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文档简介
分子遗传学染色体畸变第1页,课件共40页,创作于2023年2月结构杂合体(structralheterozygote)结构纯合体(structralhomozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应:
(1)染色体重排(chromosomalrearrangements)(2)核型的改变(3)形成新的连锁群(4)减少或增加染色体上的遗传物质第2页,课件共40页,创作于2023年2月第二节染色体结构的改变缺失(deletion)1.末端缺失(terminaldeletion)双着称点染色体环状染色体(ringchromosome)断裂融合桥(Breakagefusionbridge)
2.
中间缺失(interstitialdeletion)
第3页,课件共40页,创作于2023年2月第4页,课件共40页,创作于2023年2月产生缺失的原因:1.染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换:(unequalcrossingover)4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位第5页,课件共40页,创作于2023年2月第6页,课件共40页,创作于2023年2月(三)缺失的遗传效应
1.致死或出现异常猫叫综合征(cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome)是Lejeune等在1963年首先报导了三例,患儿的哭声似猫叫,故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P-综合征,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。
2.拟显性(pseudo-dominante)(四)缺失的应用:第7页,课件共40页,创作于2023年2月第8页,课件共40页,创作于2023年2月
二重复(一)重复的类型第9页,课件共40页,创作于2023年2月(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成:2.染色体纽结:3.不等交换:4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应第10页,课件共40页,创作于2023年2月.位置效应(positioneffect)稳定位置效应(stablepositioneffect),
S型位置效应花斑位置效应(variegatedpositioneffect)
V型位置效应第11页,课件共40页,创作于2023年2月果蝇眼色的
花斑效应第12页,课件共40页,创作于2023年2月三.倒位(一)倒位的类型臂内倒位(pracentricinversion)臂间倒位(pericentricinversion)(二)倒位的产生
(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位
(3)自发倒位:
沙门氏细菌的相转变
Mu噬菌体的G片段的倒位第13页,课件共40页,创作于2023年2月第14页,课件共40页,创作于2023年2月(二)倒位遗传效应
1.产生倒位环,抑制倒位区内的重组,形成假连锁
2.引起基因重排(三)倒位的应用
1.ClB技术
2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系(balancedlethalsystem)蛎壳翅(beaded,Bd)第15页,课件共40页,创作于2023年2月第16页,课件共40页,创作于2023年2月第17页,课件共40页,创作于2023年2月第18页,课件共40页,创作于2023年2月第19页,课件共40页,创作于2023年2月四.易位(一)易位的类型
1.相互易位(reciprocaltranslocation)对称型非对称型
2.单向易位(simpletranslocation)
3.罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)
着丝粒融合或整臂融合(whole-armfusion)
4.移位(shifttranslocation)第20页,课件共40页,创作于2023年2月第21页,课件共40页,创作于2023年2月第22页,课件共40页,创作于2023年2月(二)易位的产生1.断裂非重建性愈合
2.转座因子的作用(三)遗传效应
1.位置效应花斑位置效应导致癌基因(oncogene)的活化假连锁现象导致人类家族性染色体异常第23页,课件共40页,创作于2023年2月第24页,课件共40页,创作于2023年2月第25页,课件共40页,创作于2023年2月第26页,课件共40页,创作于2023年2月第三节染色体畸变的鉴别一.多线染色体(ploytenechromosome)的观察二.染色体带型的比较三.用微铺展法制备联会复合体第27页,课件共40页,创作于2023年2月
用微铺展法制备联会复合体第28页,课件共40页,创作于2023年2月第29页,课件共40页,创作于2023年2月第四节染色体数目的改变一.整倍体(enpeoid)一倍体(monoploidnumber(x))单倍体(haploid)二倍体(diploid)三倍体(triploid)四倍体(tetraploie)多倍体(ployploid)
同源多倍体(autopolyploids)异源多倍体(allopolyploids)第30页,课件共40页,创作于2023年2月烟草2倍体,4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较
第31页,课件共40页,创作于2023年2月2倍体和4倍体葡萄的比较第32页,课件共40页,创作于2023年2月二.非整倍体二倍体又可称为
双体(disomy)(2n)缺体(nullisomy)2n-2,又称为零体单体(monosomy)2n-1,)三体(trisomy),2n+1)(1)21-三体即Down氏综合征;
(2)18-三体,即Edward综合征;
(3)13-三体,即Patau综合征;
双三体(doubletrisomy),2n+1+1第33页,课件共40页,创
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