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文档简介
多囊肾病(Polycystic Kidney Disease,PKD),是一种遗传性肾囊肿性疾病,常染色体显性多囊肾病(ADPKD)常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),常染色体显性多囊肾病(ADPKD),常染色体显性遗传图,常染色体显性多囊肾病(ADPKD),最常见的遗传性肾病, 60%患者有家族遗传史。40%患者为基因突变,突变基因有PKD1(85%)和PKD2(15%)两种。主要病理特征为双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。患病率12.5。可以累及多个系统:心瓣膜病、脑动脉瘤、肝脏、胰腺、脾脏等器官囊肿。60岁以上患者50% 将发展为终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭病因的5%-10%。是导致ESRD的第四大病因。临床表现:肾内(肾囊肿、背部或肋腹部疼痛、出血、高血压、肾功能损害、合并肾结石)。肾外囊性病变(肝囊肿等)、肾外非囊性病变(心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤),常染色体显性多囊肾病(ADPKD),超声检查 1、首选诊断方法。2、肾脏体积明显增大,肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。3、彩色多普勒:肾脏各囊壁间有花色血流、分布杂乱。肾血流量减少,阻力指数升高。,常染色体显性多囊肾病(ADPKD),CT和MRI检查1、精确度高,可以检出0.3-0.5cm的囊肿。2、可以监测病情进展,观察药物疗效。,常染色体显性多囊肾病(ADPKD),1994年Ravine提出的诊断标准1、有ADPKD阳性家族史2、下列之一:1)、30岁以下患者单侧或双侧有两个肾囊肿2)、30-59岁患者双侧肾脏囊肿至少各两个。3)、60岁以上患者双侧肾囊肿至少各4个4)、如果同时具有其他ADPKD表现,如肝囊肿等,肾脏诊断标准可适当放宽。少数无家族史,但是有多囊肾脏影像学表现者,PKD基因突变检测可确诊。,常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),鉴别诊断一、非遗传性肾囊肿性疾病:1、单纯性肾囊肿:无家族史,肾脏体积正常,典型单纯性肾囊肿为单腔,位于皮质,那种周围通畅无小囊肿分布,无肝囊肿等肾外表现。2、获得性肾囊肿:见于肾衰竭长期透析患者,透析时间10年以上者90%并发肾囊肿,无家族史,一般无临床症状,但须警惕并发恶性肿瘤。3、多囊性肾发育不良:婴儿最常见的肾囊肿性疾病。双侧病变不能存活,单侧可存活。发育不良的一侧肾脏布满囊肿,无泌尿功能。对侧肾脏无囊肿,常代偿性肥大或因输尿管梗阻而出现肾盂积水。,常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),鉴别诊断二、遗传性肾囊肿性疾病1、常染色体隐性多囊肾病2、髓质囊肿性肾病:致病基因为MCKD基因,常染色体显性遗传,发病率低。多于成年起病,肾脏囊肿仅限于髓质,肾脏体积缩小。3、结节性硬化症:常染色体显性遗传性疾病,除双肾和肝脏囊肿外,还出现皮肤及中枢神经系统损害,血管平滑肌脂肪瘤,恶性上皮样血管平滑肌脂肪瘤等。可表现为惊厥、反应迟钝。4、Von Hippel-Lindau病:常染色显性遗传病、伴有肾脏实体瘤、视神经和中枢神经肿瘤。5、型口-面-指综合征:常见的X染色体显性遗传病。男性不能存活。有口腔异常、面部及手指异常。,常染色体显性多囊肾病(ADPKD),目前缺乏特异性的干预措施和治疗药物,重点在于治疗并发症,缓解症状,保护肾功能。不吃巧克力、不饮用浓茶、咖啡等含有咖啡因的饮料。1、疼痛:镇痛、休息、手术2、囊肿出血和血尿3、高血压:限盐,ACEI ARB CCB,手术4、感染:联合使用水溶性和脂溶性抗生素。5、多囊肝:药物、手术6、颅内动脉瘤:早期手术治疗7、肾脏替代治疗:血透首选,肾移植多用。,常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),常染色体隐性遗传图,常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),一种隐性遗传病是一种少见病,多发生于儿童存活新生儿患病率约为1/20000.目前发现其发病与PKHD1基因有关。5
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