题的解决方案；结合对应的遗传图谱或遗传病实例，突破伴性遗传。讲考点体系构建1伴性遗传的概念性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。2伴性遗传病的实例、类型及特点3伴性遗传在实践中的应用（1）ZW型性别决定：雌性个体的两条性染色体是ZW，雄性个体的两条性染色体是ZZ。（2）应用：可根据表现型判断生物的性别，以提高质量，促进生产。【真题再现】（2018海南卷，16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（）A女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2D儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2【答案】C【解析】由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。【举一反三】某蛋鸡羽色有黑色与麻色，由常染色体上的基因（A/a）控制，其胫色有浅色对深色为是性，由另一对同源染色体上的基因（D/d）控制。为判断基因（D/d）是否位于Z染色体（ZW型）上，用黑羽浅胫公鸡与黑羽深胫母鸡杂交，后代表现型及比例为：黑羽深胫：黑羽浅胫：麻羽浅胫：麻羽深胫=2:2:1:1。请回答下列问题：（1）子代黑羽所占的比例为2/3，出现该比例的原因可能是_。通过上述实验_（“能”或“不能”）判断基因（D/d）位于Z染色体。（2）若是基因（D/d）位于Z染色体上，理论上自然种群中Zd的基因频率在公鸡与母鸡中的大小关系是_。（3）饲喂特殊的饲料会影响黑色素的生产，能使麻羽与浅胫分别变为黑羽与深胫。现有一只基因型可能为AaZDW、AaZdW与aaZDW的黑羽深胫母鸡，正常饲料喂养的各种纯种公鸡，请设计杂交实验确定该母鸡的基因型。（写出实验思路与预测结果）实验思路：用该母鸡与基因型为_的公鸡多次杂交，子代用_饲料喂养，观察并统计_。预测结果：若子代黑羽浅胫：黑羽深胫：麻羽浅胫：麻羽深胫=1:1:1:1，则基因型为AaZDW 。_则基因型为AaZdW。_则基因型为aaZDW。【答案】（1）纯合（基因型为AA）黑羽鸡可能致死 不能 （2）公鸡（中Zd的基因频率）等于母鸡（中Zd的基因频率） （3）aaZdZd 正常 子代表现型及比例 若子代一半为黑羽深胫，一半为麻羽深胫 若子代公鸡全为麻羽浅胫，母鸡全为麻羽深胫 【解析】（1）根据以上分析已知，黑羽对麻羽为显性性状，后代黑羽的比例为2/3，而不是3/4，可能是因为黑羽AA纯合致死；根据以上实验不能判断基因（D/d）位于Z染色体还是常染色体上。（2）若是基因（D/d）位于Z染色体上，表现为伴性遗传，理论上自然种群中公鸡中Zd的基因频率应该等于母鸡中Zd的基因频率。（3）已知一只黑羽深胫母鸡的基因型可能为AaZDW、AaZdW与aaZDW，为了确定其基因型，可采取测交实验的方法，即让其与基因型为aaZdZd的公鸡多次杂交，子代用正常饲料喂养，观察并统计子代表现型及比例。预测结果：若子代黑羽浅胫：黑羽深胫：麻羽浅胫：麻羽深胫=1:1:1:1，则基因型为AaZDW 。若子代一半为黑羽深胫，一半为麻羽深胫，则基因型为AaZdW。若子代公鸡全为麻羽浅胫，母鸡全为麻羽深胫，则基因型为aaZDW。4人类遗传病的类型及特点（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例：5人类遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。（2）遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。6人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。【真题再现】（2017江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。【举一反三】某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请分析回答：有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074464女性2811634700（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中_调查并计算发病率。（2）控制甲病的基因最可能位于_染色体上，控制乙病的基因最可能位于_染色体上。（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是_%。（4）下图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图。请据图回答：2的基因型是_。如果6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_。如果6是女孩，且为乙病的患者，说明1在有性生殖产生配子的过程中发生了_。【答案】（1）随机抽样 （2）常 X （3）3.85 （4）aaXBXB或aaXBXb 1/8 基因突变 【解析】（1）调查发病率应该在人群中随机取样。（2）甲病代代相传，且男女发病率相等，故为常染色体显性遗传病，乙病男患者多于女患者，故可能为伴X隐性遗传病。（3）调查的人群中共有10000人，甲病中，患者有：279+7+281+3=570人，若纯合子AA有200人，则杂合子Aa有570-200=370人，隐性纯合子aa有：10000-570=9430人，A%=（2002+370）/（100002）=3.85%。（4）2不患甲病，故甲病的基因型为aa，又因为3患乙病，故其母亲乙病的基因型为XBXb，父亲是XBY，故2的基因型为：aaXBXB或aaXBXb。1不患甲病，为aa，故1甲病的基因型为Aa，1不患乙病，故乙病的基因型为：XBY，即1的基因型为：Aa XBY，2的基因型为：1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。如果6是男孩，则该男孩患甲病Aa的概率是1/2，患乙病的概率为：1/21/2=1/4，故其同时患甲病和乙病的概率为：1/21/4=1/8。如果6是女孩，且为乙病的患者（XbXb），其母亲的基因型应该为XBXb，又因为1 XBY，产生该女性患者的原因：可能是1在减数分裂过程中发生了基因突变。讲方法技巧点拨1判断基因在常染色体上还是在X染色体上（1）已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。后代雌雄表现型相同，基因位于常染色体上。后代雌雄表现型不同，基因位于X染色体上。（2）未知性状显隐性：正交、反交实验。结果相同，基因在常染色体上。结果不同，基因位于性染色体上。2判断基因在X染色体上还是在X与Y染色体的同源区段雌性隐性纯合子（XaXa）和雄性显性纯合子（XAY或XAYA）杂交，若子代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若子代雌、雄个体都为显性，则基因位于X与Y染色体的同源区段上。3判断基因在常染色体上还是在X与Y染色体的同源区段具相对性状的纯合亲本杂交得子一代，子一代相互交配，观察子二代的表现型，若子二代中无论雌、雄都有显性性状和隐性性状，则基因位于常染色体上；若子二代中雄性或雌性全为显性性状，则基因位于X与Y染色体的同源区段上。4判断基因是否易位到一对同源染色体上若两对基因遗传具有自由组合定律的特点，但却出现不符合自由组合定律的现象，可考虑基因转移到同一对同源染色体上的可能，如由染色体易位引起的变异。5判断外源基因是否整合到宿主染色体上外源基因整合到宿主染色体上有多种类型，有的遵循孟德尔遗传规律。若多个外源基因以连锁的形式整合在同源染色体上的一条上，其自交会出现分离定律中的31的性状分离比；若多个外源基因分别独立整合到非同源染色体上的一条上，各个外源基因的遗传互不影响，则会表现出自由组合定律的现象。讲易错归纳总结1患病概率计算技巧（1）概率求解范围的确认在所有后代中求某种病的概率：不考虑性别，凡其后代都属于求解范围。只在某一性别中求某种病的概率：避开另一性别，只求所在性别中的概率。连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也