北师大第节遗传病和人类健康课件

问：什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。

凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。由遗传物质改变而引起的疾病叫做遗传病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。知识回顾：本文档共22页；当前第1页；编辑于星期六\0点24分了解几种遗传病学生活动先天性愚型病白化病血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症案例：色盲本文档共22页；当前第2页；编辑于星期六\0点24分据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。

伴X隐性遗传病本文档共22页；当前第3页；编辑于星期六\0点24分21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。图为先天性愚型病患者本文档共22页；当前第4页；编辑于星期六\0点24分白化病（常染色体隐性遗传病）

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

本文档共22页；当前第5页；编辑于星期六\0点24分血友病与欧洲皇室

血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。

血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。

维多利亚是英国历史上最有名的女王，她是血友病基因携带者，在女王的后代中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。本文档共22页；当前第6页；编辑于星期六\0点24分本文档共22页；当前第7页；编辑于星期六\0点24分苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状常隐本文档共22页；当前第8页；编辑于星期六\0点24分一、遗传病就在我们身边

据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。本文档共22页；当前第9页；编辑于星期六\0点24分1、危害人类健康，降低人口素质；2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；3、某些精神病患者给社会治安带来危害。遗传病的危害及原因

学生讨论危害本文档共22页；当前第10页；编辑于星期六\0点24分

原因

遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化学污染本文档共22页；当前第11页；编辑于星期六\0点24分了解我国遗传病的发病现状：我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%；新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40%;自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者（白痴）约200万。本文档共22页；当前第12页；编辑于星期六\0点24分案例引入选择好对象——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的婚姻悲剧本文档共22页；当前第13页；编辑于星期六\0点24分阅读课本P111小资料思考:

1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？

提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。

2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？

提示：不得在氏族内部近亲通婚。本文档共22页；当前第14页；编辑于星期六\0点24分二、近亲结婚危害大

近亲

两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚

三代之内有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法

禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。

大大提高遗传病的发病率。危害本文档共22页；当前第15页；编辑于星期六\0点24分P112学生活动：

识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指

从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。

本文档共22页；当前第16页；编辑于星期六\0点24分祖父母外祖父母叔伯姑曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲本文档共22页；当前第17页；编辑于星期六\0点24分近亲为什么不宜结婚？1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。

2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。

本文档共22页；当前第18页；编辑于星期六\0点24分

广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。案例？那么如何做到优生优育本文档共22页；当前第19页；编辑于星期六\0点24分三、遗传咨询

遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。

预防措施

遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。

可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。意义本文档共22页；当前第20页；编辑于星期六\0点24分提出防治措施体检、了解病史做出诊断推算后代发病率

假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？案例分析本文档共22页；当前第21页；编辑于星期六\0点24分讨论分析1、可以发现遗传病