长间期综合征

关于长间期综合征长QT综合征（longQTsyndrom,LQTS)定义：是具有心电图上QT间期延长、T（U）波异常，易发生室性心律失常，尤其是尖端扭转型室速（TdP）、晕厥和心源性猝死的一组综合征传统观点：QTc＞440ms分类：遗传性：常染色体遗传获得性：多种原因，药物最常见第2页,共31页，2024年2月25日，星期天是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能异常的家族性疾病。

分两种形式：1.不伴听力障碍的称RW综合征，为常染色体显性遗传2.伴先天性神经性耳聋称JLN综合征，为常染色体隐性遗传遗传性LQTS

第3页,共31页，2024年2月25日，星期天通常与应用某些药物如IA、IC、Ⅲ类抗心律失常药物、电解质紊乱、心脏与中枢神经疾患等有关。心脏科用药奎尼丁，索他洛尔，胺碘酮，莫昔普利，尼卡地平抗精神病，抗抑郁药物：舍曲林，三环抗抑郁药抗惊厥药物：卡马西平，非而氨酯，磷苯妥英相关药物可查询：获得性LQTS第4页,共31页，2024年2月25日，星期天先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切的发病率尚无精确的流行病学资料，根据大系列家族调查，估计其发病率为1/7000流行病学第5页,共31页，2024年2月25日，星期天

分为心律失常事件和心电图异常。心律失常事件通常表现为TdP，持续时间长者可引发晕厥、心脏骤停或VF而猝死。未经治疗的患者，自然病程表现为晕厥反复发作，最终可能引起猝死。由于部分患者的首发表现即为猝死，因此对无症状患者进行治疗非常必要。LQTS患者可伴有房性心律失常，如心房颤动。临床表现第6页,共31页，2024年2月25日，星期天1.QT间期延长是LQTS的特征。但QT间期延长程度不等，范围在0.41-0.60s。女性QT≥0.48s或男性≥0.47s可作为独立诊断标准；女性＜0.43s或男性＜0.41s即可排除；处于临界（0.44s＜QT＜0.47s）需进一步做运动试验及动态ECG判断。心电图第7页,共31页，2024年2月25日，星期天心率校正的QT间期（QTc）参考值

按年龄及性别分组的QTc值

1-15岁成年男性成年女性正常<0.44<0.43<0.45临界0.44-0.460.43-0.450.45-0.47延长>0.46>0.45>0.47第8页,共31页，2024年2月25日，星期天2.T波和U波异常时LQTS的另一特征。T比宽大有切迹，双向或倒置；U波显著3.发作时呈TdP、室颤、或心电静止。第9页,共31页，2024年2月25日，星期天第10页,共31页，2024年2月25日，星期天对QT间期延长伴家族史的年轻人因高度重视，可做各种激发试验如听力实验、冷加压刺激试验诱发TdP。进行各种诱发试验前必须准备好复苏设备。诱发试验第11页,共31页，2024年2月25日，星期天尖端扭转型室速Twistingofthepoint定义：属于一种特殊的多形性室速，由于大多数TdP发生在先天性或获得性长QT患者，故有学者主张伴长QT的这种特殊的多形性室速称为TdP,而不伴有QT的称为多形性室速其他观点TdP可专用于长QT综合征但并非每例长QT患者都伴发TdP，而这种典型的心电图改变也可见于无QT间期延长的患者第12页,共31页，2024年2月25日，星期天院内获得性TdP防治（2010）专家共识TdP定义：也能用来描述QT间期不延长的多形性室速。但最好用于描述QT间期显著延长，T-U波畸形的多形性室速，因为这类室速有与众不同的发生机制和治疗方法。第13页,共31页，2024年2月25日，星期天TdP预警性心电图：“三T”改变QTc延长T-U波畸形T波电交替第14页,共31页，2024年2月25日，星期天TdP预警性心电图：QTc延长随QTc延长TdP发生的危险性呈指数样增长QTc每增加10ms，TdP发生的危险性增加5%-7%QTc＞500ms，TdP发生的危险性增加2-3倍第15页,共31页，2024年2月25日，星期天TdP预警性心电图：T-U波畸形扁平T波，双峰T波，U波T波融合，T波降支延缓和延长T波形态的改变和高大U波的出现是重要的TdP预警心电图表现TdP更易发生在Tp-Te间期延长时第16页,共31页，2024年2月25日，星期天TdP心电图特点QRS波尖端扭转短长短周期现象诱发温醒现象冷却现象转归除基础心电图伴或不伴QT间期延长外，和一般的多形性室速还有多方面不同第17页,共31页，2024年2月25日，星期天第18页,共31页，2024年2月25日，星期天QRS波的主波围绕等电位线扭转，RonT室早诱发，自行终止，可见冷却现象第19页,共31页，2024年2月25日，星期天第20页,共31页，2024年2月25日，星期天诊断标准LQTS诊断标准的建议：（1）具备以下1种或多种情况，可明确诊断：

①无QT间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分≥3.5分（表1[13]）。②存在明确的至少1个基因的致病突变。

③无QT间期延长的继发性原因，12导联心电图QTc≥500ms。（2）以下情况可以诊断：有不明原因晕厥、无QT间期延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在480-499ms第21页,共31页，2024年2月25日，星期天特发性QT间期延长综合征的诊断标准

项目计分

心电图表现*

>480ms1/23QTc#460-470ms1/22450(男性)ms1/21

尖端扭转性室速2T波交替1

三个导联中T波有切迹1

心率低于同龄正常值0.5

临床表现有应激2

无应激1

先天性耳聋0.5

家族史+

家族成员中有明确的本征患者++1

直系亲属中有30岁以下不明的心脏性猝死0.5晕厥**第22页,共31页，2024年2月25日，星期天注：<1分，本征的诊断可能性小

2-3分，本征的诊断可能性为临界型

>4分，本征的诊断可能性大排除对心电图指标有影响的药物或其他疾患采用Bazett公式计算：

QTc=QT/√RR若尖端扭转性室速与晕厥同时存在，计分只取二者之一若某一家族成员同时具备心电图中的第一、二项，计分只取二者之一。本征计分>4分。第23页,共31页，2024年2月25日，星期天根据致命性心律失常发生的风险决定治疗方案。改变生活方式为常规手段。所有的LQTS患者都应避免使用可能延长QT间期的药物。对LQTS患者能否参加竞技运动的意见还不一致。对部分低危患者，有基因诊断证据、QTc处于临界值、无症状、无心脏性猝死(suddencardiacdeath,SCD)家族史，经过充分临床评估及合适的治疗后，可在一定条件下进行竞技运动。运动场所需备有自动除颤器且有接受过基础生命支持培训的人员。所有危险性较高及伴有运动可诱发症状者，应避免竞技性运动。365医学网转载请注明治疗第24页,共31页，2024年2月25日，星期天1.β受体阻滞剂：是一线治疗药物。无活动性哮喘等禁忌证的患者推荐使用，包括QTc间期正常而基因诊断阳性者。目前尚无充分证据提示是否应优先使用高度心脏选择性的β受体阻滞剂，但对哮喘患者则应优先选择此类β受体阻滞剂。绝大多数LQTS患者，首选普萘洛尔，对不能耐受或不能坚持服药者，可给予长效制剂，如纳多洛尔、美托洛尔缓释片、卡维地洛、阿尔马尔等。治疗第25页,共31页，2024年2月25日，星期天2.植入式心脏复律除颤器(ICD)发生过心脏停搏或在服用β受体阻滞剂的情况下仍发生晕厥的患者需考虑ICD治疗，对伴有耳聋的JLN综合征、带有2个或多个突变的有症状患者应采用预防性ICD治疗。由于ICD治疗是终生治疗，且有并发症，因此对年轻患者治疗前应充分评估风险/获益比。第26页,共31页，2024年2月25日，星期天不建议将ICD作为无症状LQTS患者，特别是年轻患者的一线治疗手段。高危LQTS患者应考虑使用ICD，尤其是有β受体阻滞剂禁忌证者。ICD植入前须考虑的因素有：(1)猝死风险；(2)ICD植入的短期及远期风险；(3)患者主观意愿。医师须与患者讨论ICD植入的利弊，并尊重患者的选择。第27页,共31页，2024年2月25日，星期天3.左侧心交感神经切除术（LCSD）：常可降低心律失常的发生，适用于对β受体阻滞剂不能耐受或无效者。LCSD常用于下列情况：高危婴幼儿患者因体形小而不能植入ICD者；使