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文档简介
酶与疾病发生的关系演讲内容概念分子结构疾病发生的关系酶简介酶的概念
酶是一类由活性细胞产生的具有催化作用和高度专一性的特殊蛋白质(核酶除外)。酶的简介
1.1发展史(1)酶是蛋白质:1926年,JamesSummer由刀豆制出脲酶结晶确立酶是蛋白质的观念,其具有蛋白质的一切性质。紧接着科学家们相继提取出多种酶的蛋白质结晶,并指出酶是一类具有生物催化作用的蛋白质。(2)核酶的发现:
1981~1982年,ThomasR.Cech实验发现有催化活性的天然RNA—Ribozyme。
L19RNA和核糖核酸酶P的RNA组分具有酶活性是两个最著名的例子。(3)抗体酶(ABZYME):
1986年,RichardLERRUR和PeterSCHALTZ运用单克隆抗体技术制备了具有酶活性的抗体(catalyticantibody)。至今为止已发现2000多种酶,其中被提纯结晶的有100多种。作为商品生产的有120多种,应用到工业领域的有60多种。酶的组成+=小分子有机化合物(B族维生素)无机金属离子酶蛋白
蛋白质部分+非蛋白质部分+辅助因子=全酶(有活性)结合酶单纯酶小分子有机化合物(B族维生素)无机金属离子辅酶辅基酶酶与疾病发生的关系(1)遗传性疾病(2)中毒性疾病
人体的许多疾病与酶的质和量的异常、酶活性的改变有关;因此,酶与疾病的发生有密切的关系。(1)遗传性疾病酶是基因表达的特殊蛋白质,先天性或遗传性缺陷可使某些酶的基因表达缺陷或异常,导致酶的质和量的先天性异常。因酶的缺陷使相应的正常代谢途径不能进行而引起的疾病叫做酶遗传性缺陷病。例如,酪氨酸酶遗传性缺陷时,体内酪氨酸不能转化成黑色素,导致皮肤、毛发缺乏黑色素而患白化病。皮肤乳白色,毛发淡黄或银白色,瞳孔淡红,虹膜淡灰或淡红,半透明视网膜缺乏色素。酪氨酸酶缺陷——白化病
智力低下,60%患儿有脑电图异常,头发细黄,皮肤色淡和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羟化酶缺陷——苯丙酮酸尿症胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸尿症多发性血栓形成,晶体脱位,身体瘦长,蜘蛛样指(趾),轻中度智力低下。表3-1遗传性酶缺陷所致疾病
酶缺陷相应疾病谷胱甘肽过氧化物酶
新生儿黄疸
黑尿酸氧化酶黑尿酸症
肌腺苷酸脱氢酶
肌病1-磷酸半乳糖尿苷移换酶半乳糖血症葡萄糖-6-磷酸酶糖原贮积症6-磷酸葡萄糖脱氢酶
蚕豆病
高铁血红蛋白还原酶
高铁血红蛋白血症
(2)中毒性疾病
临床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的,称为中毒性疾病。例如,有机磷农药中毒是由于抑制了胆碱酯酶活性,重金属盐中毒是由于抑制了巯基酶活性,氰化物中毒是由于抑制了细胞色素氧化酶的活.a.巯基酶抑制剂抑制剂:重金属离子Ag+、Hg2+、砷剂等b.羟基酶抑制(胆碱酯酶)丝氨酸酶丝氨酸酶抑制剂:有机磷化合物乙酰胆碱+H2O胆碱+乙酸胆碱酯
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