遗传的基因规律、伴性遗传及人类遗传病与优生.ppt

1(2010全国卷)现有4个纯合南瓜品种，其中2个品种的果 形表现为圆形(圆甲和圆乙)，1个表现为扁盘形(扁盘)，1个 表现为长形(长)。用这4个南瓜品种做了3个实验，结果如 下：实验1：圆甲圆乙，F1为扁盘，F2中扁盘圆长961实验2：扁盘长，F1为扁盘，F2中扁盘圆长 961实验3：用长形品种植株的花粉分别对上述两个 杂交组合的F1植株授粉，其后代中扁盘圆长均等于121。,综合上述实验结果，请回答： (1)南瓜果形的遗传受_对等位基因控制，且遵循 _定律。 (2)若果形由一对等位基因控制用A、a表示，若由两对等位 基因控制用A、a和B、b表示，以此类推，则圆形的基因型应为_，扁盘的基因型应为_，长形的基因型应为_。,(3)为了验证(1)中的结论，可用长形品种植株的花粉对实验 1得到的F2植株授粉，单株收获F2中扁盘果实的种子，每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。观察多个这样的株系，则所有株系中，理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘，有_的株系F3果形的表现型及其数量比为扁盘圆11，有_的株系F3果形的表现型及其数量比为_。,解析 本题主要考查自由组合定律及其推理，意在考查学生获取信息的能力、理解能力及实验与探究能力。 (1)由实验1和实验2中F2的三种表现型及其比例为961，可以确定南瓜果形是由两对等位基因控制，并且遵循自由组合定律。(2)圆形果实的基因型为A_bb、aaB_，扁盘的基因型为A_B_，长形果实的基因型为aabb。(3)由于F2中扁盘果实的基因型及其比例为1/9AABB、2/9AaBB、2/9AABb、4/9AaBb，用长形植株,科目一考试 / 2016年科目一模拟考试题,科目二考试 2016年科目二考试技巧、考试内容、考试视频,(aabb)的花粉对实验1中F2中扁盘植株授粉时，AABB植株所得的后代全部为AaBb，即1/9株系为扁盘；AaBB植株的后代中，AaBb(扁盘)和aaBb(圆形)各占一半，同样，AABb的后代中，也是AaBb(扁盘)和Aabb(圆形)各占一半，因此，后代中扁盘与圆形的比为11的株系为4/9；AaBb的后代有4种基因型、3种表现型，比例为扁盘(AaBb)圆(Aabb、aaBb)长(aabb)121。,答案 (1)两 自由组合 (2)A_bb和aaB_ A_B_ aabb (3)4/9 4/9 扁盘圆长121,1两大遗传定律的细胞学基础,2性状显隐性确认 (1)方法,4“表型模写”及实验确认 某些环境条件可引起生物性状改变，而且改变了的性状与某基因型的性状表现非常相似，无法界定，此即“表型模写”，如某种果蝇幼虫(VV)在普通温度下均发育为长翅，但在35以上高温条件下，均发育为残翅，而且这种残翅性状与正常温度下的残翅性状非常相似无法界定，若想通过实验确认某残翅绳是否为“表型模写”，可让该残翅蝇与正常温度下发育的隐性纯合子残翅蝇杂交子代中全为残翅时可否定“表型模写”，子代中有长翅出现，则可确认为“表型模写”，需给予子代正常环境条件，避开导致“表型模写”的条件。,2(2010上海高考)分析有关遗传病的资料，回答问题。 图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。,(1)14的X染色体来自于第代中的_。 (2)甲病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传病。,(3)若14与一个和图2中15基因型完全相同的女子结 婚，他们的后代患甲病的概率是_。 (4)假定11与15结婚，若a卵与c精子受精，发育出 的16患两种病，其基因型是_。若a卵与b精子受精，则发育出的17的基因型是_，表现型是_。若17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_。 (5)采取_措施，可估计遗传病的再发风险 率并提出预防措施。,解析 (1)、(2)由图1中均正常的8和9生出患甲病的13，得出13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图1中10与5和6的关系，得出5所患乙病为X染色体上显性遗传病。由上得出14的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，14的Xb来自9，9的Xb来自3或4。 (3)由图2可知，15的基因型为AaXBXb，14与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa2/31/4aa1/6aa。,(4)由图1可知，11的基因型为AXbY，15产生的a卵可能是aXB或aXb，如果16为患两种病的男性，则11产生的e精子为aY，a卵只能是aXB，这样16的基因型为aaXBY，11的基因型为AaXbY。由于11产生的a精子为aY，则b精子为AXb，17的基因型为AaXBXb，表现型为仅患乙病的女性。,一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。若这个男人与17结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa1/6aa，不患甲病的概率为11/65/6，后代患乙病的概率为1/2，不患乙病的概率也为1/2，则后代不患病的概率为5/61/25/12。 (5)略,答案 (1)3或4(3或4) (2)常 隐 (3)1/6 (4)aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12 (5)遗传咨询,遗传系谱分析(以人类遗传病为例),1可直接确认的系谱类型 (1)细胞质遗传 系谱的典型特征为“母系遗传”即母正常则子女均正常，母患病则子女均患病。质基因为“单个”不成对，故不存在“显隐性”问题。如图所示：,(2)伴Y遗传 系谱的典型特征是“限雄遗传”传男不传女，即患者均为男性，男患者的直系男性亲属均为患者。此类基因只位于Y染色体上，X染色体无其等位基因，故也不存在 “显隐性”问题，即相关性状由“单个”基因控制，如图所示：,(3)常染色体隐性遗传正常双亲生有患病女,(4)常染色体显性遗传患病双亲生正常女儿,2不可直接确认的系谱类型 (1)首先确认性状显隐性(题目已告知的除外) 父母性状相同，子代出现性状分离(即出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性，如图所示：,(2)确认基因位于X染色体还是常染色体上若能否认基因 在X染色体上，则可确认基因在常染色体上 否X方法,伴X显性：显性遗传看“男病”， 其母、其女均患病，否则应为 非伴性,伴X隐性：隐性遗传看“女病”， 其父、其儿均患病，否则应为 非伴性,3非典型系谱的确认 若系谱中无上述特例，则可做出如下“最可能”的推断,例1 (2010新课标全国卷)某种自花受粉植物的花色分为白 色、红色和紫色。现有4个纯合品种：1个紫色(紫)、1个红色 (红)、2个白色(白甲和白乙)。用这4个品种做杂交实验，结果 如下： 实验1：紫红，F1表现为紫，F2表现为3紫1红； 实验2：红白甲，F1表现为紫，F2表现为9紫3红4白； 实验3：白甲白乙，F1表现为白，F2表现为白； 实验4：白乙紫，F1表现为紫，F2表现为9紫3红4白；,综合上述实验结果，请回答： (1)上述花色遗传所遵循的遗传定律是_。 (2)写出实验1(紫红)的遗传图解(若花色由一对等位基因控 制，用A、a表示，若由两对等位基因控制，用A、a和B、 b表示，以此类推)。 (3)为了验证花色遗传的特点，可将实验2(红白甲)得到的 F2植株自交，单株收获F2中紫花植株所结的种子，每株的 所有种子单独种植在一起可得到一个株系，观察多个这 样的株系，则理论上，在所有株系中有4/9的株系F3花色 的表现型及其数量比为_。,解析 本题考查孟德尔自由组合定律的应用，意在考查迁移应用能力。(1)由题中934的比例可知，该植物的花色是受两对基因共同控制的，遵循基因的自由组合定律。 (2)依据实验分析，紫色的基因型为A_B_、红色的基因型为A_bb、白色的基因型为aaB_和aabb(第一种情况)，或者紫色的基因型为A_B_、红色的基因型为aaB_、白色的基因型为A_bb和aabb(第二种情况)。若是第一种情况，因实验1的后代没有白色，则亲代紫色的基因型和红色的基因型分别为AABB和AAbb，遗传图解见下图甲：若是第二种情况，因实验1的后代没有白色，则亲代紫色的基因型和红色的基因型分别为AABB和aaBB，遗传图解见下图乙：,图甲 图乙,(3)实验2中，红色和白甲的基因型分别为AAbb和aaBB或者aaBB和AAbb，F1紫色的基因型都是AaBb，F2紫色的基因型为4AaBb、2AaBB、2AABb、1AABB。故占4/9的株系的基因型为AaBb，则AaBb自交所得的F3的表现型及其比例为：9紫3红4白。,答案 (1)自由组合定律 (2),或答,(3)9紫3红4白,两对相对性状的遗传在F2中出现的非常规 表现型分离比归纳 非常规表现型分离比的出现是由于基因间相互作用或环境条件对基因表达的影响所致，但其遗传实质不变，仍符合A_B_A_bbaaB_aabb9331的分离比，只是表现型比例有所改变而已。,除上述外，还可因配子或胚胎致死等导致9331比例被打破。,1在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y) 为显性，但在另一白色显性基因(W)存在时，则基因Y和y都不能表达。两对基因独立遗传。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是 ( ) A2种，133 B3种，1231 C3种，1033 D4种，9331,答案：B,例2 (2010山东高考)100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题： (1)黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长 翅。用F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200 只、黑体残翅198只。如果用横线()表示相关染色体， 用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因，用点()表示 基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为_和 _。F1雄果蝇产生的配子的基因组成图示为 _。,(2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，在F1中所 有雌果蝇都是直刚毛直翅，所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于_和_染色体上(如果在性染色体上，请确定出X或Y)。判断前者的理由是_。控制刚毛和翅型的基因分别用D、d和E、e表示，F1雌雄果蝇的基因型分别为_和_。F1雌雄果蝇互交，F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例是_。,(3)假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)， 无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。 实验步骤：_； _； _。,结果预测：.如果_，则X染色体上发生了完全致死突变； .如果_，则X染色体上发生了不完全致死突变； .如果_，则X染色体上没有发生隐性致死突变。,解析 本题以果蝇为背景考查遗传学方面的知识。意在考查理解能力、实验探究能力。(1)根据亲本杂交的结果，可以判断控制体色和翅型的基因位于同一对常染色体上。根据F1的表现型可以判断灰体、长翅为显性。所以两个亲本的相关基因型是 。F1雄果蝇产生的配子基因型是 。,(2)根据F1中刚毛形状可以判断出，控制该性状的基因位于 性染色体上，又因为子代中雌果蝇的刚毛形状与亲代中的雄果蝇相同，雄果蝇的刚毛形状与亲代中的雌果蝇相同，所以可判断该基因位于X染色体上。控制翅型的基因位于常染色体上，由此可以判断F1雌雄果蝇的基因型分别是XDXdEe、XdYEe，F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例为1/21/41/8。 (3)为了探究该果蝇的致死突变情况，可以选择该果蝇与多 只正常雌果蝇交配，产生数目较多的F1，再用F1中多只雌果蝇与正常雄果蝇杂交，根据后代雌雄比例，做出推断。,答案 (1) (2)X 常 刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有(或：交叉遗传) XDXdEe XdYEe 1/8 (3)这只雄蝇与正常雌蝇杂交。 F1互交(或：F1雌蝇与正常雄蝇杂交) 统计F2中雄蝇所占比例(或：统计F2中雌雄蝇比例) 结果预测：.F2中雄蝇占1/3(或：F2中雌雄21) .F2中雄蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或：F2中雌雄在1121之间) .F2中雄蝇占1/2(或：F2中雌雄11),伴性遗传的判断 (1)常染色体遗传还是性染色体遗传的判断： 统计子代群体中，同种表现型小群体的性别比例，推断遗传类型。一般情况下，若同种表现型群体的性别比例均为11，则说明子代性状和性别无关，属于常染色体遗传；如果性别比例不是或不全是11，则为伴性遗传。,(2)伴Y遗传的判断 统计该性状在群体中的出现情况，若仅在雄性个体表现，雌性个体不表现，且呈现亲子世代雄性个体连续相传的现象，则推断为伴Y遗传；若雌性个体也有该性状表现，则推断不是伴Y，而是伴X遗传。,(3)是常染色体隐性还是伴X染色体隐性的判断 方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雄性明显多于雌性，则可能为伴X隐性遗传。 方法二：从表现该性状的雌性个体切入，统计该个体的父本及子代中的雄性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X染色体隐性遗传；如果统计个体中，有的未表现出该性状，则为常染色体隐性遗传。,(4)是常染色体显性还是伴X染色体显性的判断 方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雌性明显多于雄性，则可能为伴X显性遗传。 方法二：从表现该性状的雄性个体切入，统计该个体的母本及子代中的雌性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X染色体显性遗传；如果统计个体中，有的未表现出该性状，则为常染色体显性遗传。,2人的X染色体和Y染色体大小、 形态不完全相同，但存在着 同源区()和非同源区(、)，如图所示。下列有关 叙述中错误的是 ( ) A片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女 性 C片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性 DX、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分 别测定,解析：片段上由隐性基因控制的遗传病，对女性而言必须纯合才致病，而男性只要有此基因就是患者，概率高；片段是同源区段，但遗传规律往往与常染色体有区别，片段上基因控制的遗传病，男女患病率可能不同；片段，只位于Y染色体上，患病者全为男性；X、Y染色体是同源染色体，分别测定是因其存在非同源区。,答案：D,例3 (2010江苏高考)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,(1)甲病的遗传方式是_。 (2)乙病的遗传方式不可能是_。 (3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病 最可能的遗传方式，请计算： 双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。 双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。,解析 本题综合考查人类遗传病方式的判定与遗传概率的计算，意在考查判断能力和推理能力。(1)因一对正常的夫妇生了一个患甲病的女儿，故甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)父亲患病，而女