遗传的细胞学基础(1).ppt

第二章 遗传的细胞学基础,第一节 细胞,自学,细胞：是由膜包围的，能进行独立繁殖的最小原生质团。 原生质：指细胞内所含的生活物质，真核细胞包括细胞膜、细胞质与细胞核。 细胞器：指存在于细胞中，利用光学或者电子显微镜可以分辨的、具有一定形态特点并执行特定功能的结构。,一. 真核细胞的一般结构,细胞的基本特征,具有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白构成的生物膜。 所有细胞都具有两种核酸：DNA与RNA。 所有细胞都具有蛋白质合成的机器核糖体。 所有细胞都以一分为二的分裂方式进行增殖。,第二节 细胞分裂,2.1 染色质与染色体 2.2 染色体在有丝分裂中的行为 2.3 染色体在减数分裂中的行为,1. 染色质(chromatin) 染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成、易被碱性染料染色的线性复合结构。包括常染色质和异染色质。,常染色质(euchromatina) 间期着色浅、螺旋化程度低、较伸展。 异染色质(heterochromatin) 间期着色深、螺旋化程度高、凝集状态,2.1 染色质与染色体,染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。,染色体的形态特征,随体 次缢痕 短臂 主缢痕 长臂,染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。,染色体的结构,核小体 nulieosome,超螺线管 supersolenoid,螺线管 solenoid,染色体 chromosome,一级结构核小体 二级结构螺线体 三级结构超螺线体 四级结构中期染色体,从DNA到染色体,DNA核小体螺线管超螺线管染色单体,染色体的数目,不同物种存在差异 同一物种相对恒定 体细胞中成双 生殖细胞中成单,水稻2n=24 玉米2n=20 陆地棉2n=52 萝卜2n=18 番茄2n=24,染色体组型分析和显带,染色体组：一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体。 染色体组型：有丝分裂中期染色体的表现，包括一个生物种的染色体数目、形态和组成。 染色体显带：经过一系列处理和染色，使染色体出现染色深浅不同的区段。 （Q、G、R、C、N带） 染色体组型分析（核型分析）：对生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析。,正常男人的染色体组型及Giemsa显带,光谱核型Spectral karyotyping,Sci,1996, 273:494,用不同荧光标记的特异染色体的探针同时与中期细胞染色体进行杂交，然后信号通过干涉仪进行识别后染色体以干涉图的形式展现，而每条染色体则以不同的颜色展现,同源染色体(homologous chromosome)细胞中形态、结构和功能相同的一对染色体。（一个来自父方，一个来自母方） 非同源染色体(non-homologous chromosome) 细胞中形态、结构和功能不同的染色体互称为非同源染色体。 姊妹染色单体(sister chromatid)：染色体通过复制形成的由同一着丝粒所连接在一起的两条遗传内容一样的子染色体。 非姊妹染色单体(non-sister chromatid) ：同源染色体中来自父方染色体的单体与来自母方染色体的单体互称为非姊妹染色单体。,特殊染色体,多线染色体 双翅目昆虫(如果蝇)幼虫的唾腺细胞、肠细胞、 气管细胞等就发现多线染色体。 在幼虫发育期间, 染色体要进行4-15次复制,复制后的新老链不分离,因而一个染色体中就有24-215条DNA分子,果蝇幼虫唾腺细胞核中DNA的含量就比一般细胞多了1000多倍,这种只复制不分离的巨大染色体就称为多线染色体.由于多线染色体中平行排列的染色体纤维各段凝缩紧密程度不同,因而呈现出横行带纹现象.,果蝇唾腺多线染色体,多线染色体的产生,多线染色体在有花植物中也有发现。有的植物,如百合,在合点细胞和反足细胞中也有巨大的多线染色体.植物多线染色体与动物多线染色体的不同 无明显的分带现象染色单体间结合不紧密,各条单体清晰可见.,灯刷染色体 从上世纪末到本世纪初,自鱼类、爬行类、 鸟类以及某些无脊椎动物的卵母细胞中发现了另一类巨染色体,其特点是在中轴的两侧有许多精细而成对的环状突起,类似灯刷,因而称为灯刷染色体.,灯刷染色体(lampbrush chromosome),存在于动物卵母细胞中，是双线期4个染色单体；此期细胞合成mRNA和储备物质。爪蟾卵母细胞灯刷染色体含有上万个loops，虽然大部分DNA仍凝集在chromomeres，每个loop对应于一个特定的DNA序列。,2. 2 染色体在有丝分裂中的行为,细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的，有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。,2. 2. 1 细菌的有丝分裂,细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面没有核膜，所以称为原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。,2. 2. 1 细菌的有丝分裂,图 细菌细胞的有丝分裂,细胞质膜内陷,Color-enhanced electron micrograph of E.coli undergoing cell division.,2. 2. 2 真核类的有丝分裂,因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较多，因而其细胞分裂也更为复杂。 有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称为间期。,细胞周期(cell cycle) 上一次细胞分裂结束起到下一次细胞分裂止，细胞所经历的变化过程和时间。 例如：蚕豆根尖 19.5小时。 间期 分裂期 G1 S G2 M 5 7.5 5 2,图 真核生物细胞周期示意图,间期(interphase)：光学显微镜下，细胞核是均匀一致的，看不到染色体，似乎静止 (活跃的代谢状态) 。 间期可分为三个时期： G1期： DNA合成前期 S 期： DNA合成期 G2期： DNA合成后期,(1) 前期(prophase)：,间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。核膜核仁逐渐消失。,(2) 中期(metaphase)：,中期开始时，核膜崩解，核质与胞质混和。纺锤体的细丝纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。,纺锤丝出现，染色体聚集， 着丝点排列在赤道面上。,(3) 后期(anaphase)：,每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。,着丝点分开，染色单体分向两极,(4) 末期(telophase),两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束(图)。,染色体到达两极且解螺旋， 子细胞、核仁核膜逐渐形成。,有丝分裂的意义？,有丝分裂过程中染色体的变迁： 从间期的S期前期中期，每个染色体具有两根染色单体(即具两条完整的DNA双链)；从后期末期下一个细胞周期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单体(即只有一条DNA双链)。,2.3 染色体在减数分裂中的行为,减数分裂(meiosis)是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。,2. 3 染色体在减数分裂中的行为,两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I，meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II，meiosis II)，在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期(图)。,第一次分裂 前期I（prophaseI） 第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。 细线期 leptotene,染色体细长如丝，首尾难分， 彼此缠绕在一起,偶线期 zygotene,同源染色体开始彼此靠拢联会配对,粗线期 pachytene,二价体凝缩变短变粗呈粗线状 可发生非姊妹染色单体的交换。,粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)。,双线期 diplotene,染色体继续变短变粗，同源染色体开始排斥，有交叉结出现，呈麻花状。,双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果,终变期 diakinesis,交叉节端化，染色体更粗短，二价体分散在核区内靠近核膜，可计数。,终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。,(2) 中期I：,各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。,核仁核膜消失，纺锤丝形成， 二价体着丝粒相对排列在赤道面上，同源染色体两个成员随机朝向一极。,(3) 后期I：,双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。,(4) 末期I：,核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。 注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。,染色体到达两极，解螺旋，核膜核仁逐渐形成，胞质分裂形成二分体。,(5) 减数间期：,在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。,(6) 前期II、中期II、后期II和末期II,前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。,第二次分裂,前期II prophase ,每条染色体有两个单体，共一个着丝点，常呈X状。子细胞染色体数目为 n。,中期II metophase,核膜核仁消失，纺锤丝出现。每条染色体以着丝粒排列在赤道面上。,后期II anaphase,每条染色体的着丝粒分裂为二，每条单体在纺锤丝作用下分别移向两极。,末期II telophase,到达两极的染色体解螺旋，核膜核仁相继出现，胞质分裂,四分体the tetrad,由原来的一个母细胞经过两次连续的分裂产生四个子细胞，称为四分子。,二、 减数分裂的遗传学意义,保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。 双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半； 雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。,染色体数目的恒定,二、 减数分裂的遗传学意义,为生物的变异提供了重要的物质基础。 减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombination of chromosome)。,如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。 非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。,中期 I 二价体的随机取向,二、 减数分裂的遗传学意义,为生物的变异提供了重要的物质基础。 另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of segment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。,非姊妹染色单体交叉与片断交换,减数分裂与有丝分裂的异同点 名 称 间 期 前 期 中 期 有丝分裂 合成100%DNA 染色质染色体 着丝点排列 赤道板上 减数分裂 间期,合成 前期,持续时间 中期,着 99.7%DNA 长,进行同源染色 丝点不排列 配对、联会、交 赤道板上, 换和交叉 。合 朝向两极 成0.3%DNA.,名 称 后 期 末 期 间 期 有丝分裂 着丝点分开 细胞质分裂形成 染色单体分开 两个子细胞，染 色体数目不变 减数分裂 后期，着丝 末期，形成两个 短，无 点不分开，同 子细胞，染色体数 DNA合成 源染色体分开 目减半,2.4 染色体周史,染色体周史:从合子形成到个体死亡的过程中所发生的一系列事件的总和。 在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它们在生活史中所占据的时间长短因生物的不同而异。,图 不同生物生活史中单倍体世代和二倍体世代所占的比例,1. 动物的染色体周史,在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的生活史中是以二倍体的形式存在的,图 动物的染色体周史 (以果蝇为例),精 子 形 成,精原细胞2n,初级精母细胞2n,次级精母细胞n,卵细胞形成,卵原细胞2n,初级卵母细胞2n,次级卵母细胞n,2. 植物的染色体周史,植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫配子体(gametophyte)。配子体只是经历极少数的几次有丝分裂(图)。,图 高等植物的染色体周史(以玉米为例),小孢子母细胞2n,小孢子n,大孢子母细胞2n,大孢子n,胚囊,精核,植物雌雄配子的形成,植物的双受精： 卵细胞+精核 合子 2个极核+精核 3n胚乳,3. 真菌类的染色体周史,真菌的生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。 链孢霉(Neurospora crassa)有两种繁殖方式(图)：一种是无性繁殖，当无性孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体(n)；,另一种是有性繁殖，需要两个不同交配型(mating types)的菌丝体参与，一个交配型的单倍体核(n)通过另一相对交配型的子实体的受精丝，进入子实体中，核融合形成2n核(Aa)。脉孢霉只有在这个短暂时间内是二倍体世代。,图 脉孢霉的染色体周史,第四节 遗传的染色体学说,1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的极大兴趣。1902年，美国W. S. Sutton和德国的T. Boveri各自独立地认识到豌豆产生配子时遗传因子的行为和性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系：,在真核生物中基因是成对存在的(等位基因)，染色体也是成对存在的(同源染色体)； 在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中，一对同源染色体在第一次减数分裂时也相互分离，移向细胞的两极； 非等位基因在形成配子时，是自由组合地进入配子的，非同源染色体亦如此。,因此，两位研究者各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说，即遗传的染色体学说(chromosome theory of heredity)。,按照这个学说，对孟德尔分离定律和自由组合定律可以做这样的理解： 在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离(图)；,图 用染色体学说图解孟