先天性消化道畸形的诊断和治疗

先天性消化道畸形的诊断和治疗The Diagnosis and Treatment of Malformation of Alimentary Tract,一. 概 述,最常见的先天性畸形与胚胎期器官、组织、神经发育停顿、终止有关可分为新生儿期与婴儿期病程。处理原则不尽相同绝大多数需手术治疗，预后多数较好,二. 原始消化管的发生,原始消化管( Primitive gut) 前肠(fore gut) 中肠 (mid-gut) 后肠( hind-gut ),口底 舌 咽至十二指肠乳头肝 胆囊 胆道 胰腺,十二指肠乳头以下至横结肠右2/3,横结肠左1/3至肛管的上段 膀胱 尿道大部,三. 先天性消化道畸形从上至下分述,食道疾病1. 先天性食道闭锁 气管食管瘘(congenital esophageal atresia & tracheoesophageal fistura)2. 先天性食管蹼3. 先天性食管狭窄 esophageal stenosis 4. 食管重复畸形 (esophageal duplication ) 5. 食管憩室(esophageal diverticula) 6. 先天性短食道(congential short esophagus) 7. 喉气管食管裂 laryngotracheoesophageal fissura 8. 血管环压迫食道 (vascular ring),先天性膈疝congenital diaphragmatic hernia胸腹裂孔疝食道裂孔疝胸骨后疝,先天性消化道畸形 胃疾病,先天性肥厚性幽门狭窄 congenital hypertrophic pyloric stenosis先天性幽门闭锁与狭窄 pyloric atresia & stenosis 胃扭转 gastric volvulus 先天性胃壁肌层缺损 defect of gastric muscle 胃重复畸形 gastricduplication 胃憩室 gastric diverticula,十二指肠疾病,十二指肠闭锁与狭窄（隔膜）十二指肠重复畸形十二指肠憩室环状胰腺annular pancreas肠旋转不良abnormal rotation of intestinal loop肠系膜上动脉综合症 arterial-mesenterical super syndrome十二指肠前门静脉 preduodenal portal vein,空回肠疾病 1. 先天性小肠闭锁和狭窄 2. 小肠重复畸形 duplication of intestine 3. 卵黄管发育异常 ( omphalomesenteric duct malformation ) 脐肠瘘 patent omphalomesenteric duct Umbilical fistula 脐窦 omphalomesenteric duct sinus 脐茸 umbilical polyp 美克尔憩室 Meckels diverticulum 卵黄管囊肿 omphalomesenteric duct cyst,空回肠疾病,4. 胎粪性腹膜炎及肠梗阻 Meconium peritonitis& obstraction of intestine 5. 腹内疝 6. 小肠罕见畸形 （ 短小肠症 小肠脊柱瘘 小肠膀胱裂）,结肠疾病,先天性巨结肠 Hischsprungs disease HD 先天性巨结肠同源病 allied disorders of Hirschsprungs disease,ADHD结肠闭锁与狭窄colonic atresia and stenosis结肠重复畸形结肠憩室先天性乙状结肠冗长 surplus of sigmoid, Dolichasigmoid先天性短结肠（先天性袋状结肠 congenital pouch colon, 袋状结肠综合症 pouch colon syndrome）小左结肠综合症 small left colon syndrome,直肠肛管疾病,先天性肛门直肠畸形 congenital malformation of the anus & rectum直肠重复畸形 rectalduplication会阴骶部部畸形 malformation of perineum sacrum,肝胆 疾病,肝脏发育畸形先天性胆管扩张症（胆总管囊肿congenital choledochal cyst）胆道闭锁(biliary atresia),四. 临床表现Clinical manifestation,呕吐Vomiting腹胀 Abdominal distension便秘 Constipation腹部体症五. 辅助检查X线： 腹部平片 （正位、卧位、侧位、 倒立位）CT MRIB超 同位素扫描 生化实验 肝功 AKP,呕吐Vomiting,1. 呕吐时间与消化道畸形部位有关与病变发展有关： 幽门肥厚性狭窄 肠旋转 不良2. 呕吐物性质、 量 胃液、奶质、胆汁、 粪质、血性 3. 呕吐动作 溢奶 、恶心呕吐 、喷射状,腹部体征,腹部平坦或凹陷 上腹胀、胃型、胃蠕动波 全腹胀、肠型,排便情况,胎便排出时间 胎便量有无正常胎便肛指检查 直肠有无紧缩感、 爆破样排便,X线检查,腹部平片 立位片： 腹部无气、 单泡影、 双泡影、 三泡影 肠胀气 气液平倒立位X片（侧位片）消化道钡餐钡剂灌肠,巨 结 肠,B超：肠腔扩大、蠕动波、幽门肌测定、 直肠闭锁位置测量 CT 、MRI其它检查：肛直肠测压、组织化学检测、 肌电仪、放射性核素检查 （99mTc腹部扫描） 实验室指标：肝功 AKP,消化道畸形的治疗,以手术治疗为主,先天性肥厚性幽门狭窄,先天性肥厚性幽门狭窄手术,肠 旋 转 不 良 手 术,肠 旋 转 不 良 手 术,肠闭锁吻合术,PENAS 肛门成型术,. 小 肠 重 复 畸 形,会 阴 肛 门 成 型 术,PENAS 肛门成型术,先天性消化道畸形,消化管狭窄或闭锁回肠憩室meckels diverticulumUmbilical