第三章_性别决定与伴性遗传

1、第三章第三章 性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传I. 性别决定性别决定 常染色体：第常染色体：第1 12222对对性染色体：第性染色体：第2323对，包括对，包括X X和和Y Y两种其形状大两种其形状大小有区别。小有区别。常染色体：第常染色体：第1 12222对对性染色体：第性染色体：第2323对，包括对，包括X X和和Y Y两种其形状大两种其形状大小有区别。小有区别。性染色体决定性别 男性染色体表示为：22对常染色体+XY 女性染色体表示为：22对常染色体+XXXX女性XY男性 XX女女 孩孩 XY男男 孩孩人的性别决定示意图人的性别决定示意图得出结论得出结论: 1、性别的形成时间：受精卵

2、形成时 2 、性别比例基本平衡：女性产生含X的一种卵细胞；男性产生含X和Y的两种精子，两种精子的数量基本相等，生活力大体一致，且与卵细胞结合机率相等。所以生男生女比例是1:1 3、生男生女的秘密:卵细胞与哪种类型精子结合（与父方，母方都有关，主要是父方） 4、精子和卵细胞内染色体：精子:22条+X或22条+Y 卵细胞:22条+X自我评价：自我评价：一、判断，并说明理由：一、判断，并说明理由：1、生男还是生女主要决定于母亲，与父亲无关、生男还是生女主要决定于母亲，与父亲无关( )。2、在生物界中，所有生物的性别决定方式都是和人一样的、在生物界中，所有生物的性别决定方式都是和人一样的( )。3、从

3、理论上讲，生男生女的可能性各占、从理论上讲，生男生女的可能性各占50( )。 二、选择：二、选择：1、胎儿的性别决定是在（、胎儿的性别决定是在（ ）。）。A、受精卵形成时、受精卵形成时 B、胎儿生殖器官形成时、胎儿生殖器官形成时 C、胎儿出生时、胎儿出生时D、卵细胞形成时、卵细胞形成时2、在人类性别决定中起主要作用的是（、在人类性别决定中起主要作用的是（ ）。）。A、DNA B、性染色体、性染色体 C、基因、基因 D、细胞核、细胞核三三 思考题：思考题：1、一些家庭为了生男孩请求医生给孕妇作胚、一些家庭为了生男孩请求医生给孕妇作胚胎性别诊断，以决定取舍。这种做法对吗？胎性别诊断，以决定取舍。这

4、种做法对吗？如果许多人都这样做对人类社会将产生什如果许多人都这样做对人类社会将产生什么影响？么影响？2、某一男子将、某一男子将X染色体上的某一突变基因传染色体上的某一突变基因传给儿子的概率是给儿子的概率是 课堂小结：课堂小结：人人的的性性别别决决定定染色体染色体性染色体性染色体1 1、性染色体的种类、性染色体的种类2 2、性别决定的过程、性别决定的过程常染色体性别决定:性染色体性染色体XX-女性XY-男性性别生男生女的秘密2. 性染色体与常染色体性染色体与常染色体(sex-chromosome and autosome) 与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体与性别有关的一对形

5、态、大小不同的同源染色体称为性染色体(XY或或ZW)，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体(A)。 最新发现最新发现XY染色体的同源部分和非同源部分是相间分布的。染色体的同源部分和非同源部分是相间分布的。 3. 性别决定（性别决定（sex determination) 1) 多数高等植物和低等动物多数高等植物和低等动物：雌雄同株：雌雄同株(体体)，无性别决定问题，无性别决定问题 2) 高等动物和某些植物高等动物和某些植物：多数为雌雄异体：多数为雌雄异体(株株),性别由性染色体的性别由性染色体的构成决定，可以分为：构成决定，可以分为： （1）XY型性别决

6、定：人类、哺乳类、两栖类、鱼类、昆虫、植物：型性别决定：人类、哺乳类、两栖类、鱼类、昆虫、植物：如人类：如人类：44A+XY （2）ZW型性别决定：鸟类、爬行类、鳞翅目昆虫：如家蚕：型性别决定：鸟类、爬行类、鳞翅目昆虫：如家蚕：54A+ZW （3 ）XO型性别决定：直翅目昆虫如蝗虫型性别决定：直翅目昆虫如蝗虫,蟋蟀蟋蟀,蟑螂等。蟑螂等。 性染色体构成与性别性染色体构成与性别3) 环境因素决定性别：环境因素决定性别： 后螠（后螠（bonellia)是一种海生是一种海生蠕虫，雌雄个体体型大小相差蠕虫，雌雄个体体型大小相差悬殊。悬殊。 雄虫很小，生活在雌雄虫很小，生活在雌虫的子宫里面。幼虫在水中自虫

7、的子宫里面。幼虫在水中自由游泳，落在海底就发育成为由游泳，落在海底就发育成为雌虫，落在雌虫的口吻上就发雌虫，落在雌虫的口吻上就发育成雄虫。育成雄虫。 4) 受精与否决定性别：受精与否决定性别： 蜜蜂：不受精的卵子发育成雄蜂蜜蜂：不受精的卵子发育成雄蜂(n=16)，受精的卵子，受精的卵子(2n=32)根据根据受到的受到的“待遇待遇”发育成雌蜂（蜂皇）或者职蜂（工蜂）：如果吃发育成雌蜂（蜂皇）或者职蜂（工蜂）：如果吃5天蜂皇浆就发育成蜂皇，如果只吃天蜂皇浆就发育成蜂皇，如果只吃23天蜂皇浆就发育成职蜂（工天蜂皇浆就发育成职蜂（工蜂）蜂）II. 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 1902年美国年美国

8、W.S.Sutton和德国和德国T.Boveri发现孟德尔遗传因子与性发现孟德尔遗传因子与性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行关系，各自独立地细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行关系，各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说即染色即染色体遗传学说。体遗传学说。 1、遗传因子与染色体行为、遗传因子与染色体行为(1). 染色体成对存在，基因也是成对存在；染色体成对存在，基因也是成对存在；(2). 在配子中每对同源染色体只有一个，也只有每对基因中的一个。在配子中每对同源染色体只有一个，也只有每对基因中的一个。(3). 个体中成对的染色体

9、一个来自父本，一个来自母本，基因也是如个体中成对的染色体一个来自父本，一个来自母本，基因也是如此。此。 (4). 不同对的染色体和基因在减数分裂后期的分离都是独立分配的，不同对的染色体和基因在减数分裂后期的分离都是独立分配的，可以自由组合。可以自由组合。 说明孟德尔分离定律和自由组合定律的实质是由于同源染色的分说明孟德尔分离定律和自由组合定律的实质是由于同源染色的分离导致等位基因的分离，并导致性状的分离；决定不同性状的两离导致等位基因的分离，并导致性状的分离；决定不同性状的两对非等位基因分别处于两对非同源染色体上，由于同源染色体的对非等位基因分别处于两对非同源染色体上，由于同源染色体的分离、非

10、同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由组合。分离、非同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由组合。2.染色体学说对分离定律的解释染色体学说对分离定律的解释 3.配子形成时染色体和基因的分离配子形成时染色体和基因的分离 中期中期I 同源染色体配对同源染色体配对 后期后期I 同源染色体分向两极同源染色体分向两极 末期末期I 形成两个次级性母细胞形成两个次级性母细胞 末期末期II 形成四个配子形成四个配子 4.配子形成时染色体和基因的自由组合配子形成时染色体和基因的自由组合 中期中期I 同源染色体配对同源染色体配对 后期后期I 同源染色体分向两极同源染色体分向两极 末期末期I 形成两个次级

11、性母细胞形成两个次级性母细胞 末期末期II 形成四个配子形成四个配子 遗传的染色体学在遗传的染色体学在20世纪初引起了广泛重视，但是当时并没有得到世纪初引起了广泛重视，但是当时并没有得到直接证明。直接证明。 必须将某一特定基因与某一特定染色体联系起来，或必须将某一特定基因与某一特定染色体联系起来，或者将某一特定基因定位于某一特定染色体。者将某一特定基因定位于某一特定染色体。第一个做到这一点的是美国的遗传学家和实验胚胎学家摩尔根和他第一个做到这一点的是美国的遗传学家和实验胚胎学家摩尔根和他的学生。的学生。III. 伴性遗传伴性遗传 1 . 摩尔根发现伴性遗传摩尔根发现伴性遗传 摩尔根利用果蝇进行

12、遗传学研究，他发现果蝇是一种极好的遗传摩尔根利用果蝇进行遗传学研究，他发现果蝇是一种极好的遗传学实验材料，果蝇是一种双翅目昆虫，体型小，容易饲养，生活学实验材料，果蝇是一种双翅目昆虫，体型小，容易饲养，生活史短，史短，25C时时12天就可以完成一个世代，每个雌果蝇能产生几天就可以完成一个世代，每个雌果蝇能产生几百个后代。百个后代。 1909年，摩尔根年，摩尔根(Thomas Hunt Morgan)发现了一只白眼果蝇，利发现了一只白眼果蝇，利用这只不同寻常的果蝇，进行了一系列试验，发现了伴性遗传，用这只不同寻常的果蝇，进行了一系列试验，发现了伴性遗传，发现了遗传学的第三大定律发现了遗传学的第三

13、大定律连锁交换定律，并证实了遗传的连锁交换定律，并证实了遗传的染色体学说。大大地推进了遗传学的发展。染色体学说。大大地推进了遗传学的发展。 2. 伴性遗传现象：伴性遗传现象： 实验实验：摩尔根将白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交：摩尔根将白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交： P: 红眼（红眼（RR) 白眼白眼(rr) F1: 红眼红眼(Rr)( 白眼为隐性白眼为隐性) 1237 F2: 红眼红眼:红眼红眼:白眼白眼:白眼白眼 2459 1011 0 782 红眼红眼:白眼白眼=3:1,雄雄:雌雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是，白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇都符合孟德尔比例。但是，白眼果蝇全部为雄性，雌果

14、蝇全部为红眼，没有白眼雌果蝇，性别与白眼不能自由组合，这是无法解释的。全部为红眼，没有白眼雌果蝇，性别与白眼不能自由组合，这是无法解释的。 实验实验：将上述：将上述F1红眼雌果蝇与最初那只白眼雄果蝇进行回交（测交）：红眼雌果蝇与最初那只白眼雄果蝇进行回交（测交）： T: 红眼红眼(来自来自F1) 白眼白眼 T1: 红眼红眼:红眼红眼:白眼白眼:白眼白眼 计数计数 129 132 88 86 比例：比例：1 ： 1 ：1 ： 1 说明：说明： 1. 红眼红眼:白眼白眼=1:1, : =1:1 2. F1红眼为杂合子红眼为杂合子, 白眼为隐性纯合子，同时得到了白眼雌果蝇。白眼为隐性纯合子，同时得到

15、了白眼雌果蝇。 实验实验：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交： P: 白眼白眼(rr) 红眼红眼(RR?) （纯种）（纯种） F1: 红眼红眼(Rr) 白眼白眼(rr?) F2: 红眼红眼:红眼红眼:白眼白眼:白眼白眼 比例：比例： 1 ： 1 ：1 ： 1 1. F1出现交叉遗传出现交叉遗传(Criss-cross inheritance)，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。传递给儿子。 2. F2互交与实验互交与实验相同，说明相同，说明F1红眼为杂合子红眼为杂合子, 白眼为隐性纯

16、合子。白眼为隐性纯合子。 3. 白眼雌白眼雌果蝇果蝇(rr)与红眼雄果蝇与红眼雄果蝇(RR)杂交，可得到白眼雄果蝇纯合子杂交，可得到白眼雄果蝇纯合子(rr)，说明红眼雄果蝇，说明红眼雄果蝇的基因型不可能是的基因型不可能是RR。 3. 摩尔根的假设和解释摩尔根的假设和解释 摩尔根实验中出现了两个孟德尔定律无法解释的问题摩尔根实验中出现了两个孟德尔定律无法解释的问题: (1). 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交可得到隐性纯合体。显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交可得到隐性纯合体。 (2).性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。摩尔根以性染色体和性别决

17、定的研究摩尔根以性染色体和性别决定的研究成果为依据，假设白眼基因位于成果为依据，假设白眼基因位于 X染染色体上（色体上（Xw)，而，而Y染色体上没有它的染色体上没有它的等位基因，由于雄果蝇性染色体为等位基因，由于雄果蝇性染色体为XY，因此白眼雄果蝇的基因型为因此白眼雄果蝇的基因型为XwY，是，是仅有一个白眼基因的隐性纯合子，而仅有一个白眼基因的隐性纯合子，而不是通常必须同时具有两个隐性等位不是通常必须同时具有两个隐性等位基因才能构成隐性纯合子。基因才能构成隐性纯合子。实验实验 测交测交: X X w 红眼红眼 X wY 白眼白眼 X +X w X +Y X w X w X w Y T1: 红眼

18、红眼:红眼红眼:白眼白眼:白眼白眼 计数计数 129 132 88 86 比例：比例： 1 ： 1 ：1 ： 1 1. 红眼红眼:白眼白眼= 1:1, : = 1:1 2. F1红眼为杂合子红眼为杂合子, 白眼为仅有一个白白眼为仅有一个白 眼基因的隐性纯合子眼基因的隐性纯合子 实验实验： P: 白眼白眼(F1) 红眼（纯种）红眼（纯种） X wXw X + Y F1: 红眼红眼 白眼白眼 X + X w X w Y F2: X +X w X + Y X wX w X w Y 红眼红眼: 红眼红眼: 白眼白眼: 白眼白眼 比例：比例： 1 ： 1 ：1 ： 1 摩尔根的假设不仅合理解释了他的试验

19、结果，而且可以预测白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配应该摩尔根的假设不仅合理解释了他的试验结果，而且可以预测白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配应该得到纯种白眼果蝇，可以代代相传：得到纯种白眼果蝇，可以代代相传： X wX wX w YX w X w:X w Y=1:1 试验结果与预测完全一致。试验结果与预测完全一致。 4. 伴性遗传的特点和遗传规律伴性遗传的特点和遗传规律 像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传时与性别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。时与性别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。 ： （1）决定性状的基因在性染色体上；）决

20、定性状的基因在性染色体上；（2）性状的遗传与性别有关；）性状的遗传与性别有关；（3）正交与反交结果不同；）正交与反交结果不同；（4）表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。）表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。 （1）当同配性别）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异配性别传递纯合隐传递纯合显性基因，而异配性别传递纯合隐性基因时，性基因时， F1都表现显性性状，都表现显性性状， F2分离比（显性分离比（显性:隐性隐性=3:1）；）； 性别分离比为性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖父）一样。祖父）一样。（2）当同配性别传递纯合隐性基因，而异

21、配性别正常时，）当同配性别传递纯合隐性基因，而异配性别正常时， F1表现交叉遗传，表现交叉遗传， F2性状分离比和性别分离比都是性状分离比和性别分离比都是1:1。 IV.人类的伴性遗传人类的伴性遗传 人类的性染色体，即人类的性染色体，即X染色体和染色体和Y染色体，长度不等，结构也不染色体，长度不等，结构也不同，只有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。同，只有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。 在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和和Y染色染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因没有等位体非同源区域的基因往往只有一个

22、拷贝，没有等位基因没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁连锁 遗传和遗传遗传和遗传Y连锁遗连锁遗传传. 1. X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 2. X连锁显性遗传连锁显性遗传3. Y连锁遗传连锁遗传 The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male. 1、X连锁隐性遗传连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 隐性致病因子（隐性致病因子（c）位于）位于X染色体上，遗传特点是发病率有显著的性染色体上，遗传

23、特点是发病率有显著的性别差异，如果致病基因频率为别差异，如果致病基因频率为q，则男性发病率为，则男性发病率为q7，女性发病率，女性发病率为为q2，在人群中男性患者（，在人群中男性患者（XcY）远远多于女性患者（）远远多于女性患者（XcXc），而），而且且q越小，女性患者越少见。越小，女性患者越少见。 例例1：红绿色盲：红绿色盲(color blindness)，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于Xq28，根据普查：，根据普查： 中国汉族男性发病中国汉族男性发病率为率为

24、4.89%(1/20)，大大高于女性发病率，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，这是因为女性的性染色体是，这是因为女性的性染色体是XX，只有两个，只有两个XX都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者体内，并且传递给她的儿子。在于女性携带者体内，并且传递给她的儿子。 例例2：血友病：血友病 (hemophilia) 人类的血友病是人类主要的遗传性出血性疾病，这是由于患者体内控制凝血因子的人类的血友病是人类主要的遗传性出血性疾病，这是由于患者体内控制凝血因子的基因发生突变，凝血因子缺乏，凝血机制破坏患者受到

25、轻微损伤即可内外出血不基因发生突变，凝血因子缺乏，凝血机制破坏患者受到轻微损伤即可内外出血不止，甚至危及生命。止，甚至危及生命。缺乏凝血因子缺乏凝血因子VIII和和和和IX分别称为分别称为A型和型和B型血友病，型血友病， A型血友病占型血友病占85%。患者男性。患者男性多于女性，男性患者的双亲多表现正常，但其亲兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中多于女性，男性患者的双亲多表现正常，但其亲兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常见患病者。常见患病者。 这也是一种这也是一种X连锁隐性遗传病，隐性致病基因连锁隐性遗传病，隐性致病基因 (h)位于位于位于位于X染色体上染色体上 (Xq28)，遗传，遗传方式与色盲症相同。

26、方式与色盲症相同。 维多利亚皇室家族成员，由于近亲结婚，男性多有血友病患者。维多利亚皇室家族成员，由于近亲结婚，男性多有血友病患者。 2、X连锁显性遗传连锁显性遗传 (sex-linked dominant inheritance, XD) 例：抗维生素佝偻病（例：抗维生素佝偻病（Vitamin D resistant rickets)患者只有少数为男性（患者只有少数为男性（XRY），多数为女性（），多数为女性（XRXR XRXr），且多数为杂合子），且多数为杂合子（XRXr），），X染色体上显性基因染色体上显性基因R使肾小管对磷的重吸收发生障碍，肠道对钙和磷使肾小管对磷的重吸收发生障碍，肠道

27、对钙和磷的吸收不良，导致身材矮小，致病基因定位于的吸收不良，导致身材矮小，致病基因定位于Xp22.2Xp22.1，其遗传方式为：，其遗传方式为： 3、Y连锁遗传连锁遗传 (Y-linked inheritance) 由于由于Y染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于Y染色体非同源染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传 (holandric inheritance)。 例：印第安人群中较为常见的毛耳缘（例：印

28、第安人群中较为常见的毛耳缘（hairy earrims)，仅限于男，青春期过后，仅限于男，青春期过后外耳道长出许多外耳道长出许多23cm的黑色长毛。的黑色长毛。 V. 动植物的伴性遗传动植物的伴性遗传 1.动物例如：鸡的芦花羽毛（黑白相间的横斑羽）的遗传由动物例如：鸡的芦花羽毛（黑白相间的横斑羽）的遗传由Z染色体上的显性基因染色体上的显性基因B控控制，也呈现交叉遗传的特征：制，也呈现交叉遗传的特征： 2.植物例如女娄菜的宽叶和窄叶遗传由植物例如女娄菜的宽叶和窄叶遗传由X染色体上的一对基因（染色体上的一对基因（B/b）控制，也表现伴）控制，也表现伴性遗传。性遗传。 VI 遗传的染色体学说的直接证

29、遗传的染色体学说的直接证明明 摩尔根发现伴性遗传，第一次把特定基性因（果蝇白眼基因）摩尔根发现伴性遗传，第一次把特定基性因（果蝇白眼基因）与特定染色体（与特定染色体（X染色体）联系起来，为遗传的染色体学说提供染色体）联系起来，为遗传的染色体学说提供了第一实验证据，开辟了细胞遗传学的新方向，并为发现连锁交了第一实验证据，开辟了细胞遗传学的新方向，并为发现连锁交换定律打下了基础。换定律打下了基础。 但是要证明遗传的染色体学说，还需要更为直接的实验证据。但是要证明遗传的染色体学说，还需要更为直接的实验证据。摩尔根发现例外的白眼雄果蝇后，摩尔根发现例外的白眼雄果蝇后，1916年年, 他的学生他的学生C

30、.B.Bridges在重复白眼伴性遗传的研究中又发现了例外在重复白眼伴性遗传的研究中又发现了例外,对遗传的染色体学说对遗传的染色体学说作出了直接证明。作出了直接证明。1. 初级例外和次级例外初级例外和次级例外2. X染色体不分开现象染色体不分开现象3. X染色体的次级不分开现象染色体的次级不分开现象 4.人类和果蝇的性别畸形人类和果蝇的性别畸形5.巴氏小体巴氏小体 (bar body) 6. 剂量补偿效应剂量补偿效应 (dosage compensation effect) Lyon假说的证据假说的证据:如玳瑁猫有黑色和黄色斑块的几乎总是雌性杂合如玳瑁猫有黑色和黄色斑块的几乎总是雌性杂合体。这

31、是由于黄色毛皮体。这是由于黄色毛皮(orange,O基因基因)是黑色毛皮是黑色毛皮(black,o基因基因)的的一个显性等位基因，由一个显性等位基因，由X染色体所携带。雌性杂合玳瑁猫染色体所携带。雌性杂合玳瑁猫(XOXo ) 的的X染色体在发育早期细胞中随机失活。染色体在发育早期细胞中随机失活。XO染色体失活的细胞的染色体失活的细胞的有丝分裂后代细胞产生黑色毛皮斑点；有丝分裂后代细胞产生黑色毛皮斑点；Xo染色体失活则呈现黄色染色体失活则呈现黄色毛皮斑点。偶然发现的杂合玳瑁雄猫的染色体组成总是毛皮斑点。偶然发现的杂合玳瑁雄猫的染色体组成总是XOXo Y，每个体细胞有一个每个体细胞有一个Barr小

32、体。小体。 7 Lyon假说假说(Lyon hypothesis)8. X染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制 进入进入20世纪世纪90年代以来，人们对年代以来，人们对X染色体失活的本质有了一些新的认识，特别是染色体失活的本质有了一些新的认识，特别是对人类对人类X染色体失活机制的研究方面取得了令人兴奋的进展。染色体失活机制的研究方面取得了令人兴奋的进展。 (一一)大多数的大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条条X染色体上的所有基因均失活。在染色体上的所有基因均失活。在X染色体的短臂远端编码细胞

33、表面蛋白的基因染色体的短臂远端编码细胞表面蛋白的基因MIC2( 由单克隆抗体由单克隆抗体2E7、F21鉴定出的抗原鉴定出的抗原)、XG(Xg血型血型)、以及甾固醇硫酸酯酶、以及甾固醇硫酸酯酶基因基因STS是逃避失活的，还有与是逃避失活的，还有与Y染色体配对的区域内或处于附近的基因，也有短染色体配对的区域内或处于附近的基因，也有短臂近端或长臂上的基因，这些基因既可由臂近端或长臂上的基因，这些基因既可由Xa 也可由也可由Xi表达；其中有定位于表达；其中有定位于Xp21.3Xp22.1 的的ZFX基因基因(与与Y染色体上的锌指蛋白基因染色体上的锌指蛋白基因ZFY 同源的序列同源的序列)，位，位于于X

34、p11 的的A1S9T(与小鼠与小鼠DNA合成突变互补的序列合成突变互补的序列) 以及最近在长臂以及最近在长臂Xq13上发现的上发现的RPS4X基因基因(核糖体核糖体S4蛋白蛋白)该基因在该基因在Y染色体上还有一个同源序列染色体上还有一个同源序列RPS4Y的基因。的基因。此外，在失活此外，在失活X染色体上还发现了一个可转录的染色体上还发现了一个可转录的X1ST基因，该基因可能与基因，该基因可能与X染色染色体失活机制有关。体失活机制有关。 (二二)在失活的在失活的X染色体上，表达的基因染色体上，表达的基因(逃避失活的基因逃避失活的基因)与失活基因与失活基因是穿插排列的。这意味着失活基因转录的关闭不是由它们所在的是穿插排列的。这意味着失活基因转录的关闭不是由它们所在的区域决定的，而是与某些位点有关。区域决定的，而是与某些位点有关。 在在X染色体上存在一个特异性失活位点，即所谓染色体上存在一个特异性失活位点，即所谓X失活中心失活中心(X inacti