![苯丙酮尿症课件_第1页](http://file4.renrendoc.com/view/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc932/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc9321.gif)
![苯丙酮尿症课件_第2页](http://file4.renrendoc.com/view/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc932/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc9322.gif)
![苯丙酮尿症课件_第3页](http://file4.renrendoc.com/view/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc932/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc9323.gif)
![苯丙酮尿症课件_第4页](http://file4.renrendoc.com/view/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc932/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc9324.gif)
![苯丙酮尿症课件_第5页](http://file4.renrendoc.com/view/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc932/fe88a3e76e1b8e6b3daa385fb3ebc9325.gif)
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
苯丙酮尿症现在是1页\一共有18页\编辑于星期五苯丙酮尿症
(Phenylketonuria,PKU)(一)特点:本病是可治疗的遗传病,因此各项内容均必须掌握。(二)病因:苯丙氨酸羟化酶↓现在是2页\一共有18页\编辑于星期五苯丙酮尿症的酶缺乏现在是3页\一共有18页\编辑于星期五苯丙酮尿症发病机制苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙氨酸
苯丙酮酸
苯丙氨酸转氨酶(正常极少)大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄积于血及脑脊液中某些酶活性神经介质苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酶(黑色素细胞)多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神经组织肾上腺髓质酪氨酸羟化酶多巴多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素脑发育、脑功能受抑智力低下、神经系统症状白化表现毛发变黄肤白巩膜色浅:L-谷氨酸脱羧酶5-羟色胺脱羧酶酪氨酸羟化酶多巴胺脱羧酶r-氨基丁酸5-羟色胺多巴胺去甲肾上腺素、肾上腺素现在是4页\一共有18页\编辑于星期五(四)临床表现:1、发病时间:出生时:正常症状出现:3~6个月症状明显:1岁2、智力低下3、湿疹:面部现在是5页\一共有18页\编辑于星期五
4、神经系统:癫痫,多动,行为异常,肌张力↑毛发黄5、皮肤色素改变虹膜色泽浅皮肤白6、鼠尿味:汗液,尿液现在是6页\一共有18页\编辑于星期五现在是7页\一共有18页\编辑于星期五苯丙酮尿症的家庭现在是8页\一共有18页\编辑于星期五(五)诊断:关键1、新生儿筛查:半定量法喂奶2~3日后,采末梢血液,苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)2、血清氨基酸分析:苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl)现在是9页\一共有18页\编辑于星期五Guthrie培养现在是10页\一共有18页\编辑于星期五3、尿Fecl3和2,4-二硝基苯肼试验:定性试验,血中苯丙氨酸>15mg/dl,尿试验(+)。本实验不适于新生儿。4、酶学诊断:不实用5、DN分析:主要用于产前诊断。现在是11页\一共有18页\编辑于星期五(六)治疗:1、治疗目的:防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系饮食控制开始时间智力发育情况2~3月基本正常>6月大部分智力低下4~5岁严重智力低下现在是12页\一共有18页\编辑于星期五
2、治疗开始时间:诊断一旦确定,立即开始治疗
苯丙氨酸>20mg/dl的时间病例数1周228天138天140天150天1现在是13页\一共有18页\编辑于星期五
3、治疗持续时间:青春期后4、治疗原则:(1)低苯丙氨酸饮食治疗:保证正常生长维持最低代谢需要量现在是14页\一共有18页\编辑于星期五
(2)低苯丙氨酸治疗应考虑:足够的热量蛋白质苯丙氨酸需要量维生素微量元素现在是15页\一共有18页\编辑于星期五(3)治疗时监测指标:血中苯丙氨酸控制量身高、体重、头围脑电图血色素智商现在是16页\一共有18页\编辑于星期五(七)预防:
产前诊断:羊水细胞DNA分析现在是17页\一共有18页\编辑于星期五指标典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羟化酶四氢生物喋呤酶神经递质缺乏(多巴胺、5-羟色胺)_+神经系统症状>3月<3月智力低下+
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 上升器登山设备项目风险管理分析
- 麒麟操作系统项目化教程 教案任务11 集群配置与管理
- 马达和引擎用风扇皮带产品相关项目实施方案
- 门廊秋千椅产品相关项目实施方案
- 保安公司培训计划方案
- 临床透析导管自身血栓分类、临床表现、透析导管血栓形成原因、处理方法及预防要点
- 无创辅助呼吸机的护理与观察要点课件
- 宁夏回族自治区吴忠市利通区第十小学 2023-2024学年三年级下学期期中达标数学试题
- 加减两步计算实际问题(教案)-2023-2024学年二年级下册数学苏教版
- 真能量演讲稿模板5篇
- 抽污水合同协议
- 2024年湖南省长沙市九年级初中学业水平考试历史押题密卷(一)
- 幼儿园膳食调查报告总结与反思
- 受热面焊接安全技术交底
- 在线网课学习知道《英美文学关键词(浙大)》单元测试考核答案
- 2024年内燃机车钳工(中级)职业鉴定理论考试题库(附答案)
- 食品卫生基础知识培训
- 2024年人教版七年级下册语文期末复习知识点梳理
- MOOC 线性代数-同济大学 中国大学慕课答案
- 质量管理组织机构设置及主要岗位职能
- 报考广东警官学院考生政审表.doc
评论
0/150
提交评论