染色体的变异公开课课件

第8章染色体变异1本章重点1．结构变异的类型和遗传效应①．缺失②．重复③．倒位④．易位2．结构变异在遗传研究中的应用①．利用缺失进行基因定位；②．利用易位控制害虫；③．利用易位鉴别家蚕的雌雄性别。概念细胞学鉴别特征遗传效应2单林娜制作本章重点3．染色体组及其倍数性；4．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用；5．非整倍体的类型及其应用。3单林娜制作第一节染色体结构的改变结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)五、染色体结构变异的应用5单林娜制作使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的形成：断裂—重接第一节染色体结构的改变6单林娜制作结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。7单林娜制作相关术语顶端着丝点染色体：整条臂缺失的染色体。双着丝粒染色体：顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，或与另一有着丝粒的染色体的断头重接，形成双着丝粒染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：某个体的缺失染色体是成对的。9单林娜制作３．缺失的形成10单林娜制作顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。３．缺失的形成11单林娜制作(二)缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。13单林娜制作图8-2染色体缺失示意图14单林娜制作图8-3缺失的细胞学特征15单林娜制作图8-5图8-5果蝇唾腺染色体的缺失圈17单林娜制作(三)缺失的遗传效应１．缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。18单林娜制作２．缺失纯合体：致死或半致死。３．缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。(三)缺失的遗传效应19单林娜制作图8-7含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):

McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。GotoP8321单林娜制作(三)缺失的遗传效应４．影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。22单林娜制作(一)重复的类别与形成：１．概念：重复——染色体多了自己的某一区段。２．重复的类别顺接重复(tandenduplication)

：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef反接重复(reverseduplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab.cdef→ab.cdeedf二、重复(duplication)23单林娜制作３．重复的形成图8-8重复的形成25单林娜制作图8-9染色体重复示意图26单林娜制作图8-11重复的细胞学特征29单林娜制作(二)重复的细胞学鉴定直接检查缺失和重复的最好材料：果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somaticsynapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。30单林娜制作1.重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。(三)重复的遗传效应31单林娜制作2.剂量效应(dosageeffect)剂量效应(dosageeffect)：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。例1，果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。32单林娜制作剂量效应：例2果蝇棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。图8-12野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。33单林娜制作图8-13若果蝇第l染色体(X染色体)的16区A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少。34单林娜制作图8-14果蝇棒眼遗传棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。35单林娜制作3.位置效应(positioneffect)：重复区段所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同。这就是所谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传“b”代表一个16区A段“B”代表两个16区A段“Bb”是三个16区A段B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。(三)重复的遗传效应36单林娜制作图8-15果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼78035869452537单林娜制作(一)倒位的类别与形成1．概念

倒位(inversion)：

染色体某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转并引起变异的现象叫倒位。

是美国遗传学家A.Sturtevant于1926年首次在果蝇中发现的。三、倒位(inversion)38单林娜制作2．类别臂内倒位(paracentricinversion):倒位发生在着丝点的一侧（倒位区段未包括着丝点），也即发生在染色体的某一臂上叫臂内倒位（paracentric

inversion）。

臂间倒位(pericenticinversion)：如果倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两条臂，则叫臂间倒位（pericentricinversion）。39单林娜制作图8-16臂内倒位与臂间倒位40单林娜制作图8-17

臂间倒位与臂内倒位41单林娜制作3.倒位的形成图8-18倒位的形成42单林娜制作图8-19倒位43单林娜制作图8－20倒位的形成过程44单林娜制作倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长而反转配对：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。倒位杂合体减数分裂后期臂内倒位杂合体形成后期I桥：(二)倒位的细胞学鉴定45单林娜制作图8-21倒位杂合体的联会46单林娜制作图8-22倒位杂合体的“倒位圈”47单林娜制作图8-23臂内倒位杂合体的倒位圈48单林娜制作图8-24臂间倒位杂合体的交换49单林娜制作图8-25臂内倒位形成的“后期I桥”50单林娜制作Fig8.26Suppressionofrecombinationinaninversionheterozygote.51单林娜制作Fig8.27Doublecrossingoverinaninversionheterozygote.goto5852单林娜制作倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。(三)倒位的遗传效应53单林娜制作图8-28臂间倒位杂合体的遗传效应goto5854单林娜制作图8-29臂内倒位杂合体的遗传效应55单林娜制作(三)倒位的遗传效应2.倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。56单林娜制作3.是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。(三)倒位的遗传效应backto55backto5357单林娜制作图8-30人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同58单林娜制作易位（translocation）：是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。四、易位(translocation)59单林娜制作1.类别相互易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体的断片互换后又重新接合起来，称之相互易位。ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。(一)易位的类别与形成60单林娜制作移位（shifttranslocation）:一条染色体片段移到同一条染色体的不同区域，或移到另一条染色体中，称移位。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation):又称着丝粒融合或整臂融合。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间。1.易位的类别61单林娜制作1.易位的类别---相互易位图8-31相互易位62单林娜制作图8-32移位63单林娜制作图8-32罗伯逊易位64单林娜制作2.易位的形成图8-33易位的形成65单林娜制作易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：粗线期的十字形配对：终变期的四体环或四体链：十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I的8字形或圆环形：(二)易位的细胞学鉴定66单林娜制作图8-34易位杂合体的联会和分离67单林娜制作图8-35相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环68单林娜制作交替式相邻式终变期：联会就会因交叉端化而变为由四个染色体构成的“四体链”或“四体环中期Ⅰ：终变期的环可能变为“8”字形或环形偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字形㈡易位染色体的联会和鉴定图8-3669单林娜制作图8-37果蝇唾腺染色体70单林娜制作图8-38玉米（2n=20）终变期染色体：三对染色体相互易位：产生6体环71单林娜制作1.半不育（semisterility）和假连锁现象——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：①．相邻式分离（1、2）：产生重复、缺失染色体，配子不育；②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。(三)易位的遗传效应72单林娜制作图8-34易位杂合体的联会和分离73单林娜制作图8-35相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁。74单林娜制作假连锁上面的例子中，非同源染色体上的基因a，b或A，B各自都是不连锁的，但是，由于邻近分离的产物不可育，只有交互分离的产物才可育，这样自由组合的类型都不会出现在后代当中，而a，b或A，B原本不连锁的基因总是同时出现在一个配子中，似乎是连锁的，故称其为假连锁。75单林娜制作aabbccdedeyxxywwzz112212偶

线

期粗

线

期122121中期Ⅰ形象和后期Ⅰ分离cdeedy211baab12czzyx2xwwbbaa112ccdeezzyydxxww212bbaa1221211221ccddeezzyyxxww2xxwwyyddeezzccaabb之二：之二：相邻式之一：交替式之一：176单林娜制作(三)易位的遗传效应2.染色体畸变与致癌基因的表达有关77单林娜制作人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生8-3978单林娜制作3.易位可导致人类家族性染色体异常在人类中易位还常引起各种家族性智力低下。例如，t（7；9）（第七号染色体易位到第九号染色体上）79单林娜制作图8-40单向平衡易位的个体减数分裂时，可能产生4种不同的配子，与正常人结婚，可能生育四种不同的后代不活或不育图8-4080单林娜制作(三)易位的遗传效应4.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。连锁群（Linkagegroup）：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群。81单林娜制作5.易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中（图）植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。(三)易位的遗传效应82单林娜制作图8-41罗伯逊易位83单林娜制作人类二号染色体有一罗伯逊易位，在黑猩猩，大猩猩，猩猩中均无。G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.黑猩猩大猩猩猩猩图8-42人类染色体的罗伯逊易位84单林娜制作（一）基因定位1.利用缺失进行基因定位利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为：①使载有显性基因的染色体发生缺失隐性等位基因有可能表现“假显性”；②对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定鉴定发生缺失某一区段的染色体。五、染色体结构变异的应用85单林娜制作2.利用易位进行基因定位⑴将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）；⑵利用性状的连锁关系进行二点或三点测验进行基因定位。五、染色体结构变异的应用86单林娜制作果蝇ClB测定法是测定X染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。（二）果蝇ClB测定法87单林娜制作ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在X射线照射下，使雌果蝇的一条X染色体发生倒位，而另一X染色体正常，倒位的X染色体称为ClB染色体(Crossoversuppress－lethal－Barchromosome)。“C”表示起抑制交换作用的倒位区段；“l”表示倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；“B”该倒位区段范围之外的一个16区A段的重复区段，其表现型为显性“棒眼”性状，能为倒位的X染色体在某个体内的存在从表型上提供识别的依据。

88单林娜制作ClB测定就是利用XClB//X+雌蝇检测X染色体上基因的隐性突变。PX-Y×XClBX+（棒眼）F1

XClBX-×X+YX+X-XClBY

棒眼雌蝇

正常眼雄蝇正常眼雌蝇胚胎早期死亡F2XClBX+

X-YX+X-

棒眼雌蝇待测突变体雄蝇正常眼雌蝇

的突变可表现出来受倒位区段C抑制不能产生交换配子用X射线照射正常雄蝇，以期使它的X+染色体上的基因产生某种变异，记为X-Y。89单林娜制作用一定剂量的射线照射雄性害虫使其染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代表现半不育，有50%的卵不能孵化。长期坚持用此法处理，可以降低当地害虫的群体。例如台湾柑橘果蝇就是将幼虫进行射线处理，蛹羽化后放入自然中，花了10年时间达到了控制效果。（三）利用易位控制虫害90单林娜制作在养蚕业中，希望雄蚕多于雌蚕。家蚕的性别遗传机制是ZW型，ZZ为雄蚕，ZW为雌蚕。利用染色体结构变异（缺失或易位）可培育成性别的自动鉴别品系，根据可识别的性状，达到准确鉴别雄蚕的目的。（四）利用易位鉴别家蚕雌雄性别91单林娜制作（四）利用易位鉴别家蚕雌雄性别家蚕有28对染色体，其中第10对染色体上有两个决定卵色的隐性突变基因：w2：第二白卵基因，在3.5座位上，显性等位基因是＋w2；w2w2纯合体的越冬卵杏黄色，蚕蛾眼为白色；w3：第三白卵基因，在6.9座位上，显性等位基因是＋w3。w3w3纯合体的越冬卵淡黄褐色，蚕蛾眼为黑色；各类型的杂合体的卵都呈紫黑色，蚕蛾眼睛全为黑色。92单林娜制作图8-43家蚕染色体易位（杏黄色卵）（紫黑色卵）+w2+w3w2+w3w2+w3+w2+w3×w2+w3+w2+w3（紫黑色卵）受辐射从此处断裂第二白卵基因纯合品系

野生型93单林娜制作对F1杂合体反复进行辐射处理，使该第10染色体在箭头所指处断裂形成两个断片，分别包括+W2和+W3基因，并使这两个基因断片的其中一个易位到W染色体上，未易位的断片以后丢失。这样得到的雌蚕与第二白卵纯合品系的雄蚕组成A系统。如果用第三白卵纯合品系进行同样处理，得到的是B系统。

94单林娜制作系统♀♂AZW⌒+W2/W2+W3

ZZW2+W3/W2+W3

BZW⌒+W3/+W2W3

ZZ+W2W3/+W2W3

+W2ZW紫黑色卵W2+W3杏黄色卵（第二白卵纯合品系）W2+W3W2+W3ZZ+W3+W2W3紫黑色卵ZW+W2W3+W2W3ZZ淡褐黄色卵（第三白卵纯合品系）95单林娜制作A配子B配子W2+W3ZW2+W3+W2W+W2W2+W3WZZ+W2W3W2+W3ZZ+W2W3紫黑色卵，发育为雄蚕+W2ZW+W2W3淡黄褐色卵，发育为雌蚕ZW+W2+W2W3多一条+W2片段，不能存活ZZ+W2W3缺一条第10染色体，不能存活A♀蛾×B♂蛾96单林娜制作第二节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体及其应用97单林娜制作(一)染色体组(genome)及其基本特征(二)整倍体(euploid)(三)非整倍体(aneuploid)一、染色体组及其倍数性98单林娜制作染色体组：遗传学上把一个正常配子中所包含的染色体数，称为染色体组(Genome)，这术语也指一配子带有的全部基因，所以在不同场合也译作基因组，用n表示。染色体基数(X)：许多植物的染色体组包含着若干个祖先种（基本种）的染色体组，基本种的染色体组称为基本染色体组，它所包含的染色体数称为染色体基数，常用符号X来表示。n，2n分别表示性细胞、体细胞。X表示倍性(一)染色体组(genome)及其基本特征99单林娜制作(一)染色体组(genome)及其基本特征例：小麦属物种，X=7。⑴一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2X=2×7=14，即二倍体⑵二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：2n=4X=4×7=28，即四倍体⑶普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=6×7=42，即六倍体四倍体(4X)×二倍体(2X)三倍体(3X)六倍体(6X)×四倍体(4X)五倍体(5X)100单林娜制作染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。101单林娜制作图8-44蕃茄的12条染色体：形态特征不同，携带的基因也不同。102单林娜制作(二)整倍体(euploid)1.整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid,x) 2n=x二倍体(diploid,2x) 2n=2xn=x三倍体(tripoid,3x) 2n=3x四倍体(tetraploid,4x) 2n=4xn=2x例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)103单林娜制作(二)整倍体(euploid)

2.多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。104单林娜制作2n=2x=3Ⅱ2n=2x=3Ⅱ图8-45多倍体的形成及染色体组构成示意图105单林娜制作(三)非整倍体(aneuploid)非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个染色体的现象。超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。106单林娜制作非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(doubletrisomic):2n+1+1双单体(doublemonosomic):2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2107单林娜制作因为大多数生物的体细胞都是二倍体，所以很多时候会把n看作等于X，把2n称为2倍体。也就是说，俗语中的二倍体往往实际是体细胞的代名词。108单林娜制作染色体数目变异的一些类型类型公式染色体组整倍体单倍体2n=x(ABCD)二倍体2n=2x(ABCD)(ABCD)三倍体2n=3x(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍体2n=4x(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源四倍体2n=4x(ABCD)(ABCD)(EFGF)(EFGF)非整倍体单体2n-1(ABCD)(ABC)三体2n+1(ABCD)(ABCD)(A)四体2n+2(ABCD)(ABCD)(AA)双三体2n+1+1(ABCD)(ABCD)(A)(B)缺体2n-2(ABC)(ABC)109单林娜制作(一)同源多倍体的特征(二)同源多倍体的联会与分离二、同源多倍体110单林娜制作(一)同源多倍体的特征（1/4）1、形态特征：

一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。111单林娜制作图8-46烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较2X4X8X112单林娜制作图8-472倍体和4倍体葡萄的比较113单林娜制作2、生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。(一)同源多倍体的特征（2/4）114单林娜制作(一)同源多倍体的特征（3/4、4/4）3、生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。4、特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现，如西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；115单林娜制作(二)同源多倍体的联会与分离同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组。二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期I每对同源染色体联会形成一个二价体(II)。同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(III)、四价体(IV)。116单林娜制作1.同源三倍体同源组三条染色体的联会(1)三价体：III(2)二价体与单价体：II+I后期I同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1(单价体随机进入一个二分体细胞)

1/1(单价体丢失)分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育117单林娜制作图8-48同源三倍体染色体的联会与分离118单林娜制作Fig.8-49Twopossibilitiesforthepairingofthreehomologouschromosomesbeforethefirstmeioticdivisioninatriploid.

119单林娜制作Fig.8-50GenotypesofthemeioticproductsofanA/a/atrisomic.Threesegregationsareequallylikely.

120单林娜制作2.同源四倍体(1)染色体的联会和分离

染色体联会后期I同源组染色体的分离

IV2/2,3/1III+Ⅰ2/2,3/1(2/1)II+II2/2II+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)

分离结果与遗传效应①配子的染色体组成不平衡②配子育性明显降低121单林娜制作图8-51同源四倍体染色体的联会与分离122单林娜制作Fig.8-52Meioticpairingpossibilitiesintetraploids.(Eachchromosomeisreallytwochromatids.)1个4价体2个2价体123单林娜制作2.同源四倍体(2)基因分离多倍体的基因型（表8-8）以染色体为单位随机分离三式杂合体(AAAa)联会时全部形成四价体后期I都按2/2式分离124单林娜制作表8-8多倍体的基因型倍性水平 基因型二倍体 aa Aa AA三倍体 aaa Aaa AAaAAA四倍体 aaaa AaaaAAaaAAAaAAAA

零式 单式 复式 三式四式125单林娜制作图8-53三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离126单林娜制作同源四倍体染色体随机分离结果127单林娜制作异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物中 30-35％禾本科植物 70％ 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等

其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似三、异源多倍体128单林娜制作偶倍数的异源多倍体1.偶倍数异源多倍体的形成普通烟草(Nicotianatabacum)普通小麦(Triticumaestivum)2.染色体的部分同源性——部分同源群小麦属染色体的部分同源群部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效)有时可能相互代替(补偿效应)减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)129单林娜制作图8-54普通烟草(Nicotianatabacum)的起源BacktoP130130单林娜制作图8-55普通小麦(Triticumaestivum)的起源BacktoP130131单林娜制作图8-56普通小麦(T.aestivum)的染色体BacktoP130132单林娜制作普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组 A B D 黑麦R大麦H部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7HBacktoP130133单林娜制作普通小麦粒色遗传普通小麦粒色红色对白色为显性受三对基因控制R1,r1 3DR2,r2 3AR3,r3 3BBacktoP130134单林娜制作偶倍数的异源多倍体3.染色体组的染色体基数偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如芸苔属各物种的染色基数135单林娜制作图8-57芸苔属(Brassica)各物种的关系136单林娜制作Fig.8-58Aspeciestriangle,showinghowamphidiploidy(双二倍体)hasbeenimportantintheproductionofnewspeciesofBrassica.

137单林娜制作(一)未减数配子结合——减数分裂(二)体细胞染色体数加倍——有丝分裂(三)人工诱导多倍体的应用四、多倍体的形成途径及其应用138单林娜制作(一)未减数配子结合——减数分裂1.未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原139单林娜制作2.未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子⊕未减数配子——四倍体(2n=4x=32=8IV)未减数配子⊕正常配子——三倍体(2n=3x=24=8III)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体,例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合(一)未减数配子结合——减数分裂140单林娜制作(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合141单林娜制作(二)体细胞染色体数加倍——有丝分裂1.体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好142单林娜制作秋水仙素处理分生组织方法处理种子浸泡处理处理茎芽种芽：萌发——倒置浸泡，根保湿，1-2d。芽加倍，根正常。成株顶芽和腋芽：秋水仙素棉球放在生长点处，2-3d。幼苗：子叶展平时，秋水仙素溶液滴生长点2次/d143单林娜制作2.同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)3.异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体(二)体细胞染色体数加倍——有丝分裂144单林娜制作无籽西瓜的育成：二倍体西瓜2n=2x=22秋水仙素加倍四倍体西瓜2n=4x=44四倍体西瓜2n=4x=44x二倍体西瓜2n=2x=22配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍体西瓜2n=3x=33145单林娜制作4.人工多倍体的鉴定形态鉴定细胞学鉴定鉴定材料选择：当代植株的花粉母细胞、第二代的种子根尖，不宜用当代植株的根尖。观察到大量诱变后代细胞的染色体，均具有恒定数目的染色体时，方可作出结论。146单林娜制作(三)人工诱导多倍体的应用1.克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因(配子不育)解决办法杂种F1染色体加倍(双二倍体)亲本物种加倍后再杂交147单林娜制作3.创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性(三)人工诱导多倍体的应用148单林娜制作(三)人工诱导多倍体的应用4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成同源多倍体方法：直接加倍考虑的问题：生产性能是否增强染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育例：同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体方法：物种间杂交——杂种F1染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦149单林娜制作图8-59八倍体小黑麦的人工合成与应用150单林娜制作非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂不正常,产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代五、非整倍体及其应用151单林娜制作超倍体三体：2n+1四体：2n+2双三体：2n+1+1双四体：2n+2+2可在自然群体中出现亚倍体单体：2n-1双单体：2n-1-1缺体：2n-2在二倍体的自然群体中很难出现;只有异源多倍体才有出现的可能性152单林娜制作(一)单体(二)缺体(三)三体(四)体细胞非整倍体(五)非整倍体的应用五、非整倍体及其应用153单林娜制作(一)单体单体是体细胞中某对染色体缺少一条的个体。1.单体的特点动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定植物：不同植物的单体表现有所不同二倍体的单体：一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列154单林娜制作普通烟草的单体系列普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。分别用A,B,C,…,V,W,Z字母表示24条染色体；24种单体的表示为：2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ。各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。155单林娜制作普通小麦的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。普通小麦按ABD染色体组及部分同源关系的编号为：A组：1A,2A,3A,…,6A,7A；B组：1B,2B,3B,…,6B,7B；D组：1D,2D,3D,…,6D,7D。21种单体对应的表示方法为：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…156单林娜制作2.单体染色体的传递（1，２、３）(1).减数分裂四分体细胞种类：n,n-1四分体细胞比例：n<n-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)(2).受精结合n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子。n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递。(3).合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体(一)单体157单林娜制作图8-60普通小麦单体：中期158单林娜制作(二)缺体缺体是体细胞中缺少一对同源染色体的个体缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差。普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡。普通小麦21种缺体都能够生存。遗传效应表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因。159单林娜制作图8-61普通小麦缺体系列的穗形160单林娜制作(三)三体三体是体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的个体。1.三体的性状变异不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异玉米(2n=2x=20)有10个不同的三体普通小麦(2n=2x=42)具有21个三体，但性状变异较小161单林娜制作图8-62直果曼陀罗的果形变异162单林娜制作人类中常见有三种三体：（1）21-三体，即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;163单林娜制作罗伯逊易位减数分裂Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

罗伯逊易位亲本产生配子

合子

正常亲本

产生配子正常配子21-三体21-单体

14-三体

表型正常的14-单体

携带者

正常个体图8-3人类21,14染色体罗伯逊易位的个体其减数分裂有三种分离的方式,当和正常人婚配可能产生21-三体,21-单体,14-三体,14-单体携带者和正常人，形成了家族性染色体异常。164单林娜制作165单林娜制作Down氏综合征英国医生约翰•朗顿•唐(JohnLangdonDown)在19世纪60年代首次对此作了描述。患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓。患病新生儿肌肉张力低下，头比一般的新生儿要小，眼角斜向外上方。人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。166单林娜制作表8-10母亲年龄和21-三体发生率的关系母亲的年龄21-三体发生率<291/300030-341/60035-391/28040-441/7045-491/40167单林娜制作

正常群体Down’s综合征患儿的母亲

101520253035404550母亲的年龄

图8-64Down’s综合征患儿的母亲的年龄频率分布和正常人群年龄频率分布的比较母亲年龄的频率分布(%)168单林娜制作2.三体的染色体联会与分离三体染色体联会与分离(图)(1)III 2/1(2)II+I 2/1(单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1(单价体丢失)形成四分体细胞：(1)种类：n,n+1(2)比例：n>n+1配子育性与受精结合配子育性：n>n+