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文档简介

第20讲基因突变和基因重组▶题组一基因突变的特征和原因❶下列关于基因突变的叙述,正确的是 ()A.基因突变是DNA分子上碱基对的缺失、增添和替换引起的核苷酸序列的变化B.血友病、色盲、多指、白化病等的致病基因的出现说明基因突变具有不定向性C.分裂间期较分裂期更易发生基因突变,主要是因为间期持续的时间更长D.基因突变必然形成新基因,但其控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变❷[2021·珠海质量监测]某基因由于发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是 ()A.该基因可能发生了碱基的替换B.该基因的脱氧核苷酸数目没有改变C.该突变不会导致生物性状发生改变D.该突变可能导致终止密码子提前出现❸[2021·山东济南商河一中月考]某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变,形成了它的等位基因E1,导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换,下列叙述正确的是 ()A.基因E2形成E1时,该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变B.基因E2突变形成E1,该变化是由基因中碱基对的替换、增添和缺失导致的C.基因E2形成E1时,一定会使代谢加快,细胞中含糖量增加,采摘的果实更加香甜D.在自然选择作用下,该种群基因库中基因E2的基因频率会发生改变❹某病毒变异株编码S蛋白的S基因的位点①缺失6个连续的碱基,位点②碱基C被替换为碱基A。下列叙述错误的是 ()图K20-1A.位点①和位点②的变异都属于基因突变B.位点①的变异只能导致缺失2个密码子并有1个密码子改变C.位点②的变异可能导致S蛋白的氨基酸种类或数目改变D.在没有诱变因素存在时,S基因也能自发产生突变▶题组二细胞癌变❺[2021·安徽皖江名校联考]美国弗吉尼亚大学研究人员发现了一种名为RHOGD12的基因,该基因有助于避免癌细胞扩散,他们发现携带该基因的癌细胞会失去转移能力。下列关于RHOGD12基因功能的描述,较为合理的是 ()A.RHOGD12基因可能与细胞膜上的糖蛋白的合成有关B.RHOGD12基因能使癌细胞膜与外界进行物质交换的速率下降C.RHOGD12基因能使癌细胞迅速分化为正常的组织细胞D.RHOGD12基因能阻止DNA复制,进而抑制癌细胞分裂❻[2021·辽宁丹东一模]“为什么癌细胞大量消耗葡萄糖却不能高效产能?”该疑问被称为“瓦博格效应”。有科学家提出“瓦博格效应”是由缺氧导致的。进一步研究发现,癌细胞线粒体上丙酮酸载体(MPC)受抑制或部分缺失,从而激活癌细胞无限增殖。以下相关叙述正确的是 ()A.细胞癌变是原癌基因和抑癌基因选择性表达的结果B.MPC受抑制或部分缺失将影响有氧呼吸第二、三阶段C.细胞癌变过程中,有的癌细胞膜上会产生甲胎蛋白、癌胚抗原等物质D.如果癌细胞在氧气充足条件下依然不能高效产能,说明“瓦博格效应”不是由缺氧导致的❼[2021·三湘名校联考]紫外线对DNA分子的主要损伤方式是形成胸腺嘧啶二聚体,图K20-2表示细胞中DNA分子发生这种损伤后的自动修复过程。下列叙述错误的是 ()图K20-2A.胸腺嘧啶二聚体形成后可能会影响DNA的复制和转录B.图示DNA分子损伤后的修复过程可能需要多种酶参与C.DNA修复功能缺陷可能会引发基因突变导致恶性肿瘤D.DNA损伤引起的生物变异不能成为生物进化的原材料▶题组三考查基因突变和基因重组的辨析❽下列关于基因突变和基因重组的叙述,正确的是 ()A.小麦根尖细胞通常能发生基因突变而不能发生基因重组B.基因突变可以为生物进化提供原材料而基因重组不能C.基因突变和基因重组均会产生新性状D.基因突变发生于细胞增殖过程中,基因重组发生于受精作用过程中❾下列关于基因重组的叙述中,正确的是 ()A.基因型为XAXa的个体自交,因基因分离导致子代性状分离B.克兰费尔特综合征(47,XXY)患者是三条性染色体上基因重组所致C.非姐妹染色单体间的基因互换势必导致基因重组D.控制一对相对性状的基因在遗传时也可能发生基因重组如图K20-3为某雄性动物个体(基因型为AaBb,两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图,下列说法错误的是 ()图K20-3A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C.若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同基因组成的配子(3与4未发生互换)D.1上a的出现可能属于交叉互换,也可能是发生了基因突变▶题组四考查基因突变的判断及实验设计一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中,偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的,科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交,F1全部为直刚毛果蝇,F1雌雄果蝇随机自由交配,F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇=2∶1∶1。最合理的结论是 ()A.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变B.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变某省农科院在培育新品种小麦种子时,发现某纯合矮秆抗病小麦品种在自然状态下自交出现了少数高秆后代。研究人员不能确定该性状的出现是基因突变的结果,还是由环境引起的。为检验是何种原因导致高秆小麦的出现,可选择的最简便的操作方案是 ()A.让种植在良好环境下的高秆小麦自交,观察后代的性状表现B.让得到的高秆小麦与纯合矮秆小麦杂交,观察后代的性状表现C.用显微镜观察高秆小麦细胞的染色体,确认其是否发生了基因突变D.以上方案都不合理▶综合应用练[2021·南昌模拟]如图K20-4表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程,该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。图K20-4(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了。

(2)异常mRNA来自突变基因的,其降解产物为。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较的异常蛋白。

(3)常染色体上的正常β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A),又有隐性突变(a),两者均可导致地中海贫血症。据下表分析:基因型aaAA+A+a表型重度贫血中度贫血轻度贫血原因分析能否发生NMD作用能②能β-珠蛋白合成情况①合成少量合成少量表格中①②处分别为①;②;除表中所列外,贫血患者的基因型还有 。

人视网膜色素变性(RP)是一种严重影响人视觉的遗传病。科研人员对患者甲和乙进行家系调查,得到图K20-5所示的两个家系图。图K20-5(1)据图分析,甲所患RP的遗传方式为遗传。乙所患RP的遗传方式与甲(填“相同”或“不同”)。

(2)研究发现,RP还存在其他遗传方式,并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关,这体现了基因突变具有和的特点。

(3)某种野生型鱼体内M基因部分序列受到外界诱变因子刺激发生的两种突变类型A和B,如图K20-6所示。图K20-6研究者认为,与突变型B相比,突变型A在性状上与野生型差异更大,适合用于研究M基因的功能。从分子水平分析,选择突变型A的原因是 。

第20讲基因突变和基因重组1.D[解析]基因突变指的是基因中碱基对的缺失、增添或替换,是基因结构的改变,A错误;血友病、色盲、多指、白化病等的致病基因的出现说明基因突变具有随机性,B错误;分裂间期由于进行DNA复制,易发生基因突变,与其持续的时间长短无关,C错误;基因突变会产生新基因,由于密码子具有简并性,其控制合成的蛋白质中的氨基酸序列不一定发生改变,D正确。2.C[解析]根据题干转录形成的mRNA长度不变,该基因最可能发生碱基的替换,A不符合题意;根据题干可知,转录形成的mRNA长度不变,因此基因的脱氧核苷酸数目没有改变,B不符合题意;该突变已经导致肽链变短,氨基酸减少,故该突变会导致生物性状发生改变,C符合题意;根据题干“mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短”,可知突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现,D不符合题意。3.D[解析]基因E2形成E1时,该基因在染色体上的位置不变,但其上的遗传信息会发生改变,A错误;基因E2突变形成E1,该变化是由基因中碱基对的替换导致的,B错误;基因E2形成E1时,不一定会使代谢加快和细胞中含糖量增加,C错误;由于该基因突变为其等位基因,故该基因的基因频率发生改变,D正确。4.B[解析]位点①和②的变化都发生在S基因内部,会引起基因中碱基序列的改变,属于基因突变,A正确;位点①缺失6个连续的碱基,若缺失的6个碱基刚好对应2个密码子,则位点①的变异只导致缺失2个密码子,若缺失的6个碱基涉及对应的3个密码子,则位点①的变异会导致缺失2个密码子并有1个密码子改变,B错误;位点②碱基C被替换为碱基A,若对应的密码子与之前密码子对应的氨基酸不同,则引起氨基酸种类发生变化,若对应的密码子变为终止密码子,则会使翻译提前终止,导致S蛋白中氨基酸数目减少,C正确;基因突变分为自发突变和诱发突变,所以在没有诱变因素存在时,S基因也能自发产生突变,D正确。5.A[解析]癌细胞的一个重要特征是能扩散和转移,这是因为癌细胞表面发生了变化,细胞膜表面的糖蛋白等减少,因此,RHOGD12基因可能与细胞膜上糖蛋白的合成有关。6.A[解析]癌细胞的发生是原癌基因和抑癌基因突变的结果,A错误;真核细胞有氧呼吸的第二、三阶段进行的场所是线粒体,MPC受抑制或部分缺失,丙酮酸不能进入线粒体,将影响有氧呼吸第二、三阶段,B正确;细胞癌变后,有的癌细胞膜上甲胎蛋白、癌胚抗原等蛋白质会增多,C正确;如果将癌细胞放在氧气充足的条件下培养,发现癌细胞仍然大量消耗葡萄糖却不能高效产能,说明“瓦博格效应”不是由缺氧导致的,D正确。7.D[解析]胸腺嘧啶二聚体形成后可能会影响DNA复制和转录过程中的碱基互补配对,A项正确;图示DNA分子损伤后修复时首先需要某种酶催化,切除胸腺嘧啶二聚体,然后在DNA聚合酶作用下填补、封闭缺口,B项正确;DNA修复功能缺陷可能会引发基因突变,导致恶性肿瘤,C项正确;DNA损伤引起的基因突变可以成为生物进化的原材料,但不能决定生物进化的方向,D项错误。8.A[解析]由于基因重组发生在减数分裂过程中,而小麦根尖细胞不能进行减数分裂,因此小麦根尖细胞通常能发生基因突变而不能发生基因重组,A正确;基因突变和基因重组都可以为生物进化提供原材料,B错误;基因突变能产生新性状,但基因重组只能将原有性状重新组合,不能产生新性状,C错误;基因突变具有随机性,可以发生在任何时期,基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中,D错误。9.D[解析]基因型为XAXa的个体为雌性,不能自交,另外,子代性状分离是由等位基因分离导致的,A项错误;克兰费尔特综合征(47,XXY)患者是染色体数目变异导致的,而不是因为基因重组,B项错误;交叉互换属于基因重组,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,非同源染色体的非姐妹染色单体间的基因互换属于染色体结构变异,C项错误;基因重组包括交叉互换和自由组合,发生在减数第一次分裂前期和后期,控制一对相对性状的基因在遗传时可能发生交叉互换导致基因重组,D项正确。10.B[解析]据图中同源染色体的行为变化可以看出,该细胞为初级精母细胞,所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素,A正确。由于该雄性动物的基因型为AaBb,据图可知,B、b位于3和4这对同源染色体上,因此两条染色体的相同位置存在等位基因,B错误。如果是发生基因突变,则该细胞就会产生3种不同基因组成的配子,如果是发生交叉互换,则会产生4种不同基因组成的配子,C正确。由于该雄性动物的基因型为AaBb,1上a的出现可能是发生了交叉互换,也可能是发生了基因突变,D正确。11.A[解析]由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交,F1的表型全部为直刚毛,说明直刚毛是显性性状。而让F1雌雄果蝇随机交配,F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇=2∶1∶1,说明该性状的遗传与性别相关联,控制刚毛形态的基因不在常染色体上,所以很可能是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生了隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用A、a表示。则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交,F1全部为直刚毛果蝇(XAXa、XAY),F1自由交配,F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA)∶直刚毛雄果蝇(XAY)∶卷刚毛雄果蝇(XaY)=2∶1∶1,A正确。12.A[解析]小麦自交不需要进行去雄和传粉操作,若是基因突变,后代会出现高秆,所以最佳方案是让该变异植株自交,观察后代的性状表现,A正确;让得到的高秆小麦与纯合矮秆小麦杂交,观察后代的性状表现也可以作出判断,但该方案还需进行人工异花受粉,操作较为复杂,不是最佳方案,B错误;用显微镜观察高秆小麦细胞的染色体,不能确认其是否发生了基因突变,C错误;根据以上分析可知,A项方案是可行的,D错误。13.(1)碱基对的替换(2)转录核糖核苷酸短(3)无合成不能AA、Aa[解析](1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA,mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸,因此异常mRNA降解产物是核糖核苷酸;分析题图可知,异常mRNA中终止密码子比正常mRNA中的终止密码子提前出现,因此如果异常mRNA不发生降解,细胞内会翻译产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知,基因型为AA+和A+a的个体分别表现为中度贫血和轻度贫血,合成的β-珠蛋白少,基因型为aa的个体表现为重度贫血,不能合成β-珠蛋白;根据题干信息可知,基因的显隐性关系为A>

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