膀胱外翻课件

膀胱外翻大头医生编辑整理英文名称exstrophyofbladder

类别泌尿外科/泌尿生殖系先天性畸形/泌尿系先天性畸形/膀胱发育异常ICD号Q64.1概述膀胱外翻(exstrophyofbladder)包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，输尿管口显露，可见尿液喷出，这是一种少见的先天异常。ScheukevonGrafenberg(1597)首先描述本病临床所见，1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词(exstrophyofbladder)。Syme(1852)做了首例输尿管乙状结肠移植术，但9个月后患者死于肾盂肾炎。Nyman(1885)成功闭合5日龄新生儿膀胱外翻。Trendelenberg(1892)试用截骨术使耻骨靠近。概述Mickuliez(1897)关闭膀胱外翻时用回肠扩大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分别报道首例女性及男性膀胱外翻关闭术后能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)报道22例经手术修复后有19例(86%)能控制排尿。

流行病学据报道，每1万～1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻，而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病率为3.3/100万。多数统计，男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster报告则高达5∶1～6∶1。膀胱外翻，虽未明确为遗传性疾病，但却发现有家族性发病倾向。据Ives等估计，有膀胱外翻病史的家庭中，发病危险性为1%。Shapiro等(1984)以调查表格的方式向南美、北美及欧洲92位有经验的小儿泌尿外科和外科医师进行了调查，有效答卷53份，总共2500个有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中，发现9例膀胱外翻的病人，为1/275，明显低于前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂双亲所生225个子女中，却发现有3例膀胱外翻，即每70例活着的婴儿中有1例，其发病率较一般人群高500倍。流行病学另外，Lancaster对多国膀胱外翻病人研究发现，膀胱外翻多见于年轻产妇的婴儿和多产妇的婴儿；尿道上裂与此无关。病因关于膀胱外翻的病因，目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差，而非发育之某一阶段的停顿，因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段。发病机制发病机制临床表现膀胱外翻较少见，多数患儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。患儿下腹壁部分缺损，外翻膀胱黏膜裸露，色鲜红，异常敏感，易擦伤出血，可见双侧稍凸起的输尿管口阵发性排尿，衣裤湿渍，伴尿臭，下腹壁、会阴、大腿内侧皮肤可出现皮炎或湿疹。外翻膀胱大小差别很大。外翻膀胱黏膜早期光滑，可因长期暴露、机械摩擦形成绒毛、息肉或出现鳞状上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纤维化而变厚、变硬。

并发症患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝；因耻骨联合分离，骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位，患儿行走时呈摇摆步态。膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂、蹄形肾、兔唇、腭裂、肛门前移、闭锁、脱肛等畸形。男性患儿阴茎海绵体发育差，存在不同程度尿道上裂，?头扁平，包皮堆积于腹侧。因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘，故阴茎短小。可伴有隐睾。女性阴蒂分离，阴唇前连合在腹中线上分离两侧，阴道口前移。并发症可生育，平产后易出现子宫脱垂。膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流，泌尿系统的反复感染和结石。其他辅助检查须注意伴发畸形，做静脉尿路造影了解上尿路情况，B超检查双肾、输尿管是否有畸形。行肾核素扫描，了解肾功能、肾血流情况。进行全面检查，了解心肺功能是否正常。诊断根据患儿症状、体征即可确诊：

1.患儿衣裤湿渍，伴尿臭，常呈摇摆步态。

2.下腹壁部分缺损，膀胱黏膜外翻，鲜红色，敏感、易出血，双输尿管口外露，阵发排尿，耻骨联合分离。

3.男婴伴尿道上裂，阴茎短小；女婴阴蒂、阴唇前连合分离。

4.伴有上尿路或全身其他脏器畸形。

5.排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重复外翻。

鉴别诊断假性膀胱外翻：此为完全性尿道上裂加膀胱膨出。其脐孔位置低，腹直肌从脐上分裂，附着于分离的耻骨，膀胱从分裂的腹直肌突出似腹疝，但尿路正常。治疗治疗的目的是保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器。女性手术修复较男性容易。由于膀胱壁纤维化和膀胱壁长期暴露而有水肿及慢性炎症，故应于生后72h内做单纯膀胱内翻缝合术。若不作骨盆截骨术可在膀胱放回到盆腔后于中线缝合筋膜及耻骨的纤维软骨组织。如耻骨联合间距过宽，估计不能缝合，则手术延期到出生后7～10天作骨盆截骨术及膀胱内翻缝合术。初期成功的缝合对日后膀胱容量及控制排尿非常重要。治疗在膀胱内翻缝合时应留置膀胱造瘘管3～4周，不需放尿道支架管，术后3～4周应用Bryant牵引以防伤口裂开。如小儿恢复良好，到1.5～2.5岁时在麻醉下测量膀胱容量，如膀胱容量在60ml以上，可同时修复膀胱颈及尿道上裂，如容量在40ml以下，则仅修复尿道上裂，以使增加容量，至3～5岁时再修复膀胱颈。在修复尿道上裂前5周肌内注射丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)2mg/kg，可使阴茎增大，这种作用于术后4周消失。应用Young-Dees-Leadbetter术式修复膀胱颈后可以不需间歇性导尿。治疗术后须随诊上尿路情况，有无反流、梗阻及尿排空情况。术后4个月复查静脉尿路造影及排尿性膀胱造影，以检测有无上尿路扩张、反流以及有无残余感染。尿流率检查有助于诊断膀胱颈修复术后膀胱尿液排空有无梗阻。若患儿膀胱容量小，或手术时小儿年龄大，术后仍不能控制排尿，须考虑膀胱扩大术或可控性尿路改流术。女性患者产后易并发子宫脱垂，因阴道短浅、盆底薄弱，又曾接受膀胱颈手术，最好行剖宫产以免产后出现尿失禁。预后如不治疗2/3病例于20岁前死于肾积水及尿路感染。术后短期并发症包括尿道瘘、尿道狭窄及皮肤裂开。Lapor及Jeffs(1983)报道22例经功能性修复后，18例(86%)能控制排尿。Yerkes等对53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)术后长期随访结果表明，18例能良好控制排尿，但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列并发症，包括尿路感染10例、附睾炎2例以及膀胱结石4例。骨盆截骨术后仍可出现耻骨联合分离复发，Ozcan等(2000)随访10例患者14.8～49.5个月(平均34.6个月)，9例均发生耻骨联合分离复发。疾病分类临床上分为完全性与不完全性膀胱外翻，前者较为多见。完全性膀胱外翻由于下腹壁、膀胱前壁及尿道背壁缺如，故从腹壁上可见外翻的膀胱粘膜及喷尿的输尿管口。脐位置低，常于外翻膀胱粘膊上缘形成癍痕。腹下部、会阴和大腿内侧皮肤受尿浸渍而潮红。因骨盆发育异常、耻骨联合分离，两侧股骨外旋，患儿有搭摆步态。不完全性膀胱外翻，腹壁缺损较小，膀胱粘膜突出不多，耻骨在中线正联合。

发病原因膀胱外翻的可能病因目前仍在探寻中。以色列的一份报告显示，在怀孕前3个月的妊娠早期接受过大剂量黄体酮的母亲生出患有膀胱外翻新生儿的危险性上升了10倍。Wood及其同事（2003）报道很大一部分患有膀胱外翻症的儿童都是应用辅助生育技术致孕的。采用体外受精技术将使其发病率增加7.5倍。这两个报告揭示了内分泌因素的变化在膀胱外翻发病过程中起着重要的作用。关于膀胱外翻在基因组中的定位研究目前正在进行中。Boyadjiev等（2004）报道了位于第9号染色体的CASPR3基因的5’端存在一个断裂点。发病原因这一发现第一次提出了膀胱外翻-尿道上裂综合征发病的可能的遗传学基础。

发病机制及病理生理膀胱外翻的发病原因是由于中胚层没能向内生长而起到加固泄殖腔膜的作用（Meucke，1964）。泄殖腔膜是位于胚盘尾端的一个双层结构，占据了脐下的腹壁。中胚层在泄殖腔部位的内外胚层间向内生长，最终形成下腹部肌肉及盆骨结构。泄殖胶膜容易发生早期破裂，其程度取决于脐下腹部缺陷的范围和破裂发生时的发育阶段，破裂发生引起膀胱外翻、泄殖腔外翻和尿道上裂。间质向内生长后，尿直肠隔开始向尾部生长，将泄殖腔分隔成两部分：前面是膀胱，后面是直肠。发病机制及病理生理尿直肠隔在远处与双层泄殖腔膜的后部相接，最终该膜将穿孔并形成泌尿生殖系及肛门的开口。成对的生殖结节向中间迁移并在中线融合，在穿孔前头部朝向膜的背侧。一些研究者认为本病是由于生殖嵴异常发育偏离正常位置向尾部生长，并在泄殖腔膜的下方中线处融合。还有一种有趣的假设认为，这是由于体蒂向尾部异常插入使间叶组织不能向中线生长，导致泄殖腔不能向腹腔深部转移，泄殖腔膜仍位于脐下表我部位。这是一种不稳定的胚胎状态，很容易发生破裂(Jo-nstonandKogan，1974)，由于Meucke的假设不能解释消化系统中回盲部和供应外翻小肠区域的肠系膜上动脉的缺失，提示泄殖腔外翻的发生可能还涉及尿囊(ZarabiandRupani，1985)。发病机制及病理生理尿囊不能随卵黄囊一起迁移、上升或重新排列，而残留在泄殖腔的顶部，可以解释发生泄殖腔外翻等肠异常表现。有人认为，发生外翻的刺激因素是骨盆骨骼的发育不良，而不是软组织的缺陷。Beaudoin等（1997）提出骨盆环原始基缺少“旋转”妨碍了与骨盆环相连的结构加入到中线部位，从而允许了膀胱疝的发生。导致这种旋转不充分的原因目前仍不清楚。但Stec等（2003）指出，外翻症患者骨盆环的显微解剖结构与年龄匹配的对照受试者相似。疾病治疗膀胱外翻的治疗分尿流改道术和功能性膀胱外翻修复术两大类。最终的目的在于：还纳膀胱，修复腹壁缺损；在保护肾功的条件下实现尿流节制；获得满意的会阴形态和外生殖器功能。包括尿流改道术和分期膀胱外翻修复术。尿流改道术尿流改道术是泌尿外科重要的治疗方法。它主要用在切除膀胱后或膀胱失去正常功能时施行。包括回肠膀胱术、结肠膀胱术、输尿管乙状结肠造瘘术、直肠代膀胱术等。分期膀胱外翻修复术

疾病治疗功能性修复膀胱是指关闭膀胱并将其还纳腹内，使之最大限度地接近正常膀胱及泌尿生殖系统的功能。分期膀胱外翻修复术分三步进行：还纳膀胱，修复腹壁，将其转变为单纯的尿道上裂；膀胱颈修复术；外生殖器的修复。①Ⅰ期膀胱关闭近年来较多主张生后72小时内关闭膀胱，以后再行膀胱颈部重建和尿道上裂修复。其优点是:(1)保护膀胱粘膜免受外界刺激；(2)膀胱壁柔软容易复位；(3)可不必截断骼骨;(4)能够提高控制排尿率。疾病治疗新生儿期关闭膀胱作为一种过渡性措施。②膀胱颈重建术成功地进行Ⅰ期手术的患者，无泌尿系感染，膀肮容量达40一50ml，则可在3岁左右行Ⅰ期膀胱颈重建术，以矫正尿失禁。如果膀胱容量不足50ml，可同时行膀胱扩大术或先修复尿道上裂以使新形成的尿道的阻力来增加膀胱的容量。膀胱颈重建术多采用Leadbeter式手术及输尿管再植术。这种手术主要包括输尿管再植、膀胱颈悬吊、膀胱颈塑型。通过膀胱颈塑型，可以使后尿道延长，增加尿道的阻力，达到延长后尿道和尿节制的目的。疾病治疗③外生殖器畸形的处理男性外生殖器重建包括阴茎延长，背侧痛性勃起松解，尿道重建。Lepor提出阴茎延长和松解背侧痛性勃起应尽早进行，而尿道重建则可在膀胱修复后进行。手术方法是将两侧阴茎悬韧带切断，并将阴茎海棉体从耻骨支的前内面游离下来并在中线处缝合伸长阴茎，然后用植皮或皮瓣来修复创面。但无论使用哪种方法，尿瘘的发生率都很高，需要再次手术修复。

疾病预后如不进行治疗，约50%患者10岁左右死亡，2/3病例于20岁前死亡，死因多为肾积水及尿路感染。术后短期并发症包括尿道瘘、尿道狭窄及皮肤裂开。膀胱功能性修复术后的并发症是尿潴留、泌尿系感染及肾功损害。为了减少上述并发症的发生，术后要注意尿道或膀胱颈狭窄及尿储留的诊断，在相当长的时间里要定期复查肾孟造影，以防肾功损害。

疾病预防针对膀胱外翻，目前无明确预防的方法及药物。因此，孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的