遗传的染色体基础

遗传的染色体基础人们早在发现染色体之前就发现在动植物的细胞核中有很多易被碱性染料染色的物质，人们管它们叫染色质。（现在知道这些物质包括DNA、核蛋白及少量的RNA。在细胞分裂时，人们发现这些染色物质呈现一种特定结构。这种呈现特定结构的染色质叫做染色体（Chromosome）。第二节染色体第2页,共79页，2024年2月25日，星期天第二节染色体一、染色体的形态特征和类型染色体：细胞核中最重要的组成部份。几乎所有的生物细胞中，包括噬菌体在内，在光学显微镜或电子显微镜下都能看到染色体的存在。染色体是遗传物质的载体。各物种的染色体都有特定的形态特征。有丝分裂的中期，染色体收缩得最粗最短，也最明显和典型，是观察染色体的最好时期。第3页,共79页，2024年2月25日，星期天第4页,共79页，2024年2月25日，星期天第5页,共79页，2024年2月25日，星期天基本概念在染色体中部或近中部有一染色较浅较细的区域，为纺锤丝所系位置，因此叫做着丝粒。着丝粒在光学显微镜下由于染色较浅好象此处有缢缩一样，因此又叫主缢痕。在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。此区域一般是细胞分裂间期核仁所在位置，又叫核仁组织中心，实际上是核糖体RNA基因所在位置。某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体（satellite）.有随体的染色体成为sat染色体。第6页,共79页，2024年2月25日，星期天染色体的形态特征随体次级缢痕短臂长臂第7页,共79页，2024年2月25日，星期天染色体的分类：1、中间着丝点染色体：“V型”2、近中着丝点染色体：“L型”3、近端着丝点染色体：“棒状”4、端着丝点染色体：“棒状”5、粒状染色体：“颗粒状”第8页,共79页，2024年2月25日，星期天染色体类型v形L形棒形粒状第9页,共79页，2024年2月25日，星期天着丝粒两端的两部分，分别叫做染色体的两个臂，较长的叫长臂（q），短的叫短臂（p）。第10页,共79页，2024年2月25日，星期天(a)中间着丝粒(b)近端着丝粒(c)端着丝粒(a)(b)(c)第11页,共79页，2024年2月25日，星期天二、染色体的精细结构

染色质:间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的易被碱性染料着色的一种无定形物质。组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA（一）染色质的基本结构单位

第12页,共79页，2024年2月25日，星期天染色质的基本结构单元核小体nuclesome8个组蛋白分子组成核小体的核心（H2A、H2B、H3、H4）DNA在八聚体缠绕1.75圈，大约146bp组蛋白H1结合在DNA分子的出口和入口处两个核小体之间有连接DNA，8～114bp第13页,共79页，2024年2月25日，星期天（二）染色质到染色体的四级结构模型四级结构:由超螺线管在缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体）（直径1400nm,÷5）三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm,÷40)二级结构：串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm,÷6)一级结构：无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7）

第14页,共79页，2024年2月25日，星期天（三）异染色质和常染色质

常染色质是构成染色质的主要成分，用碱性染料染色时染色较浅且着色均匀。在细胞分裂间期，常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。

异染色质是指间期核中，染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。根据其性质又可进一步分为结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。第15页,共79页，2024年2月25日，星期天（四）染色体核型和带型核型一词在20世纪20年代首先由苏联学者T.A.Levzky等人提出。核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。随着制片技术的改进和完善，可以制备出很多处于有丝分裂中期染色体分散较好的材料，再经过显带处理，能够识别更加微细的染色体形态特征，这就是染色体的分带或显带，也叫染色体分染

第16页,共79页，2024年2月25日，星期天

带型是经过一定化学和物理处理，染色体在经喹哑因、Giemsa等染料处理时，会呈现一些深浅相间带纹，并且较为稳定，常常用来区分难区分的染色体，及表明特定基因在染色体上的位置。（如：人类染色体带型）人类的ABO血型位于9q34位置上，（1）首先根据染色体长度从长到短顺序排列，23对性染色体（2）然后将短臂记为p，长臂记为q

（3）将每条臂分为几个区，每区又根据带型进行排号深带：异染色质所在区域，很少基因，多为简单序列DNA。浅带：常染色质所在区域，富含基因尤其管家基因。第17页,共79页，2024年2月25日，星期天第18页,共79页，2024年2月25日，星期天第19页,共79页，2024年2月25日，星期天人类的ABO血型位于9q34位置上第20页,共79页，2024年2月25日，星期天三、染色体的数目不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆2n=12，等。体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologouschromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。第21页,共79页，2024年2月25日，星期天部分生物的染色体数目物种二倍体数物种二倍体数人类46水稻24猕猴42小麦42黄牛60玉米20猪38大麦14狗78陆地棉52猫38豌豆14马64烟草48鸡78番茄24鸭80甘蓝18果蝇8洋葱16蜜蜂雌32雄16拟南芥10第22页,共79页，2024年2月25日，星期天四、特异染色体在某些生物的细胞中，特别是在它们生活周期的某些阶段中，可以观察到一些特殊的染色体。它们的特点是体积巨大，相应的细胞核及整个细胞的容积也随之增大，此类染色体称为巨大染色体。包括动物卵母细胞中所看到的灯刷染色体及双翅目昆虫的幼虫中所见的多线染色体。有些生物的细胞中除具有正常恒定数目的常染色体以外，还常出现额外的染色体，称为B染色体，也称超数染色体或副染色体。

第23页,共79页，2024年2月25日，星期天（一）灯刷染色体第24页,共79页，2024年2月25日，星期天

（二）多线染色体多线染色体较有丝分裂及减数分裂的染色体大上百倍。在果蝇唾液腺染色体经9～10次内源有丝分裂而形成具有1024或2048条染色线的多线染色体。多线染色体不仅可对染色体变异进行细胞学鉴定，还可以对其基因活性的差别进行研究。第25页,共79页，2024年2月25日，星期天第26页,共79页，2024年2月25日，星期天果蝇唾腺染色体第27页,共79页，2024年2月25日，星期天（三）B染色体

有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。通常把正常的染色体称为A染色体；把这种额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体(supernumerarychromosome)。至于B染色体的来源和功能，尚不甚了解。

最早在玉米中发现了B染色体，并陆续在1300种植物和500种动物中相继发现，可见B染色体分布广泛。从目前动植物B染色体研究表明，B染色体起源于种间（如燕麦的玉米附加染色体）和种内（如玉米的B染色体起源其A染色体）的染色体畸变。第28页,共79页，2024年2月25日，星期天2.3细胞分裂细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。

19世纪末，FlemmingW(1882)和BoveriT(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗传的染色体学说提供了理论基础。第29页,共79页，2024年2月25日，星期天一、无丝分裂无丝分裂也称直接分裂，是一种简单而常见的分裂方式。细胞分裂时，核仁先行分裂，细胞核伸长，核仁向核的两端移动，而后在核的中部从一面或两面凹进横溢，使核形成“8”字状，然后再从细胞中部直接收缩成两个相似的细胞。其间不经过染色体的变化，故称无丝分裂。第30页,共79页，2024年2月25日，星期天细胞周期(cellcycle)：从一个新产生的细胞到它分裂产生子细胞这一过程称为细胞周期。它可分成四个阶段：M期、S期、G1期和G2期。M是分裂期，通常是细胞周期中最短的时期，约占整个时期的5-10%的时间。DNA的合成发生在S期(合成期systhesis).G1(合成前期gap1)和G2(合成后期gap2)是S期和M期之间的两个间隙期。G1、S、G2合称为间期(interpahse)。此期染色质均匀地分布于核中，所以在显微镜下看不到染色体。二、细胞周期第31页,共79页，2024年2月25日，星期天S期,40%2-4nDNAG1期,25%2nDNAG2期,25%4nDNAM期,10%第32页,共79页，2024年2月25日，星期天nucleolus间期(interphase)第33页,共79页，2024年2月25日，星期天三、有丝分裂可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期1、前期(prophase)

染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体(chromatids)，互称为姐妹染色单体(sisterchromatids)，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，出现纺锤丝，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。（一）有丝分裂的过程第34页,共79页，2024年2月25日，星期天染色体核仁中心体早前期(earlyprophase)(图例为洋葱根尖切片)第35页,共79页，2024年2月25日，星期天晚前期(lateprophase)第36页,共79页，2024年2月25日，星期天2、中期(metophase)在此期纺缍体(spindle)逐渐明显，这个鸟笼状的结构在核区形成，由细胞两极间一束平行的纤丝构成。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板(equatorialplane)移动第37页,共79页，2024年2月25日，星期天纺缍丝中期(metophase)第38页,共79页，2024年2月25日，星期天Scanningelectronmicrographofthecentromericregionofametaphasechromosome第39页,共79页，2024年2月25日，星期天3、后期(anaphase)在后期，着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着丝粒拖着移动，这时染色体是单条的，称为子染色体第40页,共79页，2024年2月25日，星期天着丝粒后期(anaphase)第41页,共79页，2024年2月25日，星期天Fluorescentmicroscopeimageofaculturedcellinanaphase.第42页,共79页，2024年2月25日，星期天4、末期(telophase)末期子细胞的染色体凝缩为一个新核，在核的四周核膜重新形成，染色体又变为均匀的染色质，核仁又重新出现，又形成了间期核。末期结束时，纺缍体被降解，细胞质被新的细胞膜分隔为两部分，结果产生了两个子细胞，其染色和原来细胞中的完全一样。第43页,共79页，2024年2月25日，星期天末期(telophase)第44页,共79页，2024年2月25日，星期天早前期晚前期早后期晚后期末期中期间期第45页,共79页，2024年2月25日，星期天间期早前期晚前期中期后期末期形成两个子细胞第46页,共79页，2024年2月25日，星期天（三）有丝分裂的意义保持生物的遗传稳定性有丝分裂是生物进化的产物，是一种比较完善和理想的细胞分裂方式，促进了生物由低级向高级的进化发展。维持了个体的正常生长和发育。第47页,共79页，2024年2月25日，星期天四、减数分裂(meiosis)减数分裂（又称成熟分裂）：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。两次连续的核分裂分别称为第一次分裂和第二次分裂。每次分裂都可以分成前、中、后、末四期。其中最复杂和最长的时期是前期I，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。第48页,共79页，2024年2月25日，星期天两次分裂的不同：第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。第49页,共79页，2024年2月25日，星期天1、相关概念同源染色体(homologouschromosome)：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体称为非同源染色体(nonhomologouschromosome)。第50页,共79页，2024年2月25日，星期天联会(synapsis)：

同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会。联会始于偶线期，中止在双线期。第51页,共79页，2024年2月25日，星期天联会复合体(synaptonemalcomplex,SC)：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。交叉(chiasma)：非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交叉是染色单体发生交换的结果。交换(crossingover)：非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。第52页,共79页，2024年2月25日，星期天2、减数分裂Ⅰ(meiosisⅠ)（1）前期I(prophaseI)

和有丝分裂一样，DNA的合成发生在S期，但复制的产物直到晚前期I才能看见。前期I经历时间较长，又可分为五个亚时期。1)细线期(leptotene)

此期染色体呈细长线状，核仁依然存在。在细线期和整个的前期中染色体持续地浓缩。2)偶线期(zygotene)

同源染色体开始联会，出现联会复合体。第53页,共79页，2024年2月25日，星期天姊妹染色单体非姊妹染色单体交换染色体断裂二价体(bivalents)：配对的一对同源染色体。第54页,共79页，2024年2月25日，星期天3)粗线期(pachytene)

染色体完全联会，缩短变粗，但核仁仍存在。一对配对的同源染色体称二价体(bivalent)或四联体(tetrad)。非姐妹染色单体间可能发生交换。4)双线期(diplotene)

染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染色彼此分开。在非姐妹染色单体间可见交叉结，交叉结的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。5)终变期(diakinesis)

染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂时移动。第55页,共79页，2024年2月25日，星期天玉米减数分裂前期I中的几个亚时期第56页,共79页，2024年2月25日，星期天前期I细线期偶线期粗线期双线期终变期第57页,共79页，2024年2月25日，星期天一个来自蝗虫的四联体结构，示5个交叉第58页,共79页，2024年2月25日，星期天（2）中期I(metophaseI)

核仁、核膜消失，各个双价体排列在赤道板上，着丝粒分居于赤道板的两侧，附着在纺缍丝上，而有丝分裂的中期着丝粒位于赤道板上。中期I着丝粒并不分裂。（3）后期I(anaphaseI)

双价体中的同源染色体彼此分开，移向两极，但同源染色体的各个成员各自的着丝粒并不分开。第59页,共79页，2024年2月25日，星期天（4）末期I(telophaseI)

此末期和随后的间期也称分裂间期(interkinesis)，并不是普遍存在的，在很多生物中没有这一阶段，也没有核膜重新形成的过程，细胞直接进入第二次减数分裂。在另一些生物中，末期I和分裂间期是短暂的，但核膜重新形成。在很多情况下，此期不合成DNA，染色体的形状也不发生改变。以着丝点来计算染色体的条数，减数分裂I可称为“减数分裂”(reductiondivision)，而减数分裂II则称为“等数分裂”(equationaldivision)。第60页,共79页，2024年2月25日，星期天玉米减数分裂I示中期、后期、末期和间期第61页,共79页，2024年2月25日，星期天3、减数分裂Ⅱ(meiosisⅡ)（1）前期II(prophaseII)

与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。（2）中期II(metophaseII)

染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联逐渐部分地分离。（3）后期II(anaphaseII)

着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。（4）末期II(telophaseII)4个子细胞形成。第62页,共79页，2024年2月25日，星期天玉米减数分裂II第63页,共79页，2024年2月25日，星期天中期I后期I末期I中期II后期II第64页,共79页，2024年2月25日，星期天4、减数分裂的特点具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。每个子细胞遗传信息的组合是不同的。第65页,共79页，2024年2月25日，星期天5、减数分裂的遗传学意义通过减数分裂产生的雌雄配子，只具有半数的染色体（N），为双受精合子染色体数目的恒定性提供了物质基础。减数分裂中同源染色体的随机拉向两极，非同源染色体在子细胞中的2N种自由组合方式，同源染色体非姐妹染色单体之间的多种可能交换方式，为生物的多样性提供了重要的物质基础。第66页,共79页，2024年2月25日，星期天中期I后期II第67页,共79页，2024年2月25日，星期天有丝分裂减数分裂分裂细胞类型体细胞原始生殖细胞（孢母细胞）细胞分裂次数复制一次分裂一次复制一次分裂二次子细胞数目２４染色体数目变化２n→2n2n→nDNA分子数变化2n→4n→2n2n→4n→2n→n染色单体数目变化0→4n→00→4n→2n→0同源染色体行为不联会、无四分体形成联会后形成四分体可能发生的变异基因突变和染色体变异基因突变、染色体变异和基因重组意义有丝分裂使生物在个体发育中亲代细胞与子代细胞之间维持遗传性状的稳定减数分裂和受精作用使上下代生物之间保持染色体数目的恒定，减数分裂时发生的高频率的基因重组是生物进化的主要原因。有丝分裂与减数分裂的区别第68页,共79页，2024年2月25日，星期天生殖是生物繁衍后代的过程，生物的生殖方式可以分为三种：有性生殖（sexualreproduction）、无性生殖（asexualreproduction）和无融合生殖（apomixis）。

2、4染色体周史一、生物的生殖方式

第69页,共79页，2024年2月25日，星期天无性生殖：通过营养体插植直接繁衍后代（不产生种子）生殖方式有性生殖：精卵受精结合→胚→种子→后代无融合生殖:不经过精卵受精结合