广东天河高考生物一轮复习专项检测试题人类遗传病的检测和预防.docx

人类遗传病的检测和预防021.（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比例。“汉水丑生的生物同行”超（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 之分，还有位于 上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ，并进行合并分析。答案（1）染色体异常 环境因素 孟德尔（2）亲子关系 世代传 显性和隐性，常染色体和X染色体（3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。2.三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断染色体分析 B超检查ABCD答案：A3.下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于 ，乙病属于 。A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C伴X染色体显性遗传病D伴X染色体隐陛遗传病E伴Y染色体遗传病答案： (1)甲病是 A ，乙是D 。3.下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2的基因型及其概率为 。（4）由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。答案：（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩4阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人A体细胞的细胞质 B生殖细胞的细胞质C体细胞的细胞核 D生殖细胞的细胞核答案：D5优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别【答案】D【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。6（8分）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。 (1)从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。 (2)DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(ACGTGTT)，写出作为探针的核糖核苷酸序列 。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿-lII-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。【答案】（8分）(1)碱基对改变(或A变成T)2 1 (2)放射性同位素(或荧光分子等)UGCACAA (3)一l和一4一3一27.我国控制人口增长的基本国策是A.优生B.教育C.计划生育D.降低出生率【答案】C【解析】考查了我国控制人口过快增长基本国策的