轴前多指畸形一家系16例分析报告.doc

轴前多指畸形一家系16例分析报告作者：李守民夏睿孔荣禹德万张光平 【关键词】轴前多指畸形一家系分析报告 多指畸形(polydactyly)在手的先天性畸形中最为常见，有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在。提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础。现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下。 1临床资料 先证者，女，9岁。查体发现双手多指并三节拇指畸形。家族中无近亲婚配。患者发育、智力正常，未发现其他先天性畸形。家系调查：患儿曾祖母为手足6指畸形，外公及其兄弟均患此畸形，患儿母亲及其堂兄弟姐妹14中有7人患此畸形，见图1。家族中16例的手6指畸形均发生于拇指的外侧，且均呈三节拇指多指畸形，见图24。 2讨论 多指畸形的病因除遗传因素外，还可能与环境因素对胚胎发育的影响相关，如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激、工业污染等。多指畸形的发病特点是男性高于女性，男女比例大致为51;右手多于左手，比例约为21；双手发病率占10%左右。黄种人以拇指旁侧多指畸形为多见，占总数的90%以上1。多指畸形可散发或表现为单基因常染色体显性遗传病，但其致病基因尚未明确。 多指畸形目前最广泛采用的是Tentamy和McKusick分类方法2。首先分为轴前（桡侧）、轴后（尺侧）多指，轴后多指又分为A型和B型。轴后多指A型中，额外指（趾）发育良好，与第五或额外的掌（跖）骨相接，B型指（趾）生长不良，遗传学复杂。轴前多指分为4型：型为拇指多指，有一个或多个拇指二节骨骼重复；型为拇指三指节多指，掌骨正常，多指由远端指骨重复组成；型是食指多指；型为多指并指。 目前国内大多数报道常见为轴前型多指畸形。本家系4代中连续出现16例手拇指畸形患者，畸形的特点是双手均呈多指畸形以及拇指三节畸形，掌骨完整，畸形特点明显，符合轴前型多指畸形，且患者双亲之一必是手足6指(趾)畸形者，但是配偶双方均无畸形者其子代中无一例畸形患者出现，符合常染色体显性遗传病的发病特点。从已经得到的一些研究结果分析，主要集中于2号染色体的HOX基因区及7号染色体的一些区域。定位于2q31的HOXD13基因突变，可以导致并指多指畸形。现已确定位于2q31的HOXD13基因突变可导致多指(趾)并指(趾)畸形3。 本例报道家族遗传倾向明显，变异稳定。本报道为下一步研究家系连锁相关基因的定位及更多地了解它们的功能提供了研究资料。 【参考文献】1YangJ，LuoLJ，LiuZG，etal.Thediagnosisandtherapyofpatientswithpolydactyly.ChinJHandSurg，1997，13:5960. 2ZguricasJ，SnijdersPJ，HoviusSE，etal.Phenotypicanalysisoftriphalangealthumbandassociatedhandmalformations.JMedGenet，1994，31：462467. 3SarfaraziM，AkarsuAN，SayliBS，etal.LocalizationofthesyndactylytypeII(synpolydactyly)locusto2q31regionandidentifi