第五章第三节人类遗传病

人类遗传病1.含义:遗传物质改变引起的人类疾病，叫做遗传病。2.病因：(1)遗传物质改变引起的(2)环境因素存在诱导作用，由遗传因素和环境共同作用。发病时间不确定，可以再早期（比如：白化病）；也可以在晚期（比如秃顶）目前一页\总数四十页\编于八点1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出来。2.病因：(1)遗传物质改变引起的—属于遗传病,如白化病、先天性愚型病(2)环境因素引起的—属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障先天性疾病目前二页\总数四十页\编于八点家族遗传病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一家族有家族史。2.病因：(1)遗传物质改变引起的—遗传病；如白化病、多指(2)环境因素引起的—非遗传病；如饮食中缺少维A，都会患夜盲。目前三页\总数四十页\编于八点遗传病和先天性疾病的关系(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。目前四页\总数四十页\编于八点一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率目前五页\总数四十页\编于八点1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符合孟德尔的遗传规律)。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：X染色体上：常染色体上：X染色体上：伴Y遗传多指、并指、软骨发育不全血友病、色盲、进行性肌营养不良白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症外耳道多毛抗维生素D佝偻病——目前六页\总数四十页\编于八点并指多指软骨发育不全常染色体上的显性遗传病目前七页\总数四十页\编于八点抗维生素Ｄ佝偻病伴X染色体显性遗传病患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低,骨质不易钙化。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢，佝偻病等症状。目前八页\总数四十页\编于八点常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症目前九页\总数四十页\编于八点苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。目前十页\总数四十页\编于八点苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。目前十一页\总数四十页\编于八点进行性肌营养不良属于伴X染色体上的隐性遗传病。患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。目前十二页\总数四十页\编于八点Y伴性遗传病人类外耳道多毛症目前十三页\总数四十页\编于八点2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集发病率较高易受环境影响特点类型一些先天性发育异常：一些常见病：唇裂、无脑儿等目前十四页\总数四十页\编于八点多基因遗传的理论基础(1)基因有一个“累加、剂量”效应。(2)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。杂交后代表现型多介于双亲之间，易受环境的影响。目前十五页\总数四十页\编于八点唇裂目前十六页\总数四十页\编于八点

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病目前十七页\总数四十页\编于八点3、染色体异常遗传病：（1）常染色体异常：1、概念：

由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及人类的每一对染色体。2、分类：如：猫叫综合症、21三体综合症（先天性愚型）等。目前十八页\总数四十页\编于八点21三体综合征（先天愚型）又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病率为1/600到1/800。目前十九页\总数四十页\编于八点减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。目前二十页\总数四十页\编于八点18三体综合症本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进。病儿不易存活。文献报道能活至3个月者约30％，1岁存活者不到10％，活至10岁者仅1～2％。无先天性心脏病者一般存活时间较长。目前二十一页\总数四十页\编于八点13三体综合症

13三体综合征发生率在1/4000～1/10000之间。患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现出生体重低，生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。13三体综合征的死亡率很高，1周时为28％，1月时为44％，4月时为73％，1岁时为86％。仅5％能活过3岁。

目前二十二页\总数四十页\编于八点如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）

（2）性染色体异常：目前二十三页\总数四十页\编于八点Turner综合征（性腺发育不良）身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。患者（XO型）缺少了一条X染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。目前二十四页\总数四十页\编于八点思考：1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶段出现异常引起的？

父方在形成精子时，在减Ⅱ后期，两个Y染色单体未分开。目前二十五页\总数四十页\编于八点

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因四、遗传病的危害目前二十六页\总数四十页\编于八点研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查（考虑年龄、性别等因素）在患者家系中调查研究(正常情况和患病情况)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数目前二十七页\总数四十页\编于八点五、遗传病的监测和预防

——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子目前二十八页\总数四十页\编于八点和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？目前二十九页\总数四十页\编于八点1、和谁生？

——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代旁系血亲：相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属目前三十页\总数四十页\编于八点祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。目前三十一页\总数四十页\编于八点在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。目前三十二页\总数四十页\编于八点遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遗传咨询（主要手段）目前三十三页\总数四十页\编于八点母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”目前三十四页\总数四十页\编于八点4、生之前做什么？

——产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。目前三十五页\总数四十页\编于八点小结：优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断目前三十六页\总数四十页\编于八点三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA的脱氧核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。１.目的：人类性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。（如果不是由性染色体决定性别的生物，其基因组就是一个染色体组；如水稻）

为什么要测24条？目前三十七页\总数四十页\编于八点遗传图谱序列图谱基因图谱物理图谱目前三十八页\总数四十页\编于八点1990年10月，国际人类基因组计划启动。

2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。

2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。

2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。

人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对目前三十九页\总数四十页\编于八点1.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘