课件：家族性腺瘤临床指南戴星星.pptx

2019,-,1,遗传性/家族性高危评估NCCN指南:结直肠癌,高危 结直肠癌综合征：,非息肉性综合征：,息肉性综合征：,Lynch综合征,家族性腺瘤性息肉病(FAP) 及其相关综合征,黑斑息肉综合征（PJS）,幼年型息肉病综合征（JPS）,锯齿状息肉病综合征（SPS）,病因未明的结肠腺瘤性息肉病（CPUE）,其他与结直肠癌相关的高危综合征（ ADDIT）,2019,-,2,家族性腺瘤性息肉病(FAP)及其相关综合征,经典型FAP(classic FAP) 轻表型FAP(attenuated FAP) MUTYH基因相关息肉病(MAP) Gardner 综合征 Turcot 综合征,2019,-,3,CFAP临床表型,1. 显性遗传 2. 通常超过 100 枚息肉 3. 少于 100 枚息肉但患者年轻，尤其是已知 FAP 家族史者 4. 经典的 FAP 患者到 50 岁时几乎 100%会发生癌变。大多数出现的癌灶发生在左半结肠 5. 可能合并以下疾病： 十二指肠腺瘤; 胃基底腺息肉;硬纤维瘤; 其他小肠腺瘤;先天性视网膜色素上皮肥大; 骨瘤、多生牙、牙瘤,6. 其他肿瘤风险增加： 十二指肠癌 (4%-12%) 甲状腺乳头状癌(2%); 胰腺癌( 1%) 胃癌(1%)；肝母细胞瘤(1%-2%,通常5 岁),2019,-,4,AFAP临床表型,1.显性遗传 2. 10-100 枚息肉（平均 30 枚） 3. 中年以上（ 35-40 岁以上）发现大于 100 枚息肉的患者可考虑为 AFAP 4.右半结肠息肉多见 5.发现腺瘤及癌变年龄较经典型 FAP 高（癌症中位诊断年龄50岁）,6.上消化道病变、甲状腺癌、十二指肠癌风险与 FAP 相似但少见其他肠道外表现，如 CHRPE、硬纤维瘤等,2019,-,5,MAP临床表型,1. 隐性遗传 2. 息肉数目少于 100 枚 3. 增生性息肉、锯齿状息肉 4.息肉及结直肠癌发病年龄比CFAP 要晚（中位结直肠癌发病年龄大于 50 岁） 5.十二指肠息肉较FAP少见 十二指肠癌(5%) 胃腺瘤少见,2019,-,6,CFAP / AFAP/MAP 的处理,有息肉病家族史个体的术前筛查,CFAP/AFAP/MAP 患者本人,家族突变基因的检测,突变型,野生型,未检测,2019,-,7,有CFAP家族史个体的术前筛查,视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检,2019,-,8,有AFAP家族史个体的术前筛查,视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检,2019,-,9,有MAP家族史个体的术前筛查,视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检,2019,-,10,CFAP / AFAP/MAP 的处理,有息肉病家族史个体的术前筛查,CFAP/AFAP/MAP 患者本人,家族突变基因的检测,突变型,野生型,未检测,发现息肉,2019,-,11,CFAP/AFAP/MAP患者本人的手术治疗,三种手术方式：全大肠切除及回肠贮袋肛门吻合 (TPC/IPAA) 全结肠切除并回肠直肠吻合 (TAC/IRA) 全大肠切除并永久性回肠造口 (TPC/EI),对于 CFAP/AFAP/MAP，决定何时手术的首要因素是个体或者家系的表型，包括直肠的瘤荷，以及诊断时结肠癌或者直肠癌是否发生。,何时手术？,AFAP 患者通常推荐 TAC/IRA CFAP 患者通常推荐 TPC/IPAA,2019,-,12,AFAP患者本人的手术治疗,何时手术？,AFAP 患者的严重表型且伴有直肠 地毯样改变，患者已行 IRA， 现在从数目、大小或者组织学来看 直肠息肉不稳定。,2019,-,13,MAP患者本人的手术治疗,何时手术？,2019,-,14,CFAP患者的术后随访,何时手术？,结直肠癌：,结直肠外器官随访：,如果患者接受了全结肠切除，回肠直肠吻合，则视直肠息肉负荷每6-12 个月 1 次内镜检查； 如果患者接受了全大肠切除，回肠贮袋肛管吻合或回肠造瘘，则视息肉负荷每 1-3 年 1 次内镜检查回肠贮袋或造口。若有扁平绒毛状息肉和/或高级别不典型增生，随访频率增加至每 6 个月 1 次。,十二指肠或壶腹周围癌： 20-25 岁开始行上消化道内镜检查； 若 20 岁以前已行结肠切除，则提前开始 胃癌： 甲状腺癌： 腹腔内硬纤维瘤： 小肠息肉和小肠癌： 肝母细胞瘤： 胰腺癌：,2019,-,15, 外科评估; 每3-6个月专家复查; 完全粘膜剥除 或十二指肠切除,每 6-12 个月 复查内镜,每 1-3 年复查内镜,每 2-3 年复查内镜,每 4 年复查内镜,CFAP患者的术后随访,十二指肠或壶腹周围癌：Spigelman评分表,2019,-,16,CFAP患者的术后随访,十二指肠或壶腹周围癌：Spigelman评分表,内镜下的处理方式：对可切除的大的或绒毛状腺瘤性息肉的内镜下的息肉摘除、切除或者电切以及对可切除的进展期病变的粘膜切除以免手术 浸润性癌、密集息肉或高级别不典型增生不能内镜下处理者建议手术治疗,2019,-,17,CFAP患者的术后随访,何时手术？,结直肠外器官随访：,腹腔内硬纤维瘤：每年 1 次体格检查。 有硬纤维瘤家族史：术后 1-3 年进行 MRI 或 CT 检查 1 次， 然后每 5-10 年 1 次 若出现可疑的腹部症状，应立即进行影像学检查。 胃癌：上消化道内镜同时检查胃。 胃底腺息肉：仅在高级别不典型增生时考虑额外的筛查或手术 非基底腺息肉：尽可能内镜下切除。内镜下不能切除的息肉若 活检提示高级别不典型增生或浸润性癌应进行胃切除术 甲状腺癌：从 20 岁开始每年 1 次甲状腺检查。可考虑每年 1 次甲状腺 B 超检查 小肠息肉和小肠癌：进行上述硬纤维瘤 CT 或 MRI 检查时可考虑同时进行小肠显影，尤其是已知十二指肠息肉组织学级别较高者,2019,-,18,AFAP/MAP患者的术后随访,何时手术？,1.每年行常规体检和甲状腺检查。 2.对残存直肠和上消化道的随访同经典 FAP。(可以在 30-35岁开始检查),2019,-,19,CFAP/AFAP患者的化学预防,大规模人群研究表明非甾体抗炎药（NSAID） 阿司匹林可以减少结直肠腺瘤的发生和复发率,散发结直肠腺瘤预防研究（PreSAP） 的结果显示腺瘤切除术后的塞来昔布(西乐葆)应用可以在三年内减少结直肠腺瘤的复发,但是，因为增加了心血管事件的发生率，COX-2抑制剂暂不推荐在散发的腺瘤患者中使用,散发性结直肠腺瘤的预防：,2019,-,20,CFAP/AFAP患者的化学预防,在一个随机、双盲、安慰剂对照的研究中， NSAID 类药物舒林酸在外科干预前并不能 有效阻止 FAP 患者腺瘤性息肉的发展126,最近的一项随机对照研究也未能显示阿司匹林在未接受手术的年轻 FAP 患者身上的化学预防作用，尽管有非统计学意义的减少腺瘤大小和数目的趋势,在 FAP患者中， NSAID 似乎并不是有效的初始治疗。,FAP/AFAP的术前化学干预：,2019,-,21,CFAP/AFAP患者的化学预防,作为内镜筛查的补充来进一步减少直肠瘤荷,在一个随机、双盲、安慰剂对照的研究中， 77 例未接受全大肠切除的有5个及以上大于2mm腺瘤的 FAP 患者，接受为期 6 个月塞来昔布 400mg bid/天的化学预防，其息肉数目减少了28%（ p=0.003）， 息肉总直径减少了 31%（ p=0.001），而接受安慰剂的患者分别减少了 4.5%、 4.9%128,FAP/AFAP的术后化学干预：,无数据支持化学预防可以减少癌变风险,2019,-,22,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,CFAP/AFAP/MAP的