Bayes法在遗传咨询中的应.ppt

Bayes法在遗传咨询中的应用,遗传病的分析2,实验目的,掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用,概 述,1963年，Bayes 提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。 1975年后，被逐步应用于临床咨询。 既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系的具体发病情况。,概 述,遗传规律 + 基因型,家系中实际遗传情况,比较准确,概 念,前概率（prior probability）：所研究事件的概率，与其它信息无关。根据遗传规律计算。 条件概率（conditioned probability）：考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。 联合概率（joint probability）：前概率和条件概率的乘积。 后概率（posterior probability）：两项联合概率的和，分别除一项联合概率。,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,1,1,2,3,1,2,3,4,5,6,1,DMD 系谱图,？,问 题,家系1的发病风险估计,肌营养不良症（DMD ）X连锁隐性遗传病 XR遗传病,分 析,男性发病为主，患儿母亲为携带者,根据遗传规律计算： 1 XAXa 肯定携带者 3 XAXa 1/2 5 XAXa 1/4 1 XaY 1/8,分析,根据Bayes计算： 1、3是携带者的概率 系谱中3已生出四个无病的儿子 若3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1（16/16）,分 析,3是XAXa或不是XAXa携带者的概率,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,2、5是携带者的概率 3是携带者的后概率为1/17 5是携带者的概率：1/171/2=1/34 估计1将来的发病风险为：1/341/2=1/68,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,按遗传规律计算和按Bayes定理计算的1发病率，有较大差异。 Bayes定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。,结 论,常染色体显性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,40,20,Huntington舞蹈病系谱图,？,问 题,家系中1发病风险的估计,Huntington舞蹈病（HD）晚发型的AD遗传病 1、 根据遗传规律计算： 1 Aa 杂合子患者 1 Aa 1 Aa ,分 析,2、根据Bayes计算： 首先计算1是杂合子Aa的概率 1 已40岁，尚未发病 1已20岁，未发病 另据有关统计资料表明： HD杂合子（Aa） 40岁时的外显率为70%， 20岁时的外显率为10%,分析,1是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,Bayes 定理推算的发病风险更为准确可靠,结 论,常染色体隐性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,2,1,2,先天聋哑的系谱图,近亲婚配可明显增高后代中常染色体隐性遗传病的发病风险,问题,2的患病风险？,根据遗传规律计算： 1 Aa 肯定携带者 2 Aa 1/2 2 Aa 1/4 2 aa 1/8,分 析,分 析,根据Bayes计算： 首先计算2是杂合子Aa的概率,常染色体隐性遗传病发病风险估计,2是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率,常染色体隐性遗传病发病风险估计,由于1和2 婚后已生一个并不聋哑的女儿（ 1），如果2 是携带者，这种情况发生的可能性为1/2，由此得出2是携带者的后概率为1/7。 再求2的患病风险为1/71/21/14。 因此，Bayes法计算出的发病风险要低于按遗传规律计算出的风险。,实例计算,一种常染