高中生物人教版必修二遗传的基本规律.ppt

包钢一中 王建国,高中生物竞赛辅导,遗传的基本规律（全）,一、 基因的分离定律,(一)孟德尔及其豌豆杂交试验,（1）从孟德尔生平简介看孟德尔取得成功的社会背景和个人因素有哪些？ （2）孟德尔选用碗豆作实验材料有哪些理由？ （3）孟德尔的碗豆杂交试验的杂交过程如何做的？,3,1,2,孟德尔取得成功的因素：,当时的科学界已开展了对多种动植物杂交试验。, 对自然科学的兴趣和热爱。, 在科学探究上持之以恒的精神。,（5）采用统计学的数学方法对实验结果进行分析。,（2）个人因素有：,（1）社会背景：,（3）选用碗豆做试验材料：,（6）严谨务实的科学态度。 ,（4）试验时，先对一对相对性状进行试验，然后再对多对相对性状在一起的传递进行研究的由简单到复杂的研究方法。, 碗豆是自花授粉和闭花授粉植物，可以避免外来花粉的干扰。, 豌豆各品种间具有易于区分的性状。,2、选用碗豆作实验材料的理由：,（1）碗豆是自花授粉和闭花授粉植物，可以避免外来花粉的干扰。,（2）豌豆各品种间具有易于区分的性状。,一种生物的同一种性状的不同表现类型叫,例：下列各组生物性状中属于相对性状的是 A、番茄的红果和圆果 B、水稻的早熟和晚熟 C、绵羊的长毛和狗的短毛 D、家鸽的长腿与毛腿,相对性状。,两朵花之间的传粉过程叫做异花传粉。 不同植株的花进行异花传粉时，供应花粉的植株叫父本（）, 接受花粉的植株叫母本（）。,3、人工异花传粉（杂交）示意图,高茎,高茎,787高茎 277矮茎,P,F1,F2,高茎,矮茎,3 1,（杂交）,（自交）,一对相对性状的亲本杂交，杂种子一 代显现出来的性状,一对相对性状的亲本杂交，杂种子一 代未显现出来的性状,在杂种后代中，同时显现出显性性状 和隐性性状的现象,（二）一对相对性状的遗传学实验,孟德尔做的豌豆杂交实验的结果(7对相对性状),问题：从孟德尔对试验结果的统计及分析，又可以看出孟德 尔取得成功的原因有哪些？,2、在生物的体细胞中，控制性状的基因都是成对存在的。纯种高茎体细胞中为DD，纯种矮茎体细胞中为dd。 （假设1）,1、生物体性状都是由基因控制的，控制显性性状（如高茎）的基因是显性基因（如D），控制隐性性状（如矮茎）的基因是隐性基因（如d）。,（三）对分离现象的解释,3、生物体在形成生殖细胞配子时，成对的基因彼此分离进入不同的配子。,DD,dd,P,D,d,Dd,高茎,配子,F1,高茎,矮茎,4、受精时，雌雄配子结合，合 子中基因又恢复成对。,5、显性基因对隐性基因有显性作用。 （假设2）,Dd,Dd,D,d,D,d,DD,dd,Dd,Dd,高茎豌豆与矮茎豌豆杂交 试验的分析图解（二),高茎,高茎,F1,配子,F2,基因组合为DD和dd的植株，是由相同的配子结合成的合子发育成的个体，叫做,纯合子。,基因组合为Dd的植株，是由不同的配子结合成的合子发育成的个体，叫做,杂合子。,高茎,高茎,高茎,矮茎,dd,一对相对性状测交试验的分析图解,D,d,d,Dd,dd,测交,配子,测交 后代,高茎,矮茎,1 ： 1,F1设为未知,（四）对分离现象解释的验证,测交： 纯隐性个体与未知基因型个体杂交,以测定未知基因型个体的基因型的杂交方法。 让F1与隐性纯合子杂交，测定F1的基因型。 先得到测交结果，再反向推导出F1产配子类型，进而推导出F1基因型。,隐性纯合子,（30）,（34）,试验结果,Dd,（五）基因分离定律的实质,2、核心内容：杂合体内等位基因位在形成配子的过程中随同 源染色体在减数分裂过程中分开而分离。,1、基因分离的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色 体上的基因，具有一定的独立性； 生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源 染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随 配子遗传给后代。,3、基因分离与性状分离关系：性状分离是基因分离是基因分 离的一种外在表现，基因分离导致性状分离。,配子,高茎,F1,F1配子,F2,高茎,高茎,高茎,矮茎,位于一对同源染色体的同一位置上控制一对相对性状的基因。,P,显性基因,隐性基因,等位基因,着丝点分裂,同源染色体分离,减数分裂第一次分裂,减数分裂第二次分裂,减数分裂第一次分裂,减数分裂第二次分裂,（六）基因型和表现型,1、表现型： 2、基因型： 3、基因型与表现型的关系：,与表现型有关的基因组成。,生物个体表现出来的性状。,（1）基因型是性状表现的内在因素， 表现型是基因型的表现形式。,（2）表现型是基因型与环境相互作用的结果。,例题：下列关于基因型和表现型的叙述中错误的有： A、表现型不同，基因型一定不同 B、基因型相同，表现型一般相同 C、表现型相同，基因型不一定相同 D、在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同 E、在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同,（七）显性的相对性,（1）完全显性：一对相对性状的两个亲本杂交，F1全部个体都表现出 显性性状，并且在表现程度和显性亲本完全一样。,不完全显性： F1的性状表现介于显性和隐性的 亲本之间。,共显性：两个亲本的性状同时在F1的个体上显现 出来，而不只是单一的表现出中间性状。,杂合子表现出显性基因控制的性状。,杂合子表现型介于显、隐性之间。,杂合子同时表现出显、隐性基因控制的性状。,(2)显性的相对性,（八）基因分离定律在实践中的应用,1、杂交育种中，人们可按照育种目标，经过杂交和有目的的选育，最终 培育出具有稳定遗传性状的品种（纯合子）。 一般采用逐代自交，逐代淘汰不符合者的方法。,如果每代aa不能成活呢？ 如果每代个体间自由杂交呢？,2、在医学实践上，利用基因分离定律对遗传病的基因型和发病概率做出 科学的的推断。（遗传系谱图）,白化病遗传图解,（九）解分离定律题时注意的几个问题,1、显、隐性性状的确定： （1）根据基因型与表现型的关系。 （2）根据显、隐性性状的概念。 （3）根据性状分离的概念。,2、不同个体基因型的确定： （1）表现型为隐性，基因型肯定是隐性纯合子； 表现型为显性，至少含有一个显性基因。 （2）测交（与隐性类型交配）后代性状不分离，被测个体为纯合子，否则为杂合子。 （3）自交后代性状不分离，亲本为纯合子，否则为杂合子。 （4）若双亲均表现显性，且杂交后代仍表现显性，则亲本之一为显性纯合子，另一亲本为显性纯合子或杂合子。若双亲后代有隐性类型出现，则双亲一定均为杂合子。,双无生有是隐性， 隐性疾病看女病， 女病父（子）正非伴性。,3、植物各种性状出现的时间：,4、重要名词： 基 因 性 状 等位基因 相对性状 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 基因分离 性状分离 基 因 型 表 现 型 纯合子 杂合子,杂交 自交 测交 正交 反交 自由杂交,亲 本 P 子一代 F1 子二代 F2 测交后代 闭花传粉 自花传粉 异花传粉 人工授粉 去 雄,（十）基因分离定律的例题分析,例题1： 番茄茎的有毛（H）对无毛（h）是显性。现有基因型为Hh和Hh的两个亲本杂交，问它们的后代可以产生哪几种表现型和基因型，这几种表现型和基因型的概率各是多少？,亲代 Hh Hh,子代,答：两个亲本的后代有2种表现型：3有毛：1无毛。3种基因型：HH、 Hh、hh，它们的概率分别是1/4、1/2、1/4。,例题2 豚鼠的毛色由一对等位基因B和b控制。黑毛雌 鼠甲与白毛雄鼠丙交配，甲生殖7窝共8只黑毛豚鼠和6只白 毛豚鼠。黑毛雌鼠乙与白毛雄鼠丙交配，乙生殖7窝共15 只黑毛豚鼠。问甲、乙、丙3只亲鼠的基因型。,黑毛甲（）白毛丙（）,黑毛乙（）白毛丙（）,亲代：,子代：,黑毛 白毛 1 1,黑毛,B_,B_,B_,B_,bb,bb,bb,b,B,b,b,答：亲鼠甲基因型为 Bb ，亲鼠乙基因型为BB ，亲鼠丙的基因型为bb。,例题3 番茄中红果、黄果是一对相对性状，D控制显性性状，d控制隐性性状。根据遗传图解回答下列问题：,（1）红果、黄果中显性性状是_， 做出这一判断是根据哪一过程？ _ _。 （2）P中红果基因型是_，F2红果基因型是_。 （3） F1黄果植株自交后代的表现型是_，基因型是_。,红果,F1红果 自交后代F2中分离出黄果这一隐性性状,Dd,DD、Dd,黄果,dd,例题4 某农场养了一群马，有栗色马和白色马，已知栗色基因（B）对白色基因（b）完全显性，育种工作者从中选出一匹健壮的栗色公马， 请你根据毛色这一性状鉴定它是杂种还是纯种。 （1）为了在一个配种季节里完成这一鉴定所需要的杂交工作，你 应怎样配种？ （2）杂交后代可能出现哪些结果？并根据每一结果做出相应的判定。,C、测交后代全为栗色马，,用栗色公马与多匹白色母马配种。（测交）,A、测交后代有栗色马又有白色马，,B、测交后代全为白色马，,该栗色公马为杂种。,该栗色公马为杂种。,该栗色公马为纯种的可能性最大。,若检测未知基因型： 一、二年生植物，要用自交，如用测交亲本显性纯合体将不存在； 动物可用测交，被测个体仍存在。,（一）两对相对性状的遗传学实验,二、 基因的自由组合定律,P,F1,F2,黄色圆粒,比值: 9 3 3 1,个体数：315 108 101 32,性状之间发生了自由组合,圆粒：皱粒 3：1,黄色：绿色 3：1,黄 绿 圆 皱,黄,圆,3黄 ：1绿,3圆 ：1皱,自 交,1、对每对相对性状单独分析表明：,（二）对自由组合现象的解释,豌豆的粒色和粒形的遗传都遵循了基因的分离定律。,2、解释： （1）粒形和粒色分别由一对基因控制，Y、y分别控制粒色，R、r分别控制粒形。,（2）F1自交产生配子时，每对基因都要分离（符合分离定律），与此同时，不同对基因之间可以自由组合，这里的等位基因的分离和不同对基因之间的组合是彼此独立、互不干扰的。,（3）受精时，不同基因型的配子的结合是随机的。,黄色圆粒,绿色皱粒,P,F1,黄色圆粒,F2,配子,YR,yr,F2 中表现型有 _ 种， 比例为_， 基因型有_种 。,9,4,9331,F2中的基因型及其比例为：,1YYRR 2YYRr 1YYrr 2YyRR 4YyRr 2Yyrr 1yyRr 2yyRr 1yyrr,（三）对自由组合现象的验证,杂种子一代,隐性纯合子,测交,配子,yr,测交后代,1 1 1 1,（四）基因自由组合定律的实质,减数次分裂：同源染色体分离，非同源染色体自由组合,减数次分裂：着丝点分裂,实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减分裂形成配子过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。,（五）基因自由组合定律在实践中的应用,1、在育种工作中，用杂交的方法，有目的地使生物不同品种间的 基因重新组合，以使不同亲本的优良基因组合到一起，从而创 造出对人类有益的新品种。,2、在医学实践中，可以根据基因的自由组合定律来分析家系中两 种遗传病同时发病的情况，并且推断出后代的基因型和表现型 以及它们出现的概率，为遗传病的预测和诊断提供理论依据。,（六）孟德尔成功的原因,1、正确地选用试验材料 2、在对生物性状分析时，由单因素到多因素的研究方法。 3、对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析，并 且应用统计学方法对实验结果进行分析。 4、科学地设计了试验程序。,（七）多对相对性状自由组合各项规律,如：Aa Bb Cc DD ee 自交时：,两种疾病各种情况概率 1、患甲病概率：m 正常：1 - m 2、患乙病概率：n 正常：1 - n 3、只 患 甲病：m - mn 或 m（1 - n） 4、只 患 乙病：n - mn 或 n（1 - m） 5、同患甲乙病：mn 6、只患一种病：m + n - 2mn 或： m（1 - n）+ n（1 - m） 7、患病率：m + n - mn 或 1-不患病率 8、不患病率：（1 - m）（1 - n）,（八）基因自由组合例题分析,例题1 豌豆的高茎（D）对矮茎（d）是显性，红花（C）对白花（c）是显性。推算亲本DdCc与DdCc杂交后，子代的基因型和表现型以及它们各自的数量比。 （分支法）,基因型种类和数量关系,Dd Dd Cc Cc 子代基因型,表现型种类和数量关系,子代表现型,例2 番茄的红果（R）对黄果（r）是显性，二室（D）对多室（d）是显性，这两对基因分别位于不同对的染色体上，现用甲乙两种不同类型的植株杂交，它们的后代中，红果二室、红果多室、黄果二室、黄果多室的植株分别是300、109、305和104，问甲乙两种杂交植株的基因型是怎样的？表现型是怎样的？,解：依题意，从子代中各种表现型的植株数目可以得出： 红果黄果=（300+109）（305+104）=11 二室多室=（300+305）（109+104）=31,由此推出双亲中： 果实颜色：一个为杂合子（Rr） ，一个为隐性纯合子（rr）。 果室类型：均为杂合子（Dd）,双亲中甲（乙）和乙（甲）植株的基因型为：RrDd和rrDd,双亲中甲（乙）和乙（甲）植株的表现型为：红果二室和黄果二室,例3 已知控制多指和正常指与先天性聋哑和正常的两对等位基因位于两对同源染色体上，现有一父亲是多指患者（多指由显性基因P控制），母亲的表现型正常的双亲，他们婚后生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（由基因D或d控制） 问：父母亲的基因型是什么？这对双亲生出的后代还可能出现那几种表现型？其中生出患两种病的小孩的可能性是多少？生出只患一种病小孩的可能性又为多少？,多指正常指正常正常,正常聋哑,ppdd,P_D_,ppD_,p,d,d,两种病： P_dd,一种病： P_D_,= 1/8,= 1 1/8 3/8=1/2,多指正常 多指聋哑 指正常正常,三、性别决定 与伴性遗传,(一) 性别决定,1. 性别决定的概念： 性别决定一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。主要由染色体来控制，细胞中的染色体分为两类：一类是决定性别的染色体叫性染色体；另一类是与决定性别无关的染色体叫常染色体。,2. 性别决定的类型 ：,如： XY型性别决定与ZW型性别决定。,（1）XY型： ：XX ：XY 人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类、棕榈、菠菜等。 （2）XO型：XX ：X 直翅目昆虫：如蝗虫、蟑螂、蟋蟀等。 （3）ZW型： ：ZW ：ZZ 鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些两栖类、草莓等。 （4）ZO型：Z ：ZZ 鸡、鸭、某些鱼类和鳞翅目昆虫。 （5）倍数型：蜜蜂、蚂蚁 雄性为单倍体 (n) ,由未受精卵发育而来, 无父亲。 雌性为二倍体 (2n), 由受精卵发育而来。 （6）环境决定 珊瑚岛鱼：在3040条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性。 （7）基因决定性别 玉米雌雄同株：雌花序由Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制。,单倍体型的性别决定 蜜蜂中的蜂皇与雄蜂交配后，产下的卵中有少数是未受精的，这些卵发育成为雄蜂，因此雄蜂没有父亲，但有外祖父。雄蜂是单倍体（n），具有16条染色体。而受精卵可以发育成为二倍体（2n）的雌蜂，具有32条染色体。雌蜂又分为蜂皇和工蜂，两者在形态和行为上有很大差异。这些不同是由于环境的影响，只吃二三天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂；吃五天蜂皇浆的雌蜂发育成为具有生育能力的蜂皇。由此可见，蜂类的性别决定不仅与染色体数有关，而且也与环境有关。,基因决定性别 玉米是雌雄同株植物，雄花序生长在植株的顶端，雌花序生长在植株的中部。雌花序由显性基因Ba控制，雄花序由显性基因Ts控制。当基因Ba突变为ba，基因型baba使植株没有雌花序，没有果穗，成为雄株；当基因Ts突变为ts时，基因型tsts就会使植株的雄花序变成雌花序，不产生花粉，可通过受精在植株的顶部结出种子，成为雌株。,环境决定性别 海生蠕虫后螠的雌雄个体大小悬殊将近500倍。雌体的身体像一颗豆芽，口吻很长，远端分叉。雄体很小，寄生在雌体的子宫里。成熟的后螠在海里产卵，受精卵发育成没有性别的幼虫，当幼虫落在海底时，就发育成雌体；若幼虫被吸附在雌体口吻上，它就发育成为一个雄虫，最后寄生在雌体的子宫里。如果把落在雌体口吻上的幼虫取下来，让它离开雌体继续发育，它就发育成为中间性，而且雄性程度是由它们在雌虫吻部停留的时间长短来决定的。这种类型的性别主要是由环境条件决定的。,男性染色体组型,女性染色体组型,自然界为什么雌雄（男女）比例多为1 ：1？ （以XY型为例）,P XX XY,配子 X X Y,F XX XY,1 : 1,1 : 1,(二) 伴性遗传,2. 类型及其特点：,（1）伴X染色体隐性遗传病的特点： 致病基因及其等位基因只位于X染色体上； 男性患者多于女性患者； 具有隔代遗传现象； 女性患者的父亲和儿子一定是患者，反之， 男性患者一定是其母亲传给致病基因（交叉式遗传）。,（2）伴X染色体显性遗传病的特点： 致病基因及其等位基因只位于X染色体上； 女性患者多于男性患者； 大多具有世代连续性即代代都有患者，即具世代连续性； 男患者的母亲和女儿一定是患者。,（3）伴Y染色体遗传病的特点： 患者全部为男性；致病基因父传子，子传孙(限雄遗传) 。,1. 概念：性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相联系的遗传方式。,3研究伴性遗传注意的几个问题： （1）常见的是色盲遗传和血友病遗传及果蝇的白眼、红眼遗传。 （2）书写时将基因写在性染色体的右上角。 （3）若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现，应将常染色体遗传的基因写在性染色体前。如白化色盲男性的基因型为。 （4）伴性遗传仍以基因分离规律为基础，只不过所研究的基因位于性染色体上，故表现它特有的规律遗传方式与性别相联系。,（5）关于色盲的遗传，应注意五种人的基因型和六种组合方式：,伴性遗传例题：,(08)51Duchenne muscular dystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一个儿子患病的概率是： A0 B12.5% C25% D50% 52（接上题）如果该女士的第一个儿子患有DMD,那么她第二个儿子患病的概率为： A0 B12.5% C25% D50% 53（接上题）没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者)，如果该男士和他的表妹结婚，他们两个的母亲是亲姐妹,那么，这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为： A0 B1/4 C1/8 D1/16,(三) 限性遗传 指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。 （1）位于 Y / W 染色体上的基因 ( 限性遗传 )： 由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到表现。 （2）位于 X / Z 染色体上的基因 ( 伴性遗传 )： 在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合、杂合、隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来。 在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。,(四) 从性遗传 也称为性影响遗传：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。 从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。 例：绵羊角的遗传,H/h 基因位于常染色体上。 人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。,(五) 判断遗传病类型,（1）常染色体显性遗传： a. 患者双亲至少一个患病。 b. 男女患病机会均等。 c. 双亲患病，子女全患病或患者3/4，正常1/4。 d. 双亲一人患病，子女全患病或患病与正常各1/2。 e. 双亲正常，子女全正常。 f. 双亲患病而出现正常子女，一定是常染色体显性遗传。,双有生无是显性，显性疾病看男病，男病母（女）正非伴性。,双无生有是隐性，隐性疾病看女病，女病父（子）正非伴性。,（2）常染色体隐性遗传： a. 代和代之间多为不连续性，男女患病机会相等。 b. 双亲患病子女全患病。 c. 双亲一人患病，子女全正常或患病与正常各占1/2。 d. 双亲正常，子女全正常或正常3/4，患病1/4。 e. 双亲正常出现患病子女一定是常染色体隐性遗传,（3）X染色体显性遗传： a. 患者双亲至少一人患病(呈连续性且女性患者多于男性)。 b. 双亲患病，子女全患病或女性全患病，男性患病与正常各1/2。 c. 父患病，女儿全患病，儿子全正常。 d. 母患病，子女全患病或男女正常与患病各占1/2， e. 双亲正常子女全正常。,（4）X染色体隐性遗传: a. 代与代之间多为不连续(患者男性多于女性)。 b. 双亲患病子女全患病。 c. 父患病子女全正常或男女患病与正常各占1/2。 d. 母患病，女性后代全正常，男孩全患病。 e. 双亲正常，子女全正常或女性全正常，男孩患病与正常各占1/2。 注意：伴X遗传的基因对雄性来说不论显隐性均会表现出来。,（5）Y染色体遗传： a. 父亲患病，儿子必患病。 b. 女性无该病，患者全为男性(男性患者呈连续性)。,特别注意 对以上遗传病的判断，要抓住两个要点：一是判断出致病基因位于何种染色体上(常染色体或性染色体)，二是致病基因的显隐性。 对以上遗传病的解析，也要抓住两点：一是基因型的判断，二是致病概率的计算。,(六) 遗传系谱图的识别 在遗传部分的练习题中，经常涉及遗传系谱图。正确识别遗传系谱图，是解答这类问题的基础。如何识别遗传系谱图中某遗传病是显性遗传还是隐性遗传？是常染色体遗传还是伴性遗传？,1显性遗传和隐性遗传的识别,(1) 隐性遗传 隐性遗传病是由隐性基因控制的，只有在隐性纯合体(aa)时才表现患病，而在显性纯合体(AA)或杂合体(Aa)时均表现正常，故隐性遗传病的患病机率比较低。在遗传系谱图中，如双亲表现正常，子代出现患者，此遗传病必定是由隐性基因所控制，属隐性遗传(如图1)。,(2) 显性遗传 显性遗传病是由显性基因控制的，在显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)时，都表现为患者，只有在隐性纯合体(aa)时才表现正常。因此，由显性基因控制的遗传病有两个特点： 1)显性遗传病的发病率较高。 2)每个患者的父母双方或一方必定是患者。因为患者的基因只能是AA或Aa，其显性致病基因(A)只能从亲本得到，所以，父母双方或一方必定带有显性致病基因，表现为患者(基因突变除外)。在遗传系谱图中，如果父母双方均为患者，而后代表现正常，此遗传病必定是由显性基因所控制，属显性遗传。 如图2，代6号是男性正常， 而他的父母代的3号和4号均是 患者，此病只能是显性基因控制 的遗传病。假如是隐性遗传病， 则3号和4号的基因型只能是aa， 他们的后代也只有一种基因型aa， 表现为患者；现6号表现正常，说 明不是隐性遗传，只能是显性遗传。,2常染色体隐性遗传与性染色体隐性遗传的识别,(1) 常染色体隐性遗传 根据性别决定原理可知，常染色体在雌雄体细胞中是相同的。比如人，无论男性还是女性，体细胞中都含有22对常染色体，所以，由常染色体上隐性基因控制的遗传病的发病率雌雄相等。在遗传系谱图中，出现下列情况的属常染色体隐性遗传：,1) 如果双亲表现正常，后代女儿是患者，则此病属常染色体隐性遗传。 如图3，代7号是女性患者，而她的父母代的4号和5号都表现正常，此病是常染色体隐性遗传病。若致病基因在X染色体上，代7号必定从其父(代4号)得到一条带正常显性基因的X染色体(男性的X染色体只传女儿，不传儿子)，应表现正常，而7号是女性患者，说明致病基因不在X染色体上，而是存在于常染色体上，属常染色体隐性遗传。,2) 在受隐性基因控制的遗传病的系谱图中，女性为患者，后代儿子表现正常，则致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传。 如图4，双亲(代1号和2号)表现正常，子代(代3号)出现患者，此病是隐性遗传病；母亲(代5号)为患者，儿子(代6号)表现正常，则致病基因在常染色体上。若隐性致病基因在X染色体上，则5号的基因型为XbXb，其儿子的基因型只能是XbY(男性的X染色体来自母亲)，表现为患者，现6号是男性正常，说明致病基因不在X染色体上，而是在常染色体上，故属常染色体隐性遗传。,(2) 性染色体隐性遗传 根据性别决定和伴性遗传原理可知，在XY型性别决定的生物体细胞中，雌性除含有成对的常染色体外，还含有一对同型的性染色体(XX)：雄性除含有成对的常染色体外，还含有一对异型的性染色体(XY)。在雄性由于Y染色体过于短小，一般不含有X染色体上的等位基因，因此，X染色体上带什么基因，就表现什么性状；而雌性的性状表现则由两条X染色体上的基因决定，一条X染色体上带显性基因或两条X染色体上同时带显性基因，都表现显性性状，只有两条X染色体上同时为隐性基因时，才表现隐性性状。因此，隐性伴性遗传病有两个显著特点： 1) 患者总是雄性多于雌性。 2) 表现为交叉遗传，致病基因一般是由男性患者通过其女儿传递给他的外孙。在遗传系谱图中，隐性致病基因如在X染色体上，即男性正常，女性为患者，其后代中的儿子全部为患者，女儿都表现正常。 如图5，由于代的1号和2号表现正常，他们的儿子(代3号)是患者，此病是隐性遗传病；再根据代4号(男性正常)与5号(女性患者)婚配，他们的儿子(代6、8、9号)全是患者，女儿(代7、10号)都表现正常，故此病的致病基因在X染色体上，属X染色体隐性遗传可能性最大。,3常染色体显性遗传与X染色体显性遗传的识别,(1)常染色体显性遗传,常染色体显性遗传具有显性遗传的特征，但性状表现与性别无关，即后代雌雄患病机率相等。在遗传系谱图中，若双亲为患者，后代女儿表现正常，必是常染色体显性遗传。 如图6，双亲(代4号和5号)为患者，其女儿(代6号)表现正常，为显性遗传。若显性致病基因在X染色体上，则5号(男性患者)的基因型为XBY，其X染色体只传女儿，所以他的女儿应全为患者。而图中6号为女性正常，说明显性致病基因不在X染色体上，而是在常染色体上，属常染色体显性遗传。,四、孟德尔定律的拓展,（一）基因型与表型 一般在生物体的一生中表型可以改变，但基因型是恒定不变的。这是由于表现型是不同基因之间以及基因与环境之间极复杂的相互作用的结果。 1. 表型模拟：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型。模拟的表型性状是不能遗传的。 2. 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。由于外显不完全，在人类一些显性遗传系谱中可出现隔代遗传现象。 3. 表现度：即杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。 外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。,（二）等位基因间的相互作用 1、显性的相对性和分离比出现的条件 （一个基因位点之间的关系） （1）完全显性： F1所表现的性状和亲本之一完全 一样，而非中间型或同时表现双亲的 性状。表现型比为 3 ：1。,（2）不完全显性 F1表现双亲性状的中间型， 表现型比为 1 ：2 ：1。 举例: 紫茉莉花色的遗传 P 红花亲本白花亲本 （RR） （rr） F1 （Rr）为粉红色 F2 1RR : 2Rr : 1rr 1/4(红) 2/4(粉) 1/4(白),（3）共显性 双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。表现型比为 1 ：2 ：1。 举例：混花毛马的遗传、人镰刀形贫血病遗传,（4）嵌镶显性 双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分，表现型比为 1 ：2 ：1。,（5）条件显性： 显性性状的表现受到生物体内、外环境条件的影响 举例1：金鱼草花色的遗传 红花品种 象牙色品种 F1 在低温、强光下为红色，红色为显性。 在高温、遮光下为象牙色，象牙色为显性。 举例2: 有角羊与无角羊杂交。 F1雄性有角, 雌性无角。,等位基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。 显性作用是相对的,因内外条件的不同而可能有所改变。,例题： 某牛中，基因型为AA个体的体色为红褐色；aa的个体为红色；Aa雄牛为红褐色，雌牛为红色。一头红褐色的母牛生了一头红色小牛，这头红色小牛的性别应该是_性别的。,解答: 已知条件可以转化所示的两幅图解： 图解1: 基因型： AA Aa aa 表现型： 红褐色 红褐色 红色 红色 性 别： 雄或雌 雄 雌 雄或雌 图解2: P 红褐色母牛 雄牛 （AA） F1 红色小牛 （一定有A，红色一定是Aa 雌性） 实质是：AA红褐 aa红色 Aa（雄中A对a显性，雌中a对A显性）,雌 性,2、致死基因 在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差。致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，在配子期致死的称配子致死，在胚胎期或成体阶段致死的称合子致死。致死基因的致死效应往往也跟个体所处的环境有关。 例如：黄鼠 黑鼠黄鼠2378，黑鼠2398 （1 ：1） 黄鼠 黄鼠黄鼠2396，黑鼠1235 （2 ：1） 解释： 黄鼠 AYa 黄鼠 AYa 1（AYAY ）死亡 2 AYa黄鼠 1 aa黑鼠,(08)1091960年，法国科学家发现达乌耳黄鼠的黄色皮毛无法真实遗传。黄毛老鼠自交，总产生黄毛老鼠和黑毛老鼠。由此可以得出 A黄毛鼠永远是杂合体 B决定黄毛的基因还有别的功能 C黄毛是由多个基因决定的 D纯合的黄毛基因可能致死,3、复等位基因： 指位于同一基因座位中，一组等位基因的数目在两个以上，作用类似，都影响同一器官的形状和性质，遗传上称复等位基因，如Aa1，a2，a3，就构成一个复等位基因系列。对这一复等位基因系列来讲，每一个体只可能有其中的两个基因。 例如ABO血型、植物自交不亲和。 计算公式为： 基因型数目n（n1）/ 2（n代表复等位基因数目）。其中纯合体数n，杂合体数n（n1）/ 2。,(09)17一个二倍体物种，在A基因座位上有10个复等位基因，在B基因座上有8个复等位基因；A、B两个基因不连锁。请问可能存在的基因型有几种： A80种 B1260种 C1980种 D180种,ABO血型： 人类的ABO血型由 IA、IB 和 i 三个复等位基因控制，其中，前2个互为共显性，而对i 基因完全显性，所以，可以形成6种基因型、4种表型（血型）： 表型 基因型 A IA IA Ia i B IB IB IB i AB IA IB O i i ABO血型可以用来司法及亲子鉴定。 输血原则:同型者可以输血，O型血可输给任何血型个体，AB型个体可接受任何血型的血液， AB型血只能输给AB型个体。,4、植物的自交不亲和,雌雄同体的动物，也有很多是自交不亲和的。如蚯蚓,（三）非等位基因间相互作用 （1）互作基因： 9 ：3 ：3 ：1 （AB互作，ab互作） （2）互补作用： 9 ：7 （ AB互补） （3）抑制作用： 13 ：3 （A抑制Bb, A无性状） （4）显性上位作用：12 ：3 ：1 （A掩盖B，A 有性状） （5）隐性上位作用： 9 ：4 ：3 （aa掩盖B， aa有性状) （6）重叠作用： 15 ：1 （A1A2A3重叠同效） （7）积加作用： 9 ：6 ：1 （ AB积加，单独同效）,（1）互作基因 ( 9 : 3 : 3 : 1 ) 定义：细胞内各基因在决定生物性状表现时表现出的相互作用。,遗传分析：,（RP互作) (rp互作）,（2）互补作用 ( 9 : 7 ) 定义：两对独立基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。发生互补作用的基因称为互补基因。,举例：香豌豆花色遗传 P 白花 CCpp ccPP 白花 F1 紫花 CcPp F2 9 紫花（C_P_）：7（3C_ pp + 3ccP_ + 1ccpp） （ CP互补）,（3）抑制作用 ( 13 : 3 ) 在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对显性基因的表现却具有抑制作用。,例：鸡的羽毛颜色遗传 P 白羽莱杭 (CCII) 白羽温德 (ccii) F1 白羽(CcIi) F2 13 白羽 (9C_I _ + 3ccI_ + 1ccii) : 3 有色羽 (C_ii) I / i基因本身不决定性状表现，但当显性基因 I 存在时对C / c基因的表现起抑制作用。,（4）显性上位作用 ( 12 : 3 : 1 ) 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作用，称为上位性。反之，后者被前者所遮盖，称为下位性。如果是显性起遮盖作用，称为上位显性基因。,举例：西葫芦（squash）的皮色遗传 P 白皮WWYY wwyy 绿皮 F1 WwYy 白皮 F212白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(wwY_)：1绿皮(wwyy) 显性白色基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作用。当W存在时，Y的作用被遮盖，当W不存在时，Y则表现黄色，当为双隐性时，则为绿色。,(5) 隐性上位作用 ( 9 : 3 : 4 ) 在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 举例：玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传 P 红色 (CCprpr) 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr) 其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。,上位作用和抑制不同，抑制基因本身不能决定性状，而上位基因除遮盖其他的基因的表现外，本身还能决定性状。,（6）重叠作用 ( 15 : 1 ) 定义：不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，称为重叠作用。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。 举例：荠菜的蒴果形状有三角形和卵形，有以下杂交： P 三角形(A1A1A2A2) X 卵形(a1a1a2a2) F1 三角形 (A1a1A2a2) F2 9 三角形(A1_A2 _ ) : 3 三角形(A1 _ a2a2) : 3 三角形(a1a1A2 _ ) : 1 卵形(a1a1a2a2) 只要有A1或A2存在就能表现三角形果实这一性状。,（7）积加作用 ( 9 : 6 : 1 ) 定义：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能表现相似的性状，称之积加作用 。 举例：南瓜果形遗传 圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。 用两种不同基因型的圆球形品种杂交， F1 产生扁盘形， F2 出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。,非等位基因间相互作用小结,（四）多基因一效性和基因的多效性 ( 1 ) 多基因一效性:许多基因影响同一单位性状的现象。又叫遗传的异质性。 在生物界，多基因一效性现象很普遍。如玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因，玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因，果蝇眼睛的颜色受40几对基因的控制。,例：两个先天性聋哑(AR)人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于： A外显不完全 B遗传的异质性 C隔代遗传 D延迟显性,（2）基因的多效性: 一个基因也可以影响许多性状的发育。 如：豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。 如：家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。 由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。这是一因多效的典型实例。,五、遗传学数据的统计处理,1、二项式展开 一般地说，设p为某一基因型或表型出现的概率，而q或 1- p 是另一基因型或表型出现的概率，p + q = 1。这样，这些事件的每一组合的概率就可用二项分布的展开来说明。如果不考虑出现的顺序，基因型或表型的每一特定组合的概率可从二项分布的通项公式算出：,这里，n是子裔的数目，s是有某一基因型（例如Aa）或表型的子裔数，p是这基因型或表型的出现概率，而n - s是有另一基因型（例如aa）或表型的子裔数，q是另一基因型或表型的出现概率。符号！是阶乘，就是从一个数目开始，按整数顺序相乘，一直到1。例如n=5，5！=54321=120。 应该注意到，0的阶乘（0！）等于1，任何数的0次方如（1/2)0也等于1。 如：在Aaaa的交配中，产生4个子裔，问这4个子裔都是Aa的机会是多少？因为Aa的概率p = ，s = 4，所以,(08)42半乳糖血症是人类的一种隐性遗传病，可以通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。小苏和她的丈夫都是半乳糖血症基因的携带者，那么如果小苏己经孕有异卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是 A1/8 B1/16 C1/32 D1/64 43(接上题)如果小苏怀的是同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是： A1/8 B1/16 C1/32 D1/64 44(接上题)在不考虑双胞胎的情形下，夫妇两个如果有4个孩子，他们都正常的概率是： A19% B25 C32% D75 45(接上题)4个孩子中至少有一个患病的概率是： A25 B 68 C 75 D81 (09)19一对MN血型的夫妇生育有六个孩子，这六个孩子中有三个M血型，两个MN血型和一个N血型的概率是： A11024 B151024 C1512 D15256,2、适合度,杂交试验中，子代预期的遗传比率可以根据棋盘法或分枝法正确地推算，子裔中基因型或表型的各种组合的概率也可根据二项式分布简单地求得。在这基础上，我们可进一步计算实得比数对理论比数的适合度，那就是说，根据实得比数符合理论比数的程度如何，从而判断这次实验结果是否可用这个理论比数来说明，还是必须抛弃这个理论比数，认为另有其它理论比数，或者这次实验结果根本不能用孟德尔定律来说明。,3、用卡平方来测定适合度 用二项式展开的方法来进行适合度测验，在子代个体数较多时非常费力，而且当子代个体数分成两类以上时更为困难。统计学上有简单的近似法，不论子代个体数分成几类，都可以用一个指数来表示实得数与理论数的差异。这个指数就叫做卡平方，一般写成 X2。 X2 的定义是：,以水稻的抗性试验为例，实得比数为146，按11的假设，预期数应为1010，把这些数据代入上式，得,如实得比数为155，则,算出X2后，就查X2表,P 就是实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率。 N 表示“自由度”，意思是在各项预期值决定后，实得数中有几项能自由变动。在分离比数的适合度测验中，自由度一般等于子代分类数减一。 在上述一对基因回交试验中，子代分成2类，自由度 n = 2-1=1，因为这两个实得数值中，只有一个可以自由变动。以P0.05为显著性的标准。,1、细胞质遗传的概念,六、细胞质与遗传,细胞核遗传：由细胞核内的遗传物质（核基因）所控制的遗传 现象和遗传规律。 细胞质遗传：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，也 称为非孟德尔遗传，核外遗传。,2、细胞质遗传的特点, 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状，故又称为母性遗传； 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离； 通过连续回交不能置换细胞质基因 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。,3、细胞质在遗传中的作用 （1）母性影响：个体的表现型不是由自己的基因型决定的，而是由它们母亲的基因型（核基因）决定的。 （2）母性遗传：遗传特性是由叶绿体、线粒体等细胞质颗粒（内有基因）决定的。,由于母本基因型的影响，而使子代表现母本性状的现象叫做母性影响(maternal effect) 短暂的母性影响：影响子代个体的幼龄期；,（1）母性影响, 持久的母性影响：影响子代个体终生。,（2）母性遗传： 叶绿体遗传, 花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(叶绿体)，白细胞只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而在绿白组织之间的交界区域，某些细胞里既有叶绿体，又有白色体。 由此，植物的这种花斑现象是叶绿体的前体质体变异造成的。,从表中看出： 用绿色枝条作母本时，不论用什么颜色的枝条作父本，F1都是绿色； 用白色枝条作母本时，不论用什么颜色的枝条作父本，F1都是白色； 用花斑枝条作母本时，无论父本枝条是什么颜色，F1都是有的绿色，有的白色，有的