2019届高考生物二轮复习专题09伴性遗传与人类遗传病（测）.docx

专题09伴性遗传与人类遗传病一、选择题（15小题，共60分）1不发生变异的情况下，下列细胞中一定含有两个红绿色盲基因的是（）A红绿色盲患者的初级精母细胞B红绿色盲患者的初级卵母细胞C红绿色盲患者的次级精母细胞D红绿色盲携带者的次级卵母细胞【答案】A【解析】红绿色盲的男患者基因型为XbY，经过间期复制后初级精母细胞中有两个Xb，A正确；红绿色盲的女患者基因型为XbXb，经过间期复制后初级卵母细胞中有四个Xb，B错误；红绿色盲的男患者基因型为XbY，次级精母细胞中可能有两个Xb，也可能有两个Y，C错误；红绿色盲的女携带者基因型为XBXb，次级卵母细胞中可能有两个Xb，也可能有两个XB，D错误。2对正常夫妇，生下患某种单基因遗传病的儿子和正常女儿，则（）A该致病基因位于性染色体上B父亲不可能是该致病基因携带者C女儿的卵细胞带该致病基因的概率是1/3D这对夫妇再生一个患病孩子的概率是1/4【答案】D【解析】由题意得，该遗传病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X隐性遗传病，所以致病基因可能位于常染色体上，也可能位于性染色体上，A选项错误；由于该遗传病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X隐性遗传病，若该遗传病是常染色体隐性遗传病，则父亲一定是该致病基因携带者，B选项错误；该遗传病是常染色体隐性遗传病，女儿的卵细胞带该致病基因的概率是2/31/2=1/3；若该遗传病是伴X隐性遗传病，则女儿的卵细胞带该致病基因的概率是1/21/2=1/4，C选项错误；设患病基因为a，其正常等位基因为A，若该遗传病是常染色体隐性遗传病，夫妇二人的基因型为Aa，生下患病孩子的概率是1/21/2=1/4；若该遗传病是伴X隐性遗传病，夫妇二人的基因型为XAXa和XAY，剩下患病孩子的概率为1/21/2=1/4，D选项正确。3二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。有两对夫妇，甲夫妇表现型正常，但男方的父亲患白化病；乙夫妇也都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。下列相关叙述正确的是（）A若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病B推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查C乙夫妇若生男孩，则患血友病的概率为1/2D乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为1/4【答案】A【解析】根据题干信息可判断甲夫妇中的男性是携带者（杂合子），若甲夫妇的女方家系无白化病史，说明女方为纯合子，因白化病为常染色体上隐性基因控制的遗传病，因此甲夫妇所生孩子不会患白化病，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，根据题干信息可确定女方有可能是杂合子，也可能是纯合子，概率各占一半，由此推测乙夫妇若生男孩，患病概率为1/21/2= 1/4，C 错误；由于父亲的X染色体只传绐女儿，若生女孩，则患病概率为0，D错误。4一对表现型正常的夫妇生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合征（XXY型）的孩子，下列哪个系谱图表示更合理（）AABBCCDD【答案】A【解析】根据分析可知母方的基因型是XBXb，男方为XBY，则母方中含有色盲基因，父方不含有，因此正常情况下这对夫妻所生的儿子可能患有色盲，女儿不可能是色盲，因此A正确，B、C、D错误。5果蝇灰身和黑身由一对等位基因（Aa）控制，灰身对黑身为显性。让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得到F1，F1雌雄个体随机交配得到F2。下列分析不正确的有（）统计F2灰身果蝇与黑身果蝇的比例，可以判定Aa是位于常染色体上，还是仅位于X染色体上统计F2雄性和雌性个体的性状分离比，可以判定Aa是位于常染色体上，还是仅位于X染色体上统计F2灰身果蝇与黑身果蝇的比例，可以判定Aa是位于常染色体上，还是位于X、Y染色体同源区段上统计F2灰身果蝇与黑身果蝇的比例，可以判定Aa是仅位于X染色体上，还是位于X、Y染色体同源区段上A四项B三项C二项D一项【答案】B【解析】如果Aa是位于常染色体上，则子二代中灰身：黑身=3：1；如果Aa仅位于X染色体上，则子二代中灰身：黑身=3：1；如果Aa位于X、Y染色体同源区段上，则子二代中灰身：黑身=3：1，故错误。统计F2雄性和雌性个体的性状分离比，可知道性状表现是否和性别相关联，正确。所以有三项错误，B正确，其他错误。6货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（）A通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点B货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的C由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病D代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传【答案】C【解析】家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；根据题意，该病多见于手工劳动者，因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，B错误；从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；根据此图题图无法判断出此病的遗传方式，所以中患者与正常人婚配后代是否患病无法判断，D错误。7甲病与乙病均为单基因遗传病，已知一对都只患甲病的夫妇生了一个正常的女儿和一个只患乙病的儿子（不考虑XY同源区段），下列叙述错误的是（）A女儿是纯合子的概率为1/2B儿子患病基因可能只来自母亲C近亲结婚会增加乙病的患病概率D该夫妇再生一个正常孩子的概率为3/16【答案】A【解析】将两种病分开进行分析：由于这对夫妇均患甲病，而女儿不患病，所以甲病是常染色体显性遗传病（相关基因用A、a表示），这对夫妇的基因型均为Aa；这对夫妇均不患乙病，而儿子患乙病，所以乙病为隐性遗传病（相关基因用B、b表示），但位于何种染色体上无法判断。若位于常染色体上，则这对夫妇的基因型均为Bb，儿子的基因型为bb；若位于X染色体上，则丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbY；女儿正常，关于甲病的基因型为aa，对于乙病来说，如果是常染色体隐性遗传，则是纯合子的概率为1/3，如果是伴X染色体隐性遗传，则是纯合子的槪率为1/2，A错误；儿子患病基因可能同时来自父母双方，也可能只来自母亲，B正确；乙病是隐性遗传病，近亲结婚会增加患隐性遗传病的槪率，C正确；如果乙病为常染色体隐性遗传，该夫妇的基因型均为AaBb，再生一个正常孩子的概率为1/43/43/16；如果乙病为伴X染色体隐性遗传，该夫妇的基因型为AaXBY和AaXBXb，再生一个正常孩子的概率为l/43/43/16，D正确。8人类Y染色体上有决定男性性别的基因，即SRY基因。该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。下图为甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况，B、b表示控制色盲的等位基因。下列对不同个体的分析正确的是（ ）A丙的性别表现为女性B丁的性染色体组成异常是因为乙产生了异常的生殖细胞C有一患者性染色体组成为XY却表现为女性，原因可能是SRY基因片段丢失D若甲、乙生了一个性染色体组成正常的男孩，该男孩患色盲的概率为1/2【答案】C【解析】丙个体基因型为XBSRYXb，其含有SRY基因，能引导原始性腺细胞发育为睾丸，故丙个体表现为男性，A错误；图示中甲为父本，基因型为XBYSRY，乙为母本，基因型为XbXb，丁为三体XBXbYSRY，丁是由正常的卵细胞Xb和含XBYSRY的精子结合形成的受精卵发育而来，故丁的性染色体组成异常是因为甲产生了异常的生殖细胞，B错误；若性染色体组成为XY的个体表现为女性，说明原始性腺细胞没有发育为睾丸，可能是SRY基因片段丢失，C正确；甲XBY和乙XbXb生的男孩基因型均为XbY，均患色盲，D错误。9有甲乙两对表现型都正常的夫妇，甲夫妇中男方的父亲患白化病，乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。下列叙述错误的是（）A若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生子女不会患白化病B无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生女孩都不患血友病C调查两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行调查D无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率为1/4【答案】C【解析】若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇的相关基因型为AA、Aa，后代不可能患白化病，A正确；由于乙丈夫没有血友病，相关基因型为XBY，因此他们生的女儿都不可能患血友病，B正确；调查两种遗传病的发病率，都需要在人群中随机调查，C错误；关于血友病，乙夫妇的基因型为1/2XBXb、XBY，所生男孩的发病率为1/21/2=1/4，D正确。10下列关于人体细胞中染色体遗传来源的分析，错误的是（）A某学生体细胞中的常染色体，来自祖父、祖母的各占1/4B某学生体细胞中的染色体，来自父方、母方的各占1/2C某女生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖母D某男生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖父【答案】A【解析】由于减数分裂过程中，同源染色体向两极移动是随机的，人体的常染色体一半来自父方，一般来自母方，但是不能确定来自祖父、外祖父、祖母、外祖母的比例，A错误；人体细胞的23对染色体，一半来自父方，一半来自母方，即来自父方、母方的各占1/2，B正确；女生的两条X染色体一条来自父方，而父方的X染色体来自女生的祖母，所以某女生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖母，C正确；男性的Y染色体来自父方，而父方的Y染色体来自祖父，而男性的常染色体由祖父传给他的数量是不确定的，故该男生体细胞中的染色体，至少有一条来自祖父，D正确。11如图是由基因H、h控制的某单基因遗传病的家系系谱图，其中II-3不携带该遗传病的致病基因。据图判断，下列有关分析正确的是（）A该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病B该遗传病在人群中的发病率女性多于男性CII-4具有分裂能力的体细胞在分裂过程中可以含有2个致病基因D若III-7和III-10婚配，生一个患病男孩的概率为3/8【答案】C【解析】由上分析可知，该病一定是显性遗传病，A错误；该病若为常染色体显性遗传病，则男女发病率相同，若为伴X显性遗传病，则女患者多于男患者，B错误；因为2号正常，即为隐性纯合子hh，故4号是杂合子Hh，体细胞有丝分裂过程中经过DNA复制会含有2个致病基因，C正确；若为常染色体显性遗传病，III7号和III-10均为Hh，生一个患病男孩的概率是3/41/2=3/8，若为伴X显性遗传病，III7的基因型为：XHXh，III-10的基因型是XHY，则生一个患病男孩的概率是1/4，D错误。12由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（）A减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型B若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病C在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率为1/100D通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者【答案】A【解析】减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，A正确；苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，妻子患病，基因型为aa，丈夫正常，基因型可能为AA或Aa，故其儿子一定不患病或者患病概率为1/2，B错误；在某群体中发病率为aa=1/10000，则致病基因的基因频率a=1/10，A=9/10，因此携带者的频率约为21/109/10=18/100，C错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，常染色体隐性遗传病通过系谱图也不一定能得到确诊，D错误。13如图所示为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图，则下列有关叙述错误的是（）A对家族中有甲病病史的适婚青年，遗传咨询时建议生男孩B如果调查丙病的发病率，男性的发病率一般不会高于女性C禁止近亲结婚，可以有效降低乙病的发病概率D丁图中夫妇再生患病女孩的概率是3/8【答案】A【解析】甲病是常染色体隐性遗传病，所生男女患病概率相同，A错误；丙病不可能是伴X隐性遗传病，故男性的发病率一般不会高于女性，B正确；禁止近亲结婚，可以有效降低乙病隐性遗传病的发病概率，C正确；丁图中该病为常染色体显性遗传病，夫妇均为杂合子，再生患病女孩的概率是3/41/2=3/8，D正确。14B型血友病是伴X染色体隐性遗传性，患者体内先天性缺乏凝血因子IX，导致凝血障碍。该病又被称为先天性因子IX缺乏症或克雷司马斯病，已知男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，且该病在男性中的发病率为2.5万分之一。下列相关叙述错误的是（）AB型血友病女性患者的儿子一定是该病的患者B在男性群体中，B型血友病致病基因的基因频率为0.004%C在女性群体中，B型血友病携带者的比例约为0.008%DB型血友病会在一个家系的几代人中连续出现【答案】D【解析】根据题干信息知，B型血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，根据伴X染色体隐性遗传病的遗传特点，可推断B型血友病女性患者的儿子一定是该病的患者，A正确；根据题干信息“该病在男性中的发病率为2.5万分之一”及男性患者的基因型，可判断在男性群体中，B型血友病致病基因的基因频率等于该病在男性中的发病率2.5万分之一，即0.004%，B正确；根据题干信息“已知男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，进一步推知在女性群体中携带者的比例为2（1-0.004%）0.004%0.008%，C正确；“在一个家系的几代人中连续出现”属于显性遗传病的特点，而B型血友病是伴X染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。15地中海贫血症是一种由珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白链第17、18位氨基酸缺失；乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致链缩短。下列叙述正确的是（）A单基因遗传病是指等位基因中有一个突变基因即可患病的遗传病B甲患者链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失2个碱基对所致C乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D通过染色体检查无法准确诊断该病的携带者和患者【答案】D【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。若是由显性致病基因引起的遗传病，等位基因中有一个突变基因即可患病；若是由隐性致病基因引起的遗传病，等位基因中有两个突变基因才会患病，A错误；由于mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，所以甲患者珠蛋白链第17、18位氨基酸缺失，是基因相应位置缺失32=6个碱基对所致，B错误；乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，故基因突变位点之后的碱基序列并没有发生改变，C错误；通过染色体检查可确诊染色体异常遗传病，而地中海贫血症是一种由珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，D正确。二、非选择题（4小题，共40分）16苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病（显、隐性基因分别用A、a表示），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1（羊水细胞）的DNA经Msp限制酶催化产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后的结果见图2。请回答下列问题：（1）苯丙酮尿症的致病基因是_性基因，位于_染色体上。（2）2的基因型是_，胎儿1的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个患病男孩的概率为_。遗传咨询是否可以建议生女儿以降低孩子患病概率时，你的回答是_（填“可以”或“不可以”），原因是_。（3）若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与其姑姑1的正常孩子异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。可见，婚姻法中规定禁止近亲结婚可以_发病率，以提高人口质量。（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲患者的概率为_。【答案】（1）隐 常 （2）Aa Aa 1/560 不可以 常染色体遗传病男女患病机会均等 （3）3266.67 降低 （4）1/8 【解析】（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病。（2）该病为常染色体隐性遗传病，通过图示2分析可知，1的基因型是aa、2的基因型是Aa、3的基因型是Aa、1的基因型是Aa。1的基因型为Aa，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，因此1长大后与正常异性婚配，生一个患病孩子的概率为1/4 1/70 =1/280，则生一个患病男孩的概率为1/2801/2=1/560。遗传咨询是否可以建议生女儿以降低孩子患病概率时，你的回答是不可以，原因是常染色体遗传病男女患病机会均等。（3）若2和3生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与其姑姑1的正常孩子其基因型是Aa异性婚配，生下PKU患者的概率是 2/3 1/4 ；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是 1/70 1/70 1/4 ；因此，前者是后者的 2/3 1/4（1/70 1/70 1/4）=3266.6倍。可见，婚姻法中规定禁止近亲结婚可以降低发病率，以提高人口质量。（4）根据2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是AaXbY，2和3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb。若2和3再生一正常女孩，其基因型1/2 XBXb。长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲概率为 1/2 1/4 = 1/8。171909年，摩尔根在实验室的大群野生型红眼果蝇中偶尔发现了一只白眼雄果蝇，为了探究白眼性状的遗传特点，摩尔根用这只果蝇做了一系列精巧的实验。杂交实验之一如下图示，回答下列问题：（1）根据实验结果，可提出两种假设：假设一，白眼基因仅位于X染色体上；假设二，白眼基因位于X、Y染色体的同源区段。不考虑“白眼基因仅位于Y染色体上”的原因是_。（2）将F1红眼雌果蝇与亲代白眼雄果蝇测交，不能对假设一、二作出判断的原因是_。（3）请从野生型和子一代果蝇中挑选材料设计一次交配方案对假设一、二作出判断。交配方案：_。预期结果及结论：若_，则假设一正确。若_，则假设二正确。【答案】（1）F1中无白眼（雄）果蝇；或F1（雄）果蝇均为红眼；或若白眼基因仅位于Y染色体上，则F1的雄果蝇均为白眼 （2）两种假设的F1红眼雌性测交结果相同或测交后代均为红眼雌果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇白眼雄果蝇=1111 （3）F1红眼雌果蝇野生型红眼雄果蝇子代中出现（雄性）白眼果蝇（或子代雄性果蝇中，红眼：白眼约为1：1；或子代果蝇中红眼：白眼约为3:1） 子代（雄性）果蝇均为红眼 【解析】（1）若白眼基因仅位于Y染色体上，则F1的雄果蝇均为白眼，与题意中F1均为红眼不符，故不考虑白眼基因仅位于Y染色体上。（2）无论基因只位于X染色体上还是位于XY染色体的同源区段，F1红眼雌果蝇基因型均为XWXw，若将F1红眼雌果蝇与亲代白眼雄果蝇（XwY或XwYw）测交，测交后代均为红眼雌果蝇（XWXw）白眼雌果蝇（XwXw）红眼雄果蝇（XWY或XWYw）白眼雄果蝇（XwY或XwYw）=1111，故不能判断白眼基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段。（3）若要证明白眼果蝇的位置，可将F1红眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇杂交，若白眼基因仅位于X染色体上，则F1红眼雌果蝇（XWXw）与野生型红眼雄果蝇（XWY）杂交的后代雌性均为红眼，雄性有红眼和白眼。而如果基因存在于XY的同源区段，则F1红眼雌果蝇（XWXw）与野生型红眼雄果蝇（XWYW）杂交的后代无论雌雄均为红眼。所以若子代出现（雄性）白眼果蝇（或子代雄性果蝇中红眼：白眼约为1：1，或子代果蝇中红眼：白眼约为3:1），说明白眼基因仅位于X染色体上；若子代（雄性）果蝇均为红眼，则白眼基因位于X、Y染色体的同源区段。18在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患者。一对表现型正常的夫妇，生了一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿，女儿与一个表现型正常的男性结婚，并已怀孕。不考虑基因突变，请回答下列问题：（1）综合以上信息判断，该遗传病是_病，理由是_。（2）用“？”表示尚未出生的孩子，请画出该家族的遗传系谱图。（3）怀孕的女儿生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是_。若女儿体内的胎儿是男性，则_（填“需要”或“不需要”）对胎儿进行基因检测，理由是_。【答案】（1）伴X染色体隐性遗传 根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在X染色体上 （2）图解如下： （3）1/8 需要 女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为带有致病基因而患病 【解析】（1）根据题意，单基因遗传病男性患者多于女性患者，说明该遗传病为伴X遗传病。一对表现型正常的夫妇，生了一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿，说明遗传病为隐性遗传病，故该遗传病为伴X隐性遗传病。（2）该家族的遗传系谱图如答案所示。（3）怀孕的女儿的基因型为1/2XAXA和1/2XAXa，正常男子的基因型为XAY，生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是1/2XAXaXAY1/21/4XAXa=1/8 XAXa。若女儿体内的胎儿是男性，女儿若是该遗传病致病基因的携带者，生男孩的基因型为XAY、XaY，生患病男孩的可能性为50%，因此需要对胎儿进行基因检测。19青光眼是世界上第二主要致盲疾病，其发病机制和病因尚不十分清楚。原发性开角型青光眼多发于中老年，许多患者发病甚至失明前都没有明显症状。对某家系进行调查，4代共14人中诊断为原发性开角型青光眼患者6人，其中男性1人女性5人，并发现：（1）该病