第6章性别决定与伴性遗传new

1、遗传学第6章贵州大学第第6 6章章 性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传1遗传学第6章贵州大学第一节第一节 性别决定性别决定2遗传学第6章贵州大学3一、一、性染色体性染色体遗传学第6章贵州大学一、性别一、性别与性染色体与性染色体雌雄性别是生物界最普遍的现象。雌雄性别是生物界最普遍的现象。性别比理论比率为性别比理论比率为雌性：雄性雌性：雄性= =1:11:1。出生人口性别比例的严重失衡出生人口性别比例的严重失衡不可估量不可估量的负面社会影响的负面社会影响遗传学第6章贵州大学 18911891年，德国细胞学家年，德国细胞学家Henking研究研究半翅目昆虫精母细胞减数分裂，发现一半翅目昆虫精母细胞

2、减数分裂，发现一半的精子中带有一种特殊的（染色质）半的精子中带有一种特殊的（染色质）染色体，而另一半没有。他称其为染色体，而另一半没有。他称其为“X染染色体色体”和和“Y染色体染色体”，并未将它们和性，并未将它们和性别联系起来。别联系起来。 1902 1902年，美国细胞学家年，美国细胞学家McClung首首次将次将X X染色体和昆虫的性别决定相联系。染色体和昆虫的性别决定相联系。 遗传学第6章贵州大学 1905 1905年细胞学家年细胞学家Wilson证明在半翅证明在半翅目和直翅目的多种昆虫中，雌性个体具目和直翅目的多种昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两有两套普通的染色体（

3、常染色体）和两条条X X染色体，而雄性个体也有两套常染色染色体，而雄性个体也有两套常染色体，但只有一条体，但只有一条X X染色体。于是将这种与染色体。于是将这种与性别有关的、一对形态大小不同的同源性别有关的、一对形态大小不同的同源染色体称为染色体称为性染色体性染色体，一般以，一般以XY或或ZW表示表示。遗传学第6章贵州大学 X Y X XX XY 如：果蝇如：果蝇 n = 4 雌雌 3AA+1XX 雄雄 3AA+1XY生物染色体可以分为两类：生物染色体可以分为两类：性染色体：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、

4、结构和成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。大小和功能都有所不同。常染色体：常染色体：其它各对染色体，其它各对染色体，通常以通常以A表示表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。形态、结构和大小基本相同。7遗传学第6章贵州大学例：人类体细胞例：人类体细胞 (2n=46)23对染色体，对染色体，22对为常染色体，一对为性染色体。对为常染色体，一对为性染色体。遗传学第6章贵州大学Y Y染色体的体积约为染色体的体积约为X X染色体的三分之一染色体的三分之一 。图图1 1 电镜电镜下的人类下的人类X X染色体

5、和染色体和Y Y染色体染色体 XY遗传学第6章贵州大学10二二、性别决定的方式、性别决定的方式遗传学第6章贵州大学性别的决定方式性别的决定方式 性别由性染色体决定性别由性染色体决定 蜜蜂的性别决定蜜蜂的性别决定 后螠的性别决定后螠的性别决定 高等植物的性别分化高等植物的性别分化11遗传学第6章贵州大学12 雌杂合型：雌杂合型：雄性：雄性：ZZ 雌性雌性ZW型型：家蚕（：家蚕（n=28）、蝶类、）、蝶类、鸟类（如鸡、鸭、鹅等）等；鸟类（如鸡、鸭、鹅等）等； 雌性雌性 ZO型型：一些鳞翅目昆虫等。一些鳞翅目昆虫等。 雄杂合型：雄杂合型：雌性：雌性：XX 雄性雄性XY型：型：人（人（n=23）、牛、

6、）、牛、羊等；羊等； 雄性雄性XO型：型：蝗虫、蝗虫、蟋蟀等，蟋蟀等，仅仅1个个X、不成对；、不成对；1.1.性别由性染色体决定性别由性染色体决定遗传学第6章贵州大学2.2.蜜蜂的性别决定蜜蜂的性别决定可育可育雌蜂，雌蜂，32条染色体，喂条染色体，喂食食5天天蜂王浆蜂王浆13可育可育雄蜂，雄蜂，16条染色体，喂条染色体，喂食任何事物食任何事物不育不育雌蜂，雌蜂，32条染色体，喂食条染色体，喂食2-3天蜂王浆天蜂王浆雄蜂 工蜂遗传学第6章贵州大学1 1营养条件营养条件：如蜜蜂：如蜜蜂 雌蜂雌蜂（2n）+ + 蜂王浆蜂王浆 蜂王（有产卵能力）蜂王（有产卵能力） 雌蜂雌蜂（2n）+ + 普通营养普通

7、营养 工蜂工蜂（无产卵能力）（无产卵能力） 孤雌生殖孤雌生殖 雄蜂（雄蜂（n n）雌蜂孤雌生殖雌蜂孤雌生殖n n为雄蜂为雄蜂+ +(n)2n为雌蜂为雌蜂假减数分裂假减数分裂 性别分化与环境关系性别分化与环境关系: :喂喂5天上等的蜂王浆天上等的蜂王浆蜂王蜂王正常减数分裂正常减数分裂(n)正常受精卵正常受精卵2n为雌蜂为雌蜂工蜂工蜂喂喂2-3天天蜂王浆蜂王浆14遗传学第6章贵州大学 果蝇染色体组成与性别的关系果蝇染色体组成与性别的关系 X A X/A 性别类型性别类型 X A X/A 性别类型性别类型 3 2 1.5 超雌超雌 3 4 0.75 间性间性 4 3 1.33 超雌超雌 2 3 0.

8、67 间性间性 4 4 1.0 雌雌(4 倍体倍体) 1 2 0.5 雄雄 3 3 1.0 雌雌(3 倍体倍体) 2 4 0.5 雄雄 2 2 1.0 雌雌(2 倍体倍体) 1 3 0.33 超雄超雄 果蝇的性别由果蝇的性别由常染色体常染色体A A与性染色体与性染色体X X的倍数的倍数决定决定。正常情况。正常情况下下 ，XX:AA=1:1，雌；，雌；XY : AA=1:2，雄。，雄。 153.3.果蝇的性别决定果蝇的性别决定遗传学第6章贵州大学16果蝇果蝇：XX + X0 两性嵌合体。两性嵌合体。 由受精卵第一次分裂，由受精卵第一次分裂，丢失丢失一条一条X染色体染色体所产生的。所产生的。红眼位

9、于性染色体上。红眼位于性染色体上。遗传学第6章贵州大学4.4.后螠的性别决定后螠的性别决定 自由游泳的幼虫是中性自由游泳的幼虫是中性的，落在海底就成为雌的，落在海底就成为雌虫。虫。 幼虫落在雌虫的口吻上幼虫落在雌虫的口吻上，进入雌虫子宫，发育，进入雌虫子宫，发育成为一个共生的雄虫。成为一个共生的雄虫。 雄虫生活在雌虫的体内雄虫生活在雌虫的体内，使卵受精。，使卵受精。17遗传学第6章贵州大学 如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去,让它让它在离开雌虫的情况下继续发育在离开雌虫的情况下继续发育,则发育为则发育为间性间性。 间性偏向雌性或雄性的程度，取决于幼虫呆在间性偏

10、向雌性或雄性的程度，取决于幼虫呆在雌虫口吻上的时间长短。雌虫口吻上的时间长短。184.4.后螠的性别决定后螠的性别决定遗传学第6章贵州大学19* 种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄同雌雄同花、雌雄同花、雌雄同株异花。株异花。银杏银杏*有些有些植物属于植物属于雌雄异株雌雄异株，如，如银杏银杏、香榧、大麻、石刁柏、香榧、大麻、石刁柏、番木瓜、蛇麻、番木瓜、蛇麻、菠菜菠菜、红豆杉、白豆杉、红豆杉、白豆杉、复椰子复椰子等。等。其中其中蛇麻、菠菜蛇麻、菠菜：雌：雌XX、雄、雄XY；银杏银杏：雌：雌ZW、雄、雄ZZ。5.5.高等植物的性别决定高等植物的性别决定遗传学第

11、6章贵州大学玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。ba突变基因使叶腋不长花序；突变基因使叶腋不长花序；ts突变基因使植株雄花序突变基因使植株雄花序 雌花序，并能结实。雌花序，并能结实。20遗传学第6章贵州大学babatsts（） babaTsts（） babaTsts : babatsts （仅有雄花序仅有雄花序）（）（顶端有雌花序顶端有雌花序）1:1结论结论：1，Ba基因控制叶腋花序的有基因控制叶腋花序的有无。无。2，Ts基因控制玉米的基因控制玉米的性别分化，植株的性性别分化，植株的性别由别由Tsts的分离决定。的分离决定。3，ts基

12、因所在的染色体为基因所在的染色体为“性染色体性染色体”。21遗传学第6章贵州大学 母鸡母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素雄性激素，但，但其其性染色体仍是性染色体仍是ZW型型。正常公鸡正常公鸡 阉割后的公鸡阉割后的公鸡摘除公鸡摘除公鸡睾丸的实验睾丸的实验正常母鸡正常母鸡 阉割后的母鸡阉割后的母鸡阉割后给予阉割后给予睾丸酮的母鸡睾丸酮的母鸡摘除母鸡卵巢摘除母鸡卵巢和给予睾丸酮和给予睾丸酮的实验的实验226 6激素对性别分化的影响激素对性别分化的影响遗传学第6章贵州大学237 7氮素氮素影响：影响： 早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高早期发育时使用较多

13、氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜黄瓜的雌花数量。的雌花数量。 8 8温度、光照温度、光照： 降低夜间温度，可增加降低夜间温度，可增加南瓜南瓜雌花数量；雌花数量； 缩短光照缩短光照 增加雌花。增加雌花。遗传学第6章贵州大学24 总之：总之： 性别受遗传物质控制性别受遗传物质控制： 通过性染色体的组成；通过性染色体的组成； 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系； 通过染色体的倍数性等。通过染色体的倍数性等。 环境条件可以影响甚至转变性别环境条件可以影响甚至转变性别，但，但不会改变原来决定性别的遗传物质不会改变原来决定性别的遗传物质。 环境影响性别的转变，

14、主要是环境影响性别的转变，主要是性别有性别有向两性发育的特点向两性发育的特点。遗传学第6章贵州大学哺乳类：哺乳类：XX/XY鸟类：鸟类：ZZ/ZW昆虫：昆虫：X:AX:A昆虫：二倍体昆虫：二倍体- - 单倍体单倍体常染色体通常都是及其相似的，基因常染色体通常都是及其相似的，基因剂量是平衡的。而性染色体差异大，剂量是平衡的。而性染色体差异大，如何来维持平衡？如何来维持平衡？遗传学第6章贵州大学26三、性染色体的剂量补偿效应三、性染色体的剂量补偿效应遗传学第6章贵州大学剂量补偿效应剂量补偿效应 在在XY性别决定性别决定机制的生物中，使性连锁机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的基

15、因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。有效剂量的遗传效应。 也就是说，在雌性和雄性细胞里，由也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染染色体基因色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或物在数量上相等或近乎相等近乎相等。27遗传学第6章贵州大学 剂量补偿效应剂量补偿效应一、性染色质体一、性染色质体二、剂量补偿效应与二、剂量补偿效应与LyonLyon假说假说三、三、X X染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制遗传学第6章贵州大学一、性染色质体一、性染色质体 19491949年，年，BarrBarr发现雌猫神经元间期发现雌猫神经元间期核中有一个染

16、色很深的染色质小体，而核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。此后在人类大部分正常女雄猫中没有。此后在人类大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等细胞的间期性表皮、口腔颊膜、羊水等细胞的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体。由于其与性别及质小体。由于其与性别及X X染色体数目染色体数目有关，所以称为有关，所以称为性染色质体性染色质体。 遗传学第6章贵州大学 性染色质体又名性染色质体又名巴氏小体巴氏小体。(a) (b) 图图(a) 雌性细胞有巴氏小体雌性细胞有巴氏小体 图图(b) 雄性细胞没有巴氏小体雄性细胞没有巴氏小体遗传学第6章贵州大学二、剂量补偿

17、效应与二、剂量补偿效应与LyonLyon假说假说 剂量补偿效应剂量补偿效应 哺乳动物哺乳动物X X染色体上的基因在纯合的染色体上的基因在纯合的雌性细胞中有相同的两份拷贝，而雄性雌性细胞中有相同的两份拷贝，而雄性体细胞中只有一份，可是在雌性与雄性体细胞中只有一份，可是在雌性与雄性的表型上却看不出任何显著的差别。的表型上却看不出任何显著的差别。 剂量补偿效应剂量补偿效应：指的是在：指的是在XYXY性别决性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。效应。 遗传学第6章贵州大学莱昂假说莱昂假说 19

18、621962年英国学者年英国学者LyonLyon提出莱昂假说，其提出莱昂假说，其主要内容是：主要内容是： 1)1)正常雌性哺乳动物的体细胞中，正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条两条X X染色体中只有一条在遗传上有活性，另染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条无活性。一条无活性。由于由于X X连锁基因得到剂量补连锁基因得到剂量补偿，雌性偿，雌性XXXX和雄性和雄性XYXY具有相同的有效基因具有相同的有效基因产物。产物。 遗传学第6章贵州大学 2 2）X X染色体失活是随机的染色体失活是随机的。受精卵发。受精卵发育到胚胎早期，女性的两条育到胚胎早期，女性的两条X X染色体在分染色体在分化的各类细胞中

19、，其中的一条化的各类细胞中，其中的一条X X染色体随染色体随机失活。在某些细胞中父源的机失活。在某些细胞中父源的X X染色体失染色体失活；而另一些细胞是母源的活；而另一些细胞是母源的X X染色体失活染色体失活。遗传学第6章贵州大学 3) 3) 失活发生在胚胎发育的早期失活发生在胚胎发育的早期，如人，如人类类X X染色体随机失活发生在胚胎发育第染色体随机失活发生在胚胎发育第1616天，合子细胞增殖到天，合子细胞增殖到5 0005 0006 0006 000个细个细胞时期。在小鼠中胞时期。在小鼠中4 46 6天的胚胎中天的胚胎中X X染色染色体随机失活。某一个细胞的一条体随机失活。某一个细胞的一条

20、X X染色体染色体一旦失活，由这个细胞分裂的所有后代一旦失活，由这个细胞分裂的所有后代细胞中的该细胞中的该X X染色体均处于失活状态。染色体均处于失活状态。遗传学第6章贵州大学 Lyon假说的证据之一是雌性杂合体玳瑁猫假说的证据之一是雌性杂合体玳瑁猫 的毛皮上有黑色和黄色随机嵌合的斑块的毛皮上有黑色和黄色随机嵌合的斑块 。 图图(a) (a) 玳瑁猫玳瑁猫图图(b) X(b) X染色体失活模式染色体失活模式遗传学第6章贵州大学36在在雌性果蝇中，雌性果蝇中，X:A=1的比例所提供的信号和母体基因激的比例所提供的信号和母体基因激活活sxl基因，它使基因，它使msl-2的的RNA不能适当的剪接，结

21、果产生无不能适当的剪接，结果产生无效的效的Msl-2蛋白，从而不能使其它的蛋白，从而不能使其它的msl基因激活，这样基因激活，这样X染染色体就以基础水平色体就以基础水平转录转录。在雄性果蝇中在雄性果蝇中，X:A=0.5，sxl基因关闭，这时基因关闭，这时msl-2可不受可不受干扰从而正确剪接，产生有活性的干扰从而正确剪接，产生有活性的Msl-2蛋白，从而进一步蛋白，从而进一步激活其它的激活其它的msl(maleless)基因，使基因，使X染色体高水平转录染色体高水平转录，这，这样雄果蝇虽然只有一条样雄果蝇虽然只有一条X染色体，但染色体，但表达的量与雌果蝇二条表达的量与雌果蝇二条X染色体表达的量

22、染色体表达的量相近，达到相近，达到剂量平衡剂量平衡。果蝇的剂量补偿效应果蝇的剂量补偿效应遗传学第6章贵州大学第二节第二节 伴性遗传伴性遗传37遗传学第6章贵州大学38摩尔根摩尔根，美国遗传学家，美国遗传学家，在果蝇的遗传学研究中在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获诺贝尔奖取得重大发现获诺贝尔奖一、果蝇的伴性遗传一、果蝇的伴性遗传遗传学第6章贵州大学(a) (b)图图(a) 摩尔根摩尔根图图(b) 摩尔根及其学生进行遗传研究的果蝇摩尔根及其学生进行遗传研究的果蝇 培养室培养室遗传学第6章贵州大学遗传学第6章贵州大学41 摩尔根等人摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现以果蝇为材料进行试验

23、时发现性连锁现象。性连锁现象。 性连锁性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称又称伴性遗传伴性遗传（sex-linked inheritance）。）。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。遗传学第6章贵州大学42、果蝇眼色的遗传：、果蝇眼色的遗传：摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生个体（突变产生)。 试验结果表明试验结果表明白眼性状的遗传与性别相联系，同白眼性状的遗传与性别相联系

24、，同X 染色体的遗传方式相似。染色体的遗传方式相似。假设假设：果蝇的白眼基因在：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而性染色体上，而Y 染染色体上不含有其等位基因色体上不含有其等位基因可合理解释上述遗传现象。可合理解释上述遗传现象。遗传学第6章贵州大学43白眼突变符合孟德尔定律白眼突变符合孟德尔定律白眼突变使隐性突变，白眼突变使隐性突变，F1F1代所有眼睛都是代所有眼睛都是红眼红眼，F2F2代红代红眼：白眼眼：白眼= =3:13:1 （符合孟德尔定律符合孟德尔定律）F2F2代白眼全是雄果蝇代白眼全是雄果蝇，雌果蝇全是红眼。（，雌果蝇全是红眼。（伴性遗传伴性遗传）遗传学第6章贵州大学为什么为什么F2F

25、2代白眼只出现在雄蝇中？代白眼只出现在雄蝇中？ 假设控制红白颜色的基因为假设控制红白颜色的基因为w（控制的控制的基因以突变体的表型命名：基因以突变体的表型命名：white，w为为缩写）缩写） 红眼记为红眼记为X+，白眼记为，白眼记为Xw44遗传学第6章贵州大学白眼基因白眼基因w w 位于位于X X染色体上染色体上45F1代：无论雌雄，都是红眼。代：无论雌雄，都是红眼。遗传学第6章贵州大学46白眼基因白眼基因w w 位于位于X X染色体上染色体上F2代雌蝇全为红眼，雄蝇中白眼、红眼各占一半。代雌蝇全为红眼，雄蝇中白眼、红眼各占一半。遗传学第6章贵州大学测交实验测交实验47测交后代有四种表型，红眼

26、雌蝇：白眼雌蝇：红眼测交后代有四种表型，红眼雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇雄蝇：白眼雄蝇=1:1:1:1遗传学第6章贵州大学白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，子代白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，子代雄蝇全为白眼雄蝇全为白眼，雌蝇全为红眼雌蝇全为红眼。这也是在果蝇遗传操作中判定转基因（以红眼这也是在果蝇遗传操作中判定转基因（以红眼为标记）是否位于为标记）是否位于X染色体上的评判标准。染色体上的评判标准。48反交实验反交实验遗传学第6章贵州大学白眼品系是稳定遗传的白眼品系是稳定遗传的 白眼白眼雄蝇雄蝇与白眼与白眼雌蝇雌蝇交配，后代全是交配，后代全是白白眼眼，稳定遗传。，稳定遗传。49反反交交 白白眼眼 红红眼眼

27、 Xw Xw XW Y 交交叉叉遗遗传传 XW Y Xw XW Xw Xw Y 近近亲亲繁繁殖殖 Xw Y XW XW Xw XWY Xw Xw Xw Xw Y 红红:白白=1:1 (各各半半) 红眼红眼(雌雌):白眼白眼(雄雄)=3:1，白眼全白眼全为雄性为雄性，说明白眼性状的遗传，说明白眼性状的遗传与与性别有关性别有关。正反交不一样正反交不一样也说明眼色与性也说明眼色与性遗传有关，因为遗传有关，因为Y染色体上不带染色体上不带其等位基因。其等位基因。正交正交 红眼红眼 白眼白眼 XW XW Xw Y XW Y XW XW Xw XWY 近亲繁殖近亲繁殖 XW Y XW XW XW XWY X

28、w XW Xw Xw Y 红红:白白=3:1 50遗传学第6章贵州大学51二、植物的伴性遗传二、植物的伴性遗传遗传学第6章贵州大学植物的伴性遗传植物的伴性遗传52 雌雄异株雌雄异株，XYXY型性别决定。型性别决定。 植物植物的的Y Y染色体稍大于染色体稍大于X X染色体染色体。 减数分裂减数分裂时，时，X X和和Y Y染色体的分离早于染色体的分离早于常常染色体染色体的分离，表明的分离，表明X X和和Y Y染色体染色体的的同源部同源部分很少。分很少。遗传学第6章贵州大学植物的伴性遗传植物的伴性遗传53雌雄异株雌雄异株，XYXY型型性别决定性别决定。植物植物的的Y Y染色体稍大于染色体稍大于X X

29、染色体染色体。减数分裂减数分裂时，时，X X和和Y Y染色体的分离早于染色体的分离早于常染色体常染色体的分离，表明的分离，表明X X和和Y Y染色体染色体的的同同源部分很少源部分很少。遗传学第6章贵州大学女娄菜的伴性遗传女娄菜的伴性遗传54纯合阔叶雌株跟细叶雄株交配，后代全是纯合阔叶雌株跟细叶雄株交配，后代全是阔叶雄株阔叶雄株。XB（阔叶）（阔叶）对对Xb（细叶）（细叶）是是显性显性的。的。Xb是花粉致死的。是花粉致死的。细叶雄株只产生细叶雄株只产生Y配子配子（花粉）。（花粉）。遗传学第6章贵州大学女娄菜的伴性遗传女娄菜的伴性遗传55杂合阔叶雌株跟阔叶雄株交配，后代杂合阔叶雌株跟阔叶雄株交配，

30、后代雌株雌株全是全是阔叶，阔叶，雄株雄株阔叶阔叶和和细叶细叶各占一半。各占一半。Xb的卵细胞可育。杂合阔叶雌株产生的卵细胞可育。杂合阔叶雌株产生XB和和Xb两种配子。两种配子。遗传学第6章贵州大学56三、鸡的伴性遗传三、鸡的伴性遗传遗传学第6章贵州大学57 . 芦花基因芦花基因B为显性，正常基因为显性，正常基因b为隐性，位于为隐性，位于 Z性染色体上。性染色体上。 . W染色体上不带它的等位基因。染色体上不带它的等位基因。 . 雄鸡为雄鸡为ZZ，雌鸡为，雌鸡为ZW。芦花芦花鸡的毛色遗传鸡的毛色遗传: :遗传学第6章贵州大学58ZbWZBZB正常（母鸡）正常（母鸡） 芦花芦花（公鸡）（公鸡） Z

31、BWZBZb芦花（母鸡）芦花（母鸡） 芦花（公鸡）芦花（公鸡）近亲繁殖近亲繁殖ZBZBZBZb芦花（公鸡）芦花（公鸡） 芦花（公鸡）芦花（公鸡）ZBWZbW芦花（母鸡）芦花（母鸡）正常（母鸡）正常（母鸡）公鸡公鸡全部全部芦花芦花母鸡母鸡半数半数芦花芦花遗传学第6章贵州大学59 ZBWZbZb芦花（母鸡）正常（公鸡）芦花（母鸡）正常（公鸡）交叉遗传交叉遗传ZbW ZBZb 正常（母鸡）正常（母鸡）芦花（公鸡）芦花（公鸡） 近亲繁殖近亲繁殖ZBZbZbZb芦花（公鸡）芦花（公鸡）正常（公鸡）正常（公鸡） ZBWZbW芦花（母鸡）芦花（母鸡）正常（母鸡）正常（母鸡） 母鸡母鸡: :公鸡公鸡芦花芦花:

32、 :正常正常= 1= 1: :1 1遗传学第6章贵州大学60ZBW ZbZb芦花（母鸡）芦花（母鸡） 正常（公鸡）正常（公鸡）ZBZbZbW芦花（公鸡）芦花（公鸡） 正常（母鸡）正常（母鸡） 生产实践上：生产实践上： 全部饲养母鸡全部饲养母鸡 多生蛋多生蛋遗传学第6章贵州大学61限性遗传限性遗传（sex-limited inheritance）：指）：指Y（XY型）型）或或W（ZW型）染色体型）染色体上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性。例如

33、，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别限性遗传只局限于一种性别上表现上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。频率有所差别。、限性遗传和从性遗传：、限性遗传和从性遗传：遗传学第6章贵州大学毛耳只在男性中有毛耳只在男性中有62遗传学第6章贵州大学63从性遗传从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为）或称为性影响遗传性影响遗传（sex-influence

34、d inheritance）：不是指由）：不是指由X及及Y染色体上基因染色体上基因所控制的性状，而是因为所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系内分泌及其它关系使某些性状只出现使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 例如，例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：羊的有角因品种不同而有三种特征：. 雌雄都无角；雌雄都无角；. 雌雄都有角；雌雄都有角； . 雌无角而雄有角。雌无角而雄有角。以前两种交配，其以前两种交配，其F1雌性无角，雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。而雄性有角。反交结果和正交相同。遗传学第6章贵州大

35、学第三节第三节 遗传染色体学说的遗传染色体学说的直接证明直接证明64遗传学第6章贵州大学第三节第三节 遗传染色体学说的直接遗传染色体学说的直接 证明证明一、一、果蝇的果蝇的X染色体不分开现象染色体不分开现象二、二、初级例外子代和次级例外子初级例外子代和次级例外子 代的出现原因代的出现原因遗传学第6章贵州大学 SuttonSutton于于19031903年提出遗传的染色体假说年提出遗传的染色体假说证据：基因行为一般地与染色体行为平行。证据：基因行为一般地与染色体行为平行。不足：当时没能把某一特定基因与某一特定染不足：当时没能把某一特定基因与某一特定染 色体联系起来。色体联系起来。 Morgan

36、Morgan于于19101910年研究果蝇白眼性状的遗传年研究果蝇白眼性状的遗传，第一次把一个特定基因（，第一次把一个特定基因（W W）与一特定染色）与一特定染色体（体（X X染色体）联系起来。染色体）联系起来。 MorganMorgan的学生的学生BridgesBridges（19161916）进行的果蝇）进行的果蝇杂交工作和细胞学观察：无可辩驳地证明了杂交工作和细胞学观察：无可辩驳地证明了遗传的染色体学说。遗传的染色体学说。遗传学第6章贵州大学一、一、果蝇的果蝇的X X染色体不分开现象染色体不分开现象初级例外子代初级例外子代：例外子代的表型跟它们：例外子代的表型跟它们 的同一性别的亲本一样

37、，雌蝇偏母的同一性别的亲本一样，雌蝇偏母 ，雄蝇偏父，这些例外子代称为初，雄蝇偏父，这些例外子代称为初 级例外子代。初级例外子代中雌蝇级例外子代。初级例外子代中雌蝇 可育，而雄蝇不可育。可育，而雄蝇不可育。次级例外子代次级例外子代：初级例外雌蝇的例外子：初级例外雌蝇的例外子 裔称为次级例外子代。裔称为次级例外子代。遗传学第6章贵州大学遗传学第6章贵州大学二二、初级例外子代和次级初级例外子代和次级例外子代例外子代 的出现的出现原因原因 初级初级例外子代出现的例外子代出现的原因原因 极少数初级卵母细胞的减数分裂不正常，极少数初级卵母细胞的减数分裂不正常，一对一对X X染色体在后期染色体在后期不分离

38、所致。不分离所致。遗传学第6章贵州大学遗传学第6章贵州大学 次级次级例外子代出现的原因例外子代出现的原因 对于对于XXY的初级例外雌蝇，在减数分裂的初级例外雌蝇，在减数分裂后期后期时，可出现以下两种情况：时，可出现以下两种情况： 1)1)两两条条X配对，配对，Y游离，则一条游离，则一条X染色体染色体和和Y染色体进入末期染色体进入末期的一个子细胞内，另的一个子细胞内，另一条一条X染色体进入另一个子细胞中。减数第染色体进入另一个子细胞中。减数第二次分裂结束后，这两种细胞一种成为卵二次分裂结束后，这两种细胞一种成为卵细胞，另一种成为极体。所以可以形成细胞，另一种成为极体。所以可以形成X卵卵和和XY卵

39、。卵。遗传学第6章贵州大学遗传学第6章贵州大学 2)X2)X和和Y Y配对，另一条配对，另一条X X游离，则游离，则减数减数分裂分裂完成后可形成完成后可形成X X卵和卵和XYXY卵，也可卵，也可形形成成XXXX卵和卵和Y Y卵卵。 可见次级例外子代是由可见次级例外子代是由b b种情况下种情况下的形成的形成XXXX卵和卵和Y Y卵造成的。卵造成的。遗传学第6章贵州大学第四节第四节 人类的性别畸形人类的性别畸形74遗传学第6章贵州大学75遗传学第6章贵州大学76一、一、人类人类性别决定畸变性别决定畸变人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对

40、这些畸变现象的研究表明：变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染染色体。色体。几种常见的畸变现象：几种常见的畸变现象：XO:表现为女性表现为女性XXY:表现为男性表现为男性XYY:表现为男性。表现为男性。遗传学第6章贵州大学77XXY型型(2n=47)：克氏克氏(Klinefelters)综合症综合症。性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全、无生育能力。力低下，睾丸发育不全、无生育能力。身高身高183 cm 占占1/260;在男性不育中占在男性

41、不育中占1/100人类性别决定畸变人类性别决定畸变遗传学第6章贵州大学78人类性别决定畸变人类性别决定畸变XYY或多个或多个Y个体个体型型 占男性的占男性的1/2501/500，个高（，个高（1.80 m以上以上) , 外貌男性外貌男性, 智力智力一般较低一般较低,性格粗暴性格粗暴,易冲动易冲动,生殖器官发育不良生殖器官发育不良,多数不育多数不育 ,有人认有人认为患者有反社会行为为患者有反社会行为遗传学第6章贵州大学79人类性别决定畸变人类性别决定畸变XO型型(2n=45)：唐纳氏：唐纳氏(Turners)综合症。综合症。性别为女性，身材矮小性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘

42、，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。卵巢发育不全、无生育能力。遗传学第6章贵州大学80二、基因突变在性别分化上的作用二、基因突变在性别分化上的作用人类的性别决定：人类的性别决定：Y染色体。染色体。然而，在实例中，发现有些然而，在实例中，发现有些XY个体表现得跟正常女性个体表现得跟正常女性一样，但是不育。一样，但是不育。睾丸女性化，睾丸女性化，X染色体上的基因突染色体上的基因突变。又称雄激素变。又称雄激素不敏感综合征不敏感综合征。该病在该病在1953年由美国妇产科医生年由美国妇产科医生John Morris 在分

43、析在分析82例例女性不育患时提出，并第一次用了女性不育患时提出，并第一次用了“testicular feminization syndrome”来描述这一疾病。来描述这一疾病。遗传学第6章贵州大学81家系特征：家系特征：女性特别多女性特别多女性不育的特别多女性不育的特别多该家系的祖先女性的该家系的祖先女性的X染色体上携带了染色体上携带了tf突变，使其对雄突变，使其对雄激素不敏感，身体内有睾丸，但是发育不全。激素不敏感，身体内有睾丸，但是发育不全。正常：正常：XY表现为表现为男性，男性，而突变而突变XtfY表现为表现为女性女性。遗传学第6章贵州大学82睾丸女性化携带者所生的后代男女比例为睾丸女性

44、化携带者所生的后代男女比例为3:1。遗传学第6章贵州大学83三、细胞遗传学的研究说明了例外现象三、细胞遗传学的研究说明了例外现象Duchenne型肌营养不良型肌营养不良症症，是，是最常见的一类进行性最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为肌营养不良症。患病率为 3.3/10万万，为，为X-连锁隐性遗连锁隐性遗传传。主要是。主要是男孩发病男孩发病，女性为致病基因的携带者女性为致病基因的携带者。通。通常常5岁左右发病岁左右发病。本本病的发生是由于编码病的发生是由于编码dystrophin的的DMD基因的突基因的突变变所引起，所引起， 有约有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由病例为散发，没有家

45、族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。正生肌为原则。遗传学第6章贵州大学84这个家系中出现了女性患者。为什么呢？这个家系中出现了女性患者。为什么呢？因为这个患者是因为这个患者是Turner综合征综合征（X0），只含有一条），只含有一条X染色染色体，所以就表现出了患病症状。体，所以就表现出了患病症状。遗传学第6章贵州大学第六节第六节 基因与性别决定基因与性别决定85遗传学第6章贵州大学86一、果蝇的性别决定一、果蝇的性别决定遗传学第6章贵州大学87SxlSxl基因是性别决定基因是性别决定的总开关的总开关Sx1基因能基因

46、能永远保持在永远保持在“开开”和和“关关”的状态的状态。当当X:A转录因子浓度达到一定时（转录因子浓度达到一定时（X:A=1.0），），Sxl基因处在基因处在“开开”的状态的状态。X:A=0.5时，转录因子时，转录因子未能达到一定的域值，未能达到一定的域值，Sx1基因处于关闭状态基因处于关闭状态。遗传学第6章贵州大学88雌性雌性雄性雄性遗传学第6章贵州大学SxlSxl与下游基因与下游基因 在果蝇性决定的途径中在在果蝇性决定的途径中在Sx1下游的还有下游的还有tra，tra-2，双重性别基因，双重性别基因dsx等。等。 tra在在两性中两性中均被转录均被转录，没有，没有Sx1的指导，产生的指导，产生的的tra RNA的前部含有的前部含有终止密码子终止密码子 ，最终，最终产生的产生的Tra蛋白蛋白是没有功能的是没有功能的。 在在雌果蝇