2021-2022高中生物2素养评价：5.3 人类遗传病

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精PAGE14-版权所有@高考资源网学必求其心得，业必贵于专精温馨提示：此套题为Word版，请按住Ctrl，滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后.关闭Word文档返回原板块.课时素养评价十四人类遗传病（20分钟·70分）一、选择题（共10小题，每小题4分,共40分)1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 （)A。单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D。环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血；染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响.2。下列属于遗传病的是（）A。孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。一家三口,由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病.3.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（）选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】选D。妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测，A、B、C错误;妻子正常,但可能携带色盲基因，丈夫色盲，则女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测，D正确。4。关于人类遗传病，下列说法正确的是（)A。人类遗传病都与致病基因有关B.后天出现的疾病也可能是遗传病C.遗传病都能遗传给后代D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因【解析】选B。由染色体异常引起的遗传病不含致病基因,A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因,在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误.5.现代医学研究发现人类遗传病种类多样,发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康.下列相关叙述正确的是（)A.人类遗传病都是由基因突变引起的B。调查遗传病的发病率应在患者家族中进行C。遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义D。人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义【解析】选C。人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误;调查遗传病的发病率应在人群中随机进行调查，B错误；遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义,C正确；人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。6.关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“唇裂"的叙述，正确的是(）A.都是由基因突变引起的疾病B。患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D。都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。21三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误；21三体综合征患者父母可能正常，但产生了不正常的精子或卵细胞，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表型是正常的，唇裂属于多基因遗传病,多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确；观察血细胞的形态只能判定是否为镰状细胞贫血，C错误；三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病,D错误。7.下列说法正确的是(）A.所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等C。为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D。调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大【解析】选C。只有单基因遗传病在遗传时才遵循孟德尔的遗传规律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确;调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查,调查的群体要足够大，D错误。8.迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是（)A。调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行B。该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查C.据系谱图分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/3【解析】选C。调查瓷娃娃的发病率时,应在人群中随机抽样调查;该遗传病是一种单基因遗传病，其产前诊断措施是对胎儿进行基因检测；已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，而Ⅲ2、Ⅳ1均为该病患者，说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传;该病为常染色体显性遗传，已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,据此可推知：表型正常的Ⅲ1为隐性纯合子，患者Ⅲ2为杂合子，并且Ⅳ1患病，Ⅳ1是杂合子的概率为1。【误区警示】遗传方式的判断（1)显性遗传病有代代相传的特点，但隐性遗传病也不排除这种情况。(2)当无法判断显隐性时，根据题目中的限定条件来推测。9。下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，不正确的是 (）A。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B。产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等方法C。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率【解析】选A。禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。10。我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻（雌雄同株植物）基因遗传图,为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞有24条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为 ()A。25个B。24个C。13个D。12个【解析】选D。水稻为雌雄同株植物，细胞内无性染色体，故其基因组计划需要研究的染色体数目为体细胞的一半,即需要研究12条染色体上的12个DNA分子。【误区警示】关于基因组的三点误区（1）对于有性别之分的生物,如人:一个染色体组含有的染色体包括:22常+X或Y；但是X、Y的基因不完全相同，因此，基因组计划需测22常+X+Y。（2)对于无性别之分的生物,一个染色体组包含的染色体数与基因组的相同；如上题。(3）对于染色体组,雌雄可以有区别:如男性：22常+X或Y,但女性只有22常+X。对于基因组：一种生物只有一个，不分雌雄。二、非选择题（共2小题，共30分)11.（12分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示）。（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的______(填“父亲”或“母亲”）的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。

②他们的孩子患色盲的可能性是________.

【解析】(1）表型正常的夫妇生出患色盲的男孩,则其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。（2）该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3）如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案：(1）如图所示:(2)母亲减数第二次（3）①不会②1/412。（18分）已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b)控制的.现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常）,请根据题意回答问题:（1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型：甲夫妇:男：________；女:________。

乙夫妇:男:________；女：________。

（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________％.

乙夫妇：后代患血友病的风险率为________％。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议.甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

（3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因检测、________和________。

【解析】(1）甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因,基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有该致病基因，所以女方也有可能携带该致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2）甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12。5％,通过上面叙述，建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因检测属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查.答案:(1）XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2）①5012.5②男女（3）羊水检查B超检查（10分钟·30分）1。(4分）(多选)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （）A.人类遗传病患者一定携带致病基因，且可能遗传给子代B.血友病是伴X染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者C.原发性高血压是多基因遗传病,适合中学生进行遗传病调查D。先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化【解析】选B、D。染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代,A错误；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型（21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确.2。(4分)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表.据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是 ()类别ⅠⅡⅢⅣ父亲+—+-母亲-++—儿子++++女儿+—+-（注：每类家庭人数为150～200人，表中+为患病表现者,-为正常表现者)A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体上的显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C。第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D。第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病【解析】选D.在人类遗传病的调查过程中,判断致病基因是显性还是隐性,是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作.第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病,也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。3。(4分)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 （）A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析【解析】选C。对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起,B正确;血型与兔唇畸形无关，C错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确.【实验·探究】4.(18分）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道