医学遗传学概论专家讲座

1、课时安排：

63课时，51课时理论，12课时试验；3课时/周；试验第九周开始。2、选取教材：

案例版《医学遗传学》（第2版）税青林主编科学出版社年【学习时注意参考《遗传纲领》】3、参考书藉

《医学遗传学》（第2版）李璞主编中国协和医科大学出版社年4、期望：

认真学习，有所收获

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第1页医学遗传学相关网站（1）单基因病基因克隆：/（2）浏览基因组信息网站：

;;/cgi-bin/Entrez/map-search（3）文库、基因、序列概要表：

/ncicgap/cgapha.cgi（4）已命名SNPs列表：

/html-cgap/validated.html（5）线粒体遗传：/mitomap.html（6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：

/ncicgap/cgaptso.cgi（7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第2页医学遗传学省级精品课程网站：

8/ec/C115/医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第3页医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第4页医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第5页医学遗传学省级精品课程网站：

8/ec/C115/生物教研室博客:

/

欢迎同学们就学习中碰到问题提问。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第6页医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第7页第一章医学遗传学概论

（Introductiontomedicalgenetics

）医学遗传学概论专家讲座第8页为何学？

医学遗传学概况怎么学？

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第9页第一节医学遗传学及其研究范围医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第10页医学遗传学(medicalgenetics)：是医学与遗传学相结合一门边缘学科，它主要研究人类疾病发生、发展和转归与遗传原因关系，同时探讨疾病诊疗、预防和治疗遗传学方法及伎俩，以改进人类健康水平。一、医学遗传学定义医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第11页细胞遗传学（cytogenetics）分子遗传学（moleculargenetics）生化遗传学（biochemicalgenetics）群体遗传学（populationgenetics）免疫遗传学（immunogenetics）药品遗传学（phamacogenetics）生态遗传学（ecogenetics）肿瘤遗传学（cancergenetics）体细胞遗传学（somaticcellgrenetics）行为遗传学（behaviorgenetics）发育遗传学（developmentalgenetics）辐射遗传学（radiationgenetics）表观遗传学（epigenetics）临床遗传学（clinicalgenetics）二、医学遗传学分支学科医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第12页第三节遗传原因在疾病发生中作用医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第13页完全由遗传原因决定：---先天性红绿色盲、血友病等单基因遗传病基本由遗传原因决定：---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）遗传和环境原因共同决定：---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。基本由环境原因引发：---外伤等医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第14页第四节遗传性疾病特征和类型医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第15页古义：是指人类生殖细胞或受精卵遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引发疾病。今义：是遗传物质改变所造成疾病（geneticdisease或hereditarydisease）。遗传原因能够是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功效改变，也能够是体细胞中遗传物质结构和功效改变。1、遗传病定义

一、遗传性疾病特征医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第16页（1）遗传物质改变

全部遗传病都有遗传物质改变，这是遗传病发生物质基础。

遗传物质改变包含细胞核中基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA改变。★2、遗传病三个基本特征

一、遗传性疾病特征医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第17页（1）遗传物质改变（2）遗传性

异常遗传物质经过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间传递可组成个体间由亲代传给子代基础。在一些家系中能够看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病家系中都可观察到这一现象。

★2、遗传病三个基本特征

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第18页（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性遗传病先天性是指患者发病基础普通出生时就已经含有，也有一些疾病一出生就表现出对应症状和体征。

★2、遗传病三个基本特征

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第19页（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来先天性疾病（congentialdisease）：个体出生后即表现疾病，也被称为出生缺点（birthdefect）。

★3、认识遗传病时应注意2点

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第20页既是先天性疾病，又是遗传病：---并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遗传病：---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障非先天性疾病，是遗传病：---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第21页（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来

并非全部先天性疾病都是遗传病。遗传病并不都是先天性疾病。★3、认识遗传病时应注意2点

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第22页（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区分

家族性疾病（familialdisease）：表现出家族聚集现象疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上患者。★3、认识遗传病时应注意2点

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第23页遗传病是家族性疾病：---并指、家族性结肠息肉家族性疾病非遗传病：---维生素C缺乏引发坏血症、各种传染病、夜盲遗传病非家族性疾病：

---苯丙酮尿症、先天愚型医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第24页（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区分

家族性疾病不一定都是遗传病。遗传病并不都含有家族性。★3、认识遗传病时应注意2点

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第25页

常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病单基因病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病

Y连锁遗传病遗传病多基因病线粒体病常染色体病染色体病X染色体病性染色体病

Y染色体病体细胞遗传病

★二、遗传病分类医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第26页第五节识别疾病遗传基础方法医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第27页1、群体筛查法（populationsurvey）选定某一人群对某种疾病进行普查。

①患者亲属发病率高于群体发病率

②患者亲属发病率随亲属级别增加而降低

表明遗传继承关系影响该病发生，能够认为该病有遗传基础。

③为了排除同一家族组员共同生活环境对发病影响，可将血缘亲属与非血缘亲属加以比较，此时含有遗传基础疾病血缘亲属发病率高于非血缘亲属。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第28页2、系谱分析法（pedigreeanalysis）对患者家族组员发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病某一类型。无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第29页3、双生子法（twinsmethod）对比MZ（monozygotictwins)和DZ

(dizygotictwins)疾病发生一致性（concordance)。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第30页疾病发病一致率（%）单卵双生双卵双生先天愚型897精神分裂症8013结核病7428糖尿病8437原发性癫痫7215十二指肠溃疡5014麻疹9587一些疾病在MZ和DZ中发病一致率注：发病一致率（%）=同病双生子对数/总双生子数（MZ或DZ）对数×100%医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第31页4、种族差异比较假如某种疾病在不一样种族中发病率、临床表现、发病年纪和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传亲密相关。比如：鼻咽癌同在美国居住中国人是美国人发病率34倍。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第32页5、疾病组分分析法对疾病各步骤（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病遗传基础。又称亚临床标识（subclinicalmarker）研究。比如，冠心病是有复杂病因疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传，据此能够认为冠心病是受遗传控制。

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第33页6、伴随性状研究

伴随性状是指两种同时出现性状。假如某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定性状或疾病出现，则说明该病与遗传相关。原因：基因连锁（linkage）关联（association）

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第34页7、动物模型

以动物遗传病模型作为研究人类遗传病辅助伎俩。所得结论仅可作参考，不能搬用于人类。近年来转基因动物，尤其是转基因小鼠，人工定向复制可传代动物模型，大大丰富了这一伎俩。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第35页8、染色体分析法

核型分析，主要用于判定因为染色体异常引发疾病。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第36页1、当代医学发展必定趋势当代医学发展特征之一就是将临床医学和预防医学奠基于医学遗传学和免疫学基础上。

医学遗传学在当代医学中地位医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第37页约1.3%有严重出生缺点或先天畸形我国大约有1500万新生儿70～80%包括遗传原因：13～15万50%由染色体畸变引发：112万自然流产约占15%已存活儿童，住院就诊约有1/4～1/3患与遗传相关疾病2、遗传病对人类威胁日益加重医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第38页人群中，约3％～5％患某种单基因病约15％～20％患某种多基因病约1％患染色体病体细胞遗传病中恶性肿瘤组成我国不一样地域人群死亡原因第一或第二位。

未受累人群中，据预计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(geneticload)。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第39页3、许多常见病同遗传原因相关比如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第40页4、优生学需要经过修饰出生前后个体发育，降低异常性状发生率，提升人类智力、体力和平均寿命是医学遗传学久远目标。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第41页重组DNA:生产生命活性物质；转基因动物：生产昂贵药用蛋白；癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因子发觉：揭示了癌发生，发展和转移本质；基因诊疗：提供了快速，准确疾病诊疗技术；基因治疗：提供了疾病根治新伎俩；人类基因组计划及后基因组计划实施：奠定了21世纪生物学和医学深入繁荣基础。医学遗传学任务和展望医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第42页展望：研究重点将是多基因复杂疾病；出生到死基因表示调控机制；基因芯片（genchipormicroarray）临床利用；个体化基因组医学(individulizedgenomicmedicine)；体细胞基因治疗成为常规；医疗服务从治病走向防病。医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第43页小结1、掌握遗传性疾病特征和类型。2、熟悉遗传原因在疾病发生中作用；识别疾病遗传基础方法。3、了解医学遗传学及其研究范围；医学遗传学发展简史和发展趋向。

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第44页复习思索题及作业

1、医学遗传学定义。2、什么是遗传病？能够分为哪几类？3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不一样？4、能够用哪些方法来认识疾病遗传基础？医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第45页第二章遗传细胞基础主要：染色质和染色体；人类染色体

第三章遗传分子基础主要：基因概念；人类基因组；基因突变

下次课预习关键点

医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第46页谢谢医学遗传学医学遗传学概论专家讲座第47页

一