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第五章 基因突变及其他变异,既然遗传物质能稳定传给后代,后代为什么会与亲代有一定差别?我们已经知道,基因的自由组合会使后代产生变异。那么,在生物繁殖过程中,基因本身会不会改变呢?染色体的整体或局部会不会增加或减少呢? 人类自古以来变面临着遗传病的困扰。遗传病产生的原因是什么?怎样防治遗传病?人类基因组计划将帮助人们在基因水平上认识和防治各种遗传病,使人类更好地把握自己的命运。,第1节 基因突变和基因重组,教学目标 1掌握基因突变的概念、特点和意义。 2. 掌握基因重组的概念和意义。,教学重点 1基因突变的概念和特点。 2基因重组的概念。,教学难点 基因突变的概念。,表现型,基因型,+ 环境条件,(改变),(改变),(改变),复习:表现型与基因型的关系,生物体遗传性状的改变就是生物的变异,什么叫“生物的变异”?,是指亲子间和子代个体间的差异。,变异能否遗传? 是否所有的变异都能遗传给后代?,普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱满的种子,但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子,不可遗传的变异,太空南瓜王(经过太空遨游,也就是经过辐射的)把其种下去后结出的仍是太空南瓜王,可遗传的变异,神奇的太空育种(八两),普通青椒,变异的类型,可遗传的变异:,不可遗传的变异:,基因突变,染色体变异,基因重组,仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。,由于生殖细胞中遗传物质发生了改变,能进一步遗传给后代,生物变异的类型,(一)基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。,一.基因突变,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化?,镰刀型细胞贫血症的病因分析,异常,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,直接原因,根本原因,镰刀型细胞贫血症是由于DNA碱基替换引起的一种遗传病,,病因:,相应性状的改变,相应蛋白质的改变,相应氨基酸的改变,mRNA分子中的碱基发生变化,DNA分子中的碱基对发生变化,具体变化过程:,这种变化可否遗传? 如何遗传?,可以遗传,突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.,思考,DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变.那么如果发生碱基对的增添或缺失,是否也可能引起生物性状的改变呢?, , , , , ,增添,缺失,替换,DNA的碱基还有可能发生什么样的变化?, ,由于DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变。,(二)基因突变的定义,想一想: 基因结构处于什么状态时是最不稳定的?,(三)基因突变发生的时期?,细胞分裂的分裂间期。,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,(但一般不能传给后代),(可以通过受精作用直接传给后代),(四) 基因突变的结果:,使一个基因变成它的等位基因,物理因素:,化学因素:,生物因素:,1、基因突变的原因:,如X射线、射线、紫外线、激光等。,亚硝酸、碱基类似物,硫酸二乙酯, 秋水仙素等,包括病毒和某些细菌等。,外因,内因:,DNA分子复制偶尔发生错误, DNA碱基组成发生改变等,(五)基因突变的原因和特点,2.基因突变的特点,从以下图片,你能归纳出基因突变的什么特点吗?,白眼果蝇,白化苗,短腿的安康羊,白色皮毛牛犊,正常绵羊和短腿安康(中),棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 家鸽 羽毛白色灰红色 人 正常色觉色盲 正常肤色白化病,你认为突变有什么特点?,常见突变性状:,结论一 基因突变具有普遍性,短腿安康羊(中),资料一:,资料二:,基因突变可以发生在 1、生物个体发育的任何时期 2、可发生在细胞内不同的DNA分子上 3、可发生在同一DNA分子的不同部位上,结论二 基因突变具有_性,随机,植物的个体发育,1.在生物的个体发育过程中,基因突变发生的时期越早,该生物体表现突变部位的范围越大还是越小?,思考与讨论:,2.基因突变可能发生在哪些细胞中?,3.基因突变都能传递给后代吗?,突变发生的时间越早,表现突变的部分越多, 突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。,体细胞和生殖细胞均可,生殖细胞可以,体细胞一般不能传递,结论三: 基因突变的频率很低,资料三:,灰老鼠,资料四:,结论四:基因突变的方向是不确定的,可逆的,不定向性 (多方向性)基因A可以突变为a1,也可以突变为a2、a3、a4等。,高产大豆 高产青霉菌株,大南瓜,太空椒(左),有利的基因突变,白化病患者,有害的基因突变,白化玉米苗,畸形的雏鸭,人类的多指,绝大多数的人类遗传病,都是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病,患者(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区,发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率,比正常人(AA)低得多。因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。,结论五:基因突变的有害性是相对的,但害多利少。,资料五:,2.基因突变的特点,普遍性:自然界的物种中广泛存在(所有生物都可能发生) 随机性:可发生在任何时期 低频性(突变率低):自然界突变率很低:10 5- 10-8 少利多害性:(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 不定向性:Aa1或A a2,(六)、基因突变的意义,基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源,也为生物进化提供了最初的原材料。,原因: 基因突变能够产生前所未有的新基因,从而出现前所未有的新性状。,基因突变的结果:,不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。,2.光学显微镜下能观察到吗?,染色体某一个位点上基因的改变,显微镜下不可见,3.一定会引起遗传信息的改变吗?,4.一定会引起性状的改变吗?,1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗?,产生了新的基因,等位基因,一定,隐性突变,显性突变,(1)基因突变影响后代性状 原因:突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状,往往是有害的。例如镰刀型细胞贫血症。,(2)基因突变不影响后代性状 原因:若基因突变发生后,引起了信使RNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。 若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸,但并不影响蛋白质的功能。 发生在真核生物非基因区的基因突变,并不引起生物性状的改变。,基因突变对性状是否一定有影响,基因突变的应用,人工诱变育种 原理:运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,获得优良品种. 实例: “黑农五号”大豆 高产青霉菌株 太空椒 太空南瓜,自发突变:自然发生的突变 诱发突变: 在人为诱导条件下发生的突变,基因 突变,定义,原 因,特 点,意义,碱基对 增添 缺失 改变,普遍性,随机性,低频性,多害少利性,不定向性,内因,外因,知识结构,小结,根本原因,1、下面叙述的变异现象,可遗传的是 A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊,得到的果实无子 D开红花的一株豌豆自交,后代部分植株开白花,D,2、(选择填空)某生物发生了基因突变后, 基因结构(或遗传信息) ;基因数量 ; 性状 . (一定不变;一定改变; 可能改变),一定改变,一定不变,可能改变,3基因突变: 基因_改变,它_新的基因 发生时期:_ 特点:普遍性、随机性、_、 多数有害、不定向性。 4.生物变异的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变,D,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,5、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白花,白花的后代全开白花,其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响,A,6.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人,B,A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病,7、基因突变的原因是 A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变 8、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对,则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变,D,D,9、若某基因原为303对碱基,现经过突变,成为300个碱基对,它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较,差异可能为 A只相差一个氨基酸,其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外,其他顺序也有改变 C长度不变,但顺序改变 DA、B都有可能,D,批判性思维,有人认为基因突变率低,大多有害,故认为它不可能为生物进化提供原材料,你认为正确吗?为什么?,这种看法不正确。对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对于生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。,想一想,1、基因自由组合定律中,哪些基因可以进行 重新组合呢? 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢? 3、非同源染色体在什么时期重新组合?,回顾孟德尔自由组合定律。,2、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的自由组合。,1、类型:,基因自由组合:,基因交叉互换:,二、基因重组,3、意义:,生物变异的来源之一, 对生物多样性的重要意义。,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、 缺失、改变,基因自由组合; 基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源;进化的原材料,生物变异来源之一 生物多样性重要原因,低频但普遍,有性生殖中普遍,基因突变-基因重组,练一练,A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果 C. 正常基因与致病基因可以转化 D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律,右图中,基因A与a1a2a3之间 的关系,不能表现的是,D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律,2、若某基因原为303对碱基,现经过突变,相邻3个 碱基对缺失,它合成的蛋白质分子与原来基因合成 的蛋白质分子相比较,差异可能为 A只相差一个氨基酸,其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外,氨基酸顺序有改变 C长度不变,但顺序改变 DA、B都有可能,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,1 3 2 4,1 4 2 3,“一猪生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?,基因重组,1 概念:,生物在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合的过程.,二.基因重组,2 类型:,基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.,基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.,重组DNA技术:通俗的说,就是按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出来,在生物体外重组,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的性状。,3 意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因?,不能,控制不同性状的基因重新组合,不产生新基因,可形成新的基因型。,发生时期:有性生殖过程中。,特点是:非常丰富。,基因重组:,2. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是 ( ) A. 基因重组 B. 基因突变 C. 染色体变异 D. 生活条件改变,1. 一种植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一朵白花,如果将白花种子种下去,它的后代全部开白花,出现这种现象的原因是( ) A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组,课 堂 练 习,C,A,3.下列有关基因突变的说法,不正确的是( ) A. 自然条件下,基因的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因,是生物变异的 根本来源,B,4、下列关于基因重组的说法,不正确的是( ) A、基因重组是生物变异的根本来源; B、基因重组能产生多种基因型; C、基因重组发生在有性生殖过程中; D、非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。,A,5. 下图中,基因A与a1a2a3之间的 关系,不能表现的是 ( ),A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果 C. 正常基因与致病基因可以转化 D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律,A,a1,a2,a3,D,在一次实验中,经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸,而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是 ( ) 致使( ),基因 基因 基因,某化合物,酶 酶 酶,鸟氨酸,瓜氨酸,精氨酸,6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程:,如果酶和酶正常,酶活性丧失则能否合成 鸟氨酸和精氨酸? ( ) 原因是( ),基因发生突变,酶缺乏,不能形成精氨酸,能合成鸟氨酸不能合成精氨酸,酶失活,鸟氨酸不能合成瓜氨酸,因此精氨酸的合成缺乏原料。,产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料,3、基因突变的意义,基因突变,生物变异的根本来源,基因突变的意义,对基因的影响:,往

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