儿童无热惊厥医学PPT

儿童无热惊厥,儿童的无热惊厥病因复杂，特征性临床信息可以帮助我们迅速找到病因并且给予正确的治疗。,新生儿期无热惊厥：2 周以内起病,1. 病因：神经损害（缺氧/缺血；颅内出血）多出现在生后前 3d 或 8d 后，单独代谢紊乱发生在 38d；低血糖、低血钙、高血钠、低血钠。 2. 临床表现：不典型；突然发软或强直，短暂窒息和发绀；奇怪的哭闹；眼球上窜；固定的眼球偏转、眨眼或动嘴、咀嚼；眼震、抽搐或阵挛样动作。 3. 脑电图表现：可与临床发作不一致，局灶性棘波或慢节律，多灶性放电，可发生临床分离：脑电图有发作但无临床表现。 4. 诊断性检查：脑脊液检查，血清钙、磷、镁、BUN、氨基酸筛查，血氨、有机酸、TORCH 检查；颅脑 CT 检查。 5. 治疗建议：苯巴比妥、地西泮。治疗潜在疾病，脑损伤引起的发作常对抗惊厥药无效。病因可疑时，停止蛋白质喂养，直至可排除尿素循环或氨基酸代谢的酶缺陷。,West 综合征、婴儿痉挛症：318 月，有时直至 4 岁,1. 病因：产前或围生期脑损伤或畸形；生化、感染、退行性病因；原因不明；以上三类各占 1/3。2. 临床表现：突然对称的肢体伸展或屈曲，伴头及躯干同时屈曲，也可像 Moro 反射的外展及伸展动作。痉挛呈丛集性发作，在觉醒或入睡或困倦时发作、尤其在被抱着、生病或易激惹时注意到，每个患儿有其固定的发作模式。3. 脑电图表现：高度失律；混乱的高幅慢波，散发棘波，全导存在；脑电图极少正常，正常化与发作减少相一致，对预测智力发育无帮助。4. 其他检查：眼底和皮肤检查，氨基酸和有机酸筛查，慢性感染性疾病 TORCHES 筛查；CT 或 MRI 检查，SPECT 或 PET 可确定局灶病变。5. 治疗建议：ACTH，有人倾向于口服皮质激素或氨己烯酸。托吡酯、氯硝西泮、丙戊酸或维生素 B6；生酮饮食用于药物抵抗患儿；少数情况局部病灶手术根治；有人主张长期维生素 B6 治疗。,肌阵挛-站立不能谱系综合征：儿童的任何时期，通常 27 岁,1. 病因：West 综合征病史，产前或围生期脑损伤，病毒性脑膜炎，中枢神经系统变性病、铅中毒、其他脑病、脑部结构性异常。2. 临床表现：一组或多组肌群受惊样剧烈收缩，单次或不规律的重复发生；可致患儿突然向一侧、前方或后方猛倒下，常无或有短暂的意识丧失，半数或更多患儿同时有全面性大发作；跌倒性发作（强直、失张力、肌阵挛）。3. 脑电图表现：不典型的慢的棘慢复合波，广泛性棘波，和（或）多棘波及广泛性高幅棘波爆发，常伴背景弥漫性慢活动。4. 其他检查：脑脊液检查囊虫、抗体滴度、脑脊液 IgG；神经传导检查；MRI。5. 治疗建议：丙戊酸、氯硝西泮、托吡酯；生酮饮食或中链三酰甘油饮食；ACTH 或皮质激素用于 West 综合征；拉莫三嗪、托吡酯、氨己烯酸可能有效；带头盔和下颌垫保护头部。,失神（小发作）青少年及肌阵挛失神：315 岁,1. 病因：不明，遗传因素，可能为常染色体显性遗传。2. 临床表现：短暂意识丧失或茫然凝视，持续约 10s，常成簇发作，面部及手部自动症；30%45% 有阵挛动作，常与复杂部分性发作混淆，但无先兆或发作后意识模糊。3. 脑电图表现：每秒 3 次双侧同步、对称的高波幅棘慢波，脑电图正常化与发作控制密切相关。4. 其他检查：过度换气可诱发，影像学检查价值很小。5. 治疗建议：丙戊酸或乙琥胺、拉莫三嗪；其后若有大发作或替换为丙戊酸；对药物抵抗的患儿，生酮饮食、拉莫三嗪、托吡酯、乙酰唑胺。,儿童良性癫痫（伴中央颞区或 rolandic 区放电）：516 岁,1. 病因：常染色体单基因显性遗传，可能年龄依赖性。2. 临床表现：部分运动性或全面性发作，通常为夜间面、舌、手的简单部分性发作。3. 脑电图表现：中央颞区棘波或尖波（rolandic 放电）阵发性出现，而背景正常。4. 其他检查：很少需要 CT 或 MRI 检查。5. 治疗建议：卡马西平、奥卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪、托吡酯。发作只在夜间或不频繁时如果家属能接受可以不用药物。,青少年肌阵挛癫痫：儿童期后期或青春期，高峰在 13 岁,1. 病因：基因位点：6P，15q14。2. 临床表现：觉醒后颈肩部屈肌的轻度肌阵挛抽动，智力正常，常合并失神发作和 CTCS（全面性强直-阵挛性发作）。3. 脑电图表现：发作间期脑电图表现为棘慢波的快变异或 46 Hz 多棘慢复合波，常见光敏感性。4. 其他检查：必要时肌肉或肝活检，与进行性肌阵挛脑病及其他变性疾病相鉴别。5. 治疗建议：丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯。,简单部分性发作：任何年龄,1. 病因：常继发于出生时创伤、感染、血管意外、脑膜炎等；若发作与新或进展性神经损害有关，则可能是脑肿瘤。2. 临床表现：可累及身体任何部位，可按固定模式播散，成为全面性。致痫灶常转移或变换，发作表现也随之变换。3. 脑电图表现：在相应皮层区域有局灶性棘波或慢波，有时呈弥漫性异常，甚至正常。4. 治疗建议：卡马西平、苯妥英、奥卡西平；丙戊酸为有效的添加治疗，也可用拉莫三嗪、加巴喷丁、托吡酯。,复杂部分性发作：任何年龄,1. 病因：可为出生时创伤或热性惊厥的后遗症，单纯疱疹病毒感染，小的隐匿性肿瘤或血管畸形。2. 临床表现：先兆可为恐惧感、胃部不适、奇怪的气味或味道，视觉或听觉的幻觉，先兆和发作对于每个患儿固定；可表现模糊的凝视、面部言语或吞咽样动作及喉咙发声或复杂自动症；与失神发作不同的是无丛集发作的倾向，单发且持续时间较长（1 min）其后伴有意识障碍；先兆以及除面部和手部外累及更广泛的自动症有助于诊断。3. 脑电图表现：在颞叶和其相邻部位如额颞、颞顶、颞-枕区域有局灶性棘波或慢波，有时呈弥漫性异常。4. 其他检查：怀疑结构性病灶是行 MRI 检查，伴发热时脑脊液单纯疱疹病毒 PCR 寻找病毒。5. 治疗建议：奥卡西平、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪、丙戊酸、苯巴比妥；可能需要超过一种抗癫痫药物；2 种以上无效的患儿可以考虑外科手术治疗。,全面性强直-阵挛性发作（GTCS）：任何年龄,1. 病因：常不明；遗传因素；可见于代谢紊乱、外伤、感染、中毒、变性疾病及脑部肿瘤。2. 临床表现：意识丧失；强直-阵挛发作，发作期常有模糊的