人类遗传病的主要类型.ppt

1,湖南学海文化传播有限责任公司,,高中新课标同步攻略, 生物,(必修2),可与人民教育出版社实验教科书同步使用,本课件主要使用工具为office2003，Mathtype5.0, 几何画板4.0, flashplayer10.0,2,第六章 遗传与人类健康,第一节 人类遗传病的主要类型,3,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,4,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,5,讨 论,1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点,6,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,7,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,与传染病、先天性疾病有何区别？,8,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,9,并指,多指,短指,常染色体显性遗传病,10,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,11,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,12,男人毛耳,Y染色体遗传病,13,白化病,常染色体隐性遗传病,14,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,15,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,16,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。,17,唇 裂,18,无脑儿,19,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,20,猫叫综合征,21三体综合征,21,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,22,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病,唇裂、无脑儿,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,总 结,23,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40