颅脑先天异常正式

颅脑先天异常正式第九节

颅脑先天畸形及发育异常第2页,共97页，2024年2月25日，星期天学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现第3页,共97页，2024年2月25日，星期天学习难点本节学习中的难点颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现第4页,共97页，2024年2月25日，星期天先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常第5页,共97页，2024年2月25日，星期天颅脑先天性畸形分类第6页,共97页，2024年2月25日，星期天一、头颅先天性畸形第7页,共97页，2024年2月25日，星期天二、脑先天性发育异常第8页,共97页，2024年2月25日，星期天（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形第9页,共97页，2024年2月25日，星期天先天性脑积水

（congenitalhydrocephalus）又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常.母体感染、放射线损伤及缺O2。脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞第10页,共97页，2024年2月25日，星期天影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在第11页,共97页，2024年2月25日，星期天积水性无脑畸形（图）第12页,共97页，2024年2月25日，星期天积水性无脑畸形（图）第13页,共97页，2024年2月25日，星期天积水性无脑畸形（图）第14页,共97页，2024年2月25日，星期天又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室中、侧孔先天性闭塞第15页,共97页，2024年2月25日，星期天[病理]

小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理第16页,共97页，2024年2月25日，星期天后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现第17页,共97页，2024年2月25日，星期天Dandy-Walker畸形(图)第18页,共97页，2024年2月25日，星期天Dandy-Walker畸形(图)第19页,共97页，2024年2月25日，星期天[概述]

无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形[神经元移行]

胚胎2～6月[病因]

不明。血管性；感染性；化学性（三）脑裂，脑沟，脑回发育畸形第20页,共97页，2024年2月25日，星期天胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理]

无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，

后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）第21页,共97页，2024年2月25日，星期天 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良

常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；

中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表现第22页,共97页，2024年2月25日，星期天前脑无裂畸形（图）第23页,共97页，2024年2月25日，星期天半叶型前脑无裂畸形（图）第24页,共97页，2024年2月25日，星期天前脑无裂畸形（图）第25页,共97页，2024年2月25日，星期天

[病理] [临床]

分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回（agyria）

巨脑回（lissencephaly）第26页,共97页，2024年2月25日，星期天无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表现第27页,共97页，2024年2月25日，星期天无脑回、巨脑回畸形（图）第28页,共97页，2024年2月25日，星期天无脑回、巨脑回畸形（图）第29页,共97页，2024年2月25日，星期天[病理] 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）第30页,共97页，2024年2月25日，星期天脑裂畸形示意图第31页,共97页，2024年2月25日，星期天

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起

P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像学表现第32页,共97页，2024年2月25日，星期天透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）第33页,共97页，2024年2月25日，星期天开放型脑裂畸形并灰质异位(图)第34页,共97页，2024年2月25日，星期天脑裂畸形（图）第35页,共97页，2024年2月25日，星期天脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[病理] 显性颅裂畸形

Ⅰ型脑膜膨出 Ⅱ型脑膜脑膨出

Ⅲ型脑室膨出 Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[临床] 颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块第36页,共97页，2024年2月25日，星期天CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊第37页,共97页，2024年2月25日，星期天影像学表现MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张第38页,共97页，2024年2月25日，星期天颅裂皮毛窦（图）第39页,共97页，2024年2月25日，星期天枕部脑膜脑膨出（图）第40页,共97页，2024年2月25日，星期天脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男60岁）第41页,共97页，2024年2月25日，星期天脑膜脑膨出第42页,共97页，2024年2月25日，星期天枕部脑膜脑膨出（男2月）第43页,共97页，2024年2月25日，星期天

[病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤

[病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如

[临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常

（dysgenesisofthecorpuscallosum）第44页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。第45页,共97页，2024年2月25日，星期天1矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以压部受累最多2两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽3第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高，可介入两侧脑室体部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑纵裂蛛网膜囊肿等。第46页,共97页，2024年2月25日，星期天 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；

C/B正常≥0.45，异常＜0.3

压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 影像学表现第47页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体完全性缺如(图）第48页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体发育不良（图）第49页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)第50页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体部分性缺如(图)第51页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体发育不良第52页,共97页，2024年2月25日，星期天第53页,共97页，2024年2月25日，星期天第54页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体完全性缺如(女43岁)第55页,共97页，2024年2月25日，星期天胼胝体部分性缺如(男54岁)第56页,共97页，2024年2月25日，星期天ChiariⅠ畸形小脑扁桃体下疝入椎管内，低于枕大孔平面5mm为肯定异常四脑室与延髓位置正常或延髓轻度下移但不与上颈髓重叠常合并脊髓空洞和颅底颈椎畸形第57页,共97页，2024年2月25日，星期天ChiariⅠ畸形并脊髓空洞第58页,共97页，2024年2月25日，星期天女，29岁颅底复合畸形第59页,共97页，2024年2月25日，星期天ChiariⅡ畸形常于婴儿期发病小脑扁桃体下疝入椎管内，延髓变长与上颈髓重叠颈髓小而变形桥脑延长并变薄四脑室正中孔与导水管粘连致梗阻性脑积水几乎均伴脊膜脊髓膨出第60页,共97页，2024年2月25日，星期天ChiariII畸形第61页,共97页，2024年2月25日，星期天ChiariⅢ畸形罕见，新生儿期发病延髓、小脑、四脑室向枕部移位，形成枕部脑膜脑膨出常合并颈椎裂，小脑由此疝出，形成颈部脊膜膨出与脑膨出常合并脑积水第62页,共97页，2024年2月25日，星期天蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（六）蛛网膜囊肿

（arachnoidcyst

）第63页,共97页，2024年2月25日，星期天[影像表现]

边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断第64页,共97页，2024年2月25日，星期天蛛网膜囊肿(图)第65页,共97页，2024年2月25日，星期天蛛网膜囊肿(图)第66页,共97页，2024年2月25日，星期天蛛网膜囊肿(图)第67页,共97页，2024年2月25日，星期天蛛网膜囊肿(图)第68页,共97页，2024年2月25日，星期天蛛网膜囊肿(图)第69页,共97页，2024年2月25日，星期天蛛网膜囊肿(图)第70页,共97页，2024年2月25日，星期天右后颅凹蛛网膜囊肿（图）第71页,共97页，2024年2月25日，星期天神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）第72页,共97页，2024年2月25日，星期天异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现第73页,共97页，2024年2月25日，星期天结节型灰质异位（图）第74页,共97页，2024年2月25日，星期天结节型灰质异位(图)第75页,共97页，2024年2月25日，星期天灰质异位(图)第76页,共97页，2024年2月25日，星期天板层型灰质异位（图）第77页,共97页，2024年2月25日，星期天三、神经皮肤综合征

（neurocutaneoussyndromes）第78页,共97页，2024年2月25日，星期天神经皮肤综合征神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征第79页,共97页，2024年2月25日，星期天一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 （一）神经纤维瘤病

（neurofibromatosis）第80页,共97页，2024年2月25日，星期天神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较第81页,共97页，2024年2月25日，星期天[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)NF-1型临床第82页,共97页，2024年2月25日，星期天[临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项NF-2型临床第83页,共97页，2024年2月25日，星期天

NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常影像学表现第84页,共97页，2024年2月25日，星期天神经纤维瘤病-I型（图）第85页,共97页，2024年2月25日，星期天神经纤维瘤病-I型（图）第86页,共97页，2024年2月25日，星期天神经纤维瘤病-II型（图）第87页,共97