心肌疾病治疗进展

心肌疾病,武汉大学人民医院 唐其柱,心脏正常结构,学习目标,掌握心肌疾病的概念；了解心肌疾病的分类；掌握扩张型心肌病、肥厚型心肌病和病毒性心肌炎的临床特征、诊断方法和治疗措施；掌握限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病的临床特征；了解扩张型心肌病、肥厚型心肌病和病毒性心肌炎的的预后,心肌病,伴有心功能障碍的心肌疾病病因不明的原发性或特发性心肌病；病因明确或与全身疾病有关的继发性或特异性心肌病,分类,1995年WHO/ISFC task fose:扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病不定型心肌病：不符合上述任何标准如纤维弹性组织增生症、非致密性心肌病、收缩功能不全但心室仅略扩张者、线粒体疾病等心律失常和传导系统疾病可能是原发的心肌异常，但尚未列入,扩张型心肌病（DilatedCardiomyopathy，DCM）,病因,病因不明病毒感染自身免疫遗传酒精中毒营养不良等,病理及病理生理,心脏扩张，以双侧心室最明显扩张较轻者，心室壁稍增厚；病变发展，扩张加重，心室壁相对变薄组织学：心肌细胞肥大，排列不等，胞核增大，半数病例有灶性纤维化；胞核增大，线粒体数目增多，核糖蛋白、糖元颗粒和肌原纤维增多,临床表现,起病缓慢，心律失常，心力衰竭体征：心脏扩大，心尖部第一心音减弱，心尖常有收缩期杂音，心衰加重时杂音增强，心衰减轻时杂音减弱或消失，部分患者有第三心音或第四心音，心率快时呈奔马律,X线检查,心影明显增大，心胸比率50%，肺淤血左室扩大主，伴以右心室扩大，也可有左心房及右心房扩大手风琴效应：心衰时扩大明显，心衰控制后，心脏扩大减轻，心衰再次加重时，心脏再次扩大心脏搏动幅度普遍减弱,诊断,临床表现：心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症x线检查心胸比0.5超声心动图：全心扩大，左心室扩大为显，左室舒张期末内径2.7cm/m2，心脏可呈球型心室收缩功能减低超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。排除其他特异性心肌病和地方性心肌病如克山病,鉴别诊断,冠心病高血压性心脏病风湿性心脏病心包积液克山病,治疗,无特效疗法未发生心力衰竭：预防感染，防止过劳，戒烟禁酒，以防发生发生心力衰竭：控制充血性心衰,治疗心律失常和预防肺、体循环栓塞,延长患者生命,肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy，HCM）,心肌肥厚为特征的心肌病梗阻性（Obstructive）和非梗阻性(Non-obstructive）肥厚型心肌病不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄（Idiopathic hypertrophicsubaortic stenosis IHSS),病因,遗传和基因改变：约1/3病人有家族史,常染色体显性遗传.多个与肌节有关的基因突变导致.第一个染色体位点为14q1,易感基因为-肌球蛋白重链(-MHC)基因。主要由编码心肌纤维蛋白即-MHC、肌钙蛋白(TnT)、-原肌凝蛋白(-TM)、肌球蛋白结合蛋白(MyBP-C)的4种基因之一发生突变所致内分泌紊乱高血压等,病理,心肌肥厚，尤主动脉瓣下部的室间隔和乳头肌最为明显，因而形成左心室流出道梗阻。心室腔常缩小呈S形裂隙状，室间隔厚度与左室壁厚度之比大于1.5时，称为不对称性室间隔肥厚组织病理：心肌细胞肥大，排列紊乱,临床表现,症状：呼吸困难，心绞痛，晕厥与头晕，心悸；体征：心尖部收缩期搏动；收缩期细震颤；收缩期杂音；心尖部收缩期杂音；第三心音及第四心音,80%,50%,33%,6%,0%,10%,20%,30%,40%,50%,60%,70%,80%,90%,人群HOCM临床症状,发生率,呼吸困难,心绞痛,晕厥,猝死,临床表现,诊断,青中年劳力性心绞痛，硝酸甘油不能缓解，有猝死家族史者，应想到本病心电图X线超声心动图心导管检查,鉴别诊断,冠状动脉粥样硬化性心脏病主动脉瓣狭窄室间隔缺损,治疗,注意避免过劳，防止过度精神紧张药物：受体阻滞剂起搏：右室起搏，双腔起搏、三腔起搏经皮经腔间隔化学消融术(percutaneous transluminal septal myocardial ablation，PTSMA) 外科手术：流出道压差6.7kPa，药物、起搏、PTSMA治疗无效,限制型心脏病（RestrictiveCardiomyopathy，RCM）,心内膜纤维化或以心肌浸润型病变为特征的一类心肌病心脏充盈受阻、舒张功能障碍主要发生于热带及亚热带地区，我国已发现的病例也多数在南方，呈散发分布,致心律失常性右室心肌病（arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）,致心律失常性右室发育不良（arrythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD）心室肌被脂肪纤维组织替代常发于右室心尖部、漏斗部及膈面或下壁，即所谓“发育不良三角”，室间隔很少受累,特征,病因不明，可能与遗传、感染、自体免疫、凋亡等有关常见于青壮年，常运动或情绪激动时出现心悸、头晕或晕厥。部分病人以猝死为首发,心电图,室速发作时呈LBBB电轴多左偏窦律时V1-3导联T波倒置，V1导联QRS波群时间延长110 ms30的ARVC病人见到QRS波终末，ST段起始部有小棘波，称epsilon波,治疗,控制和预防心律失常受体阻滞剂复律除颤器射频消融,心肌炎（Myocarditis）,心肌局限性或弥漫性的急性或慢性炎症病变常为各种全身性疾病的一部分轻度心肌炎的临床表现较少，诊断较难，病理诊断远比临床发病率为高,病因,感染性和非感染性病毒、细菌、螺旋体、立克次体、真菌、原虫、蠕虫等感染，过敏或变态反应性心肌炎如风湿病以及理化因素或药物病毒常见，柯萨奇病毒、艾柯病毒、脊髓灰质炎病毒、肝炎病毒、流行性出血热病毒、流感病毒、腺病毒等。以柯萨奇病毒B组最常见细菌性白喉杆菌、溶血性链球菌、肺炎双球菌、伤寒杆菌等均可引起,病理,局限性，弥漫性轻者病变不明显，重者心肌扩张、苍白缺少弹性，心肌细胞水肿、溶解、坏死，心肌间质及血管周围有单核细胞浸润等炎症反应慢性病变者心脏扩大，心肌间质炎症及心肌纤维化,临床表现,轻者可无症状；重者可表现为猝死、严重心律失常、心源性休克或(和)心力衰竭，导致急性期死亡；也可表现为各种心律失常、心包炎或急性心肌梗塞等病毒性心肌炎以青壮年发病较多体征为窦性心动过速与体温不相平行、也可有窦性心动过缓及各种心律失常；重者可闻舒张期奔马律，第一心音减弱,诊断,急慢性心功能不全或心脑综合征奔马律或心包摩擦音心脏扩大心电图有严重心律失常或明显STT改变，或运动试验阳性次要指标：发病同时或13周前有上呼吸道感染，腹泻等病毒感染史；有明显乏力、苍白、气短、多汗，心悸、胸闷、心前区疼、头晕、手足发凉、肌肉酸痛等症状，至少有两项。心尖部第一心音明显减低，或安静时有心动过速。心电图有STT改变。病程早期可有血清肌酸激酶、谷草转氨酶、乳酸脱