2022年ESC肺动脉高压诊断和治疗指南更新(全文)

2022年ESC肺动脉高压诊断和治疗指南更新（全文）2022年8月26，欧洲心脏病学会（EuropeanSocietyofCardiology,ESC）和欧洲呼吸学会（EuropeanRespiratorySociety,ERS）联合发表了《2022肺动脉高压诊断和治疗指南》，从诊断，分类，危险评估，治疗等多方面对2015年发表的指南进行了全面修订，涉及到83项全新的推荐以及44项更新推荐，现笔者对其中两项重要更新，结合个人经验体会，进行阐述。本指南最为重大的修订是对延续使用了近50年的肺动脉高压定义的修改。既往右心导管中平均肺动脉压力>25mmHg做为肺动脉高压诊断标准是早在1973年第一届世界肺动脉高压大会（WorldSymposiumonPulmonaryHypertension,WSPH)上人为制定的主观标准，但鉴于正常成人平均肺动脉压力不会超过20mmHg,因此基于既往诊断标准的肺动脉高压人群和正常人群间，还有一个未被分类的特殊人群，即平均肺动脉压力处于20~25mmHg的人群。这个人群曾被描述为肺动脉高压临界状态，且相较于正常人群而言，发生肺动脉高压病情进展和死亡风险也明显增加，亦有研究证实，平均肺动脉压力的轻度升高是死亡率增加的一个预测因子。在2018年第六届世界肺动脉高压大会上，曾有专家建议将肺动脉高压诊断标中平均肺动脉压力界值降低至20mmHg，但当时仍存在一定分歧，且后续我国在2018年和2020年发布的两版肺动脉高压指南中，仍继续沿用平均肺动脉压力大于25mmHg的诊断标准。在新颁布的《2022肺动脉高压诊断和治疗指南》，肺动脉诊断标准更新为静息状态下右心导管中平均肺动脉压>20mmHg；肺血管阻力的界值从既往的＞3Wood单位（WU）更新为＞2WU。这一标准更改的背景是近年来，基于危险风险和目标导向性治疗策略大幅度提高了肺动脉高压患者的生活质量和预后的基础上，国际肺动脉高压专家重新聚焦那些“临界肺动脉高压患者“，把诊断阵地前移，通过降低诊断门槛，以期发现更多早期肺动脉高压患者，使他们得到更多医疗关注，更早期的治疗，从而提高整体人群肺动脉高压的防治水平。该标准实施后，以文献中报道的例硬皮病患者为例，若根据2015年ESC/ERS中肺动脉高压的诊断标准，有22例患者可诊断为肺动脉高压，而根据更新后的标准，另外7例（占总队列的10.8%）患者重新被诊断为肺动脉高压。这些患者被诊断为肺动脉高压后，将会接受肺动脉高压专科治疗，目前已经有研究显示硬皮病合并轻度肺动脉压力升高接受早期治疗具有获益的趋势。相信此诊断标准颁布后，肺动脉压力轻度升高的患者将会得到重视和关注，目前也有多个药物，括内皮素受体拮抗剂，鸟苷酸环化酶激动剂和磷酸二酯酶-5型抑制剂针对早期轻度肺动脉高压治疗的研究正在进行中。另外，新指南更加强调了肺动脉高压患者遗传检测和遗传咨询的重要性。在第一大类肺动脉高压中，特发/可遗传/食欲抑制剂相关性肺动脉高压，以及肺静脉闭塞病/肺毛细血管瘤样增生等疾病中，已知有14个基因确定为肺动脉高压的致病基因。超过80%的家族性肺动脉高压、50%特发性肺动脉高压发病均由基因突变引起。新指南较前更加强调对这些患者进行基因筛查的重要性和必要性，同时还呼吁肺动脉高压遗传专家参与肺动脉高压患者疾病评估，与家族遗传风险的遗传咨询中来。无独有偶，阜外医院呼吸与肺血管病二组自2021年3月就开设了“遗传性血栓与肺动脉高压“专科门诊，由临床医师和受过训练的肺动脉高压遗传学专家联合出诊，为患者和家属提供专业遗传咨询，评估该疾病在家族中遗传再发风险，为防治该疾病给出合理化建议，为婚前、孕前、产前的遗传筛查、优生优育提