生物进化与群体遗传省公开课一等奖全国示范课微课金奖课件

群体遗传学与生物进化群体遗传学(populationgenetics)研究群体遗传结构及其改变规律遗传学分支学科。以群体为基本研究单位；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采取数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构改变规律、原因以及在生物进化与新物种形成中作用。生物进化则硕士物物种起源、演变根本原因、机制和历史过程。1杨先泉制作1/69第十一章群体遗传与生物进化第一节群体遗传平衡第二节改变遗传平衡原因第三节生命起源与生物进化论第四节物种形成本章关键点2/60杨先泉制作2/69第一节群体遗传平衡一、基本概念群体(population)与居群(localpopulation);基因型频率(genotypefrequency);基因频率(genefrequency).二、基因型频率与基因频率意义三、遗传平衡定律3/60杨先泉制作3/69群体(population)与居群(localpopulation)population:(生态学)群体——某一空间内生物个体总和。包含全部物种生物个体。(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配关系、能自由进行基因交流同种生物个体总和。一个群体内全部个体共有全部基因称为基因库(genepool)。(与genebank区分)localpopulation(地域群体/居群):最大孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学硕士活在同一区域内，能够相互交配同种生物群体。4杨先泉制作4/69基因型频率(genotypefrequency)一个群体内某种特定基因型所占百分比。在一个个体数为N二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A,a)三种基因型频率以下表所表示：基因型个体数基因型频率AAD'D=D'/NAaH'H=H'/NaaR'R=R'/NN15杨先泉制作5/69基因频率(genefrequency)一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数百分比，也称为等位基因频率(allelefrequency)。在一个个体数为N二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)共有2N个基因座位，两种基因频率以下表所表示：等位基因基因座数基因频率A2D'+H'p=(2D'+H')/2ND+½Ha2R'+H'q=(2R'+H')/2NR+½H2N116杨先泉制作6/69二、基因型频率与基因频率意义基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)主要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率改变，也就是群体配子类型和百分比改变(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质决定原因。对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不一样配子数)，所以能够预计群体基因型频率与基因频率。一个已知基因型频率群体中，配子种类与百分比(基因频率)也就能够确定；已知基因频率却不一定能够预计其基因型频率。7杨先泉制作7/69三、遗传平衡定律遗传平衡定律提出与内容Hardy与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体基因频率、基因型频率改变规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)：在一个完全随机交配大群体内，假如没有其它原因干扰时，群体基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。8杨先泉制作8/69遗传平衡定律关键点在随机交配大群体中，假如没有其它原因干扰，群体将是一个平衡群体；群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可到达群体平衡。9杨先泉制作9/69随机交配造成群体平衡设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有：群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种基因型，且频率为：AA:D=p2；Aa:H=2pq；aa:R=q2.子代群体配子类型与百分比(基因频率)依然为P(A)=p和P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生改变。♀♂A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)10杨先泉制作10/69遗传平衡定律意义群体遗传研究群体基因频率和基因型频率改变规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传基础。自然群体普通靠近于随机交配，且都是很大群体，所以遗传平衡定律基本适合用于分析、描述自然群体基因频率和基因型频率改变规律。依据遗传平衡定律，平衡群体基因频率和基因型频率是保持不变，也就是说平衡群体遗传结构是稳定不变。群体遗传平衡是有条件，研究影响遗传平衡原因及规律也就是研究群体结构改变(进化)规律。11杨先泉制作11/69群体遗传平衡条件在谈到遗传平衡定律时提到和隐含主要条件有：随机交配；大群体；无突变；无选择；无其它基因掺入形式(最主要迁移)；对一个基因座位而言。群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构改变及其对生物进化作用。12杨先泉制作12/69第二节改变基因平衡原因当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会造成群体遗传结构改变，并从而造成生物群体演变与进化。在这些原因中，突变和选择是主要，遗传漂变和迁移也有一定作用。123456无突变无选择大群体无基因掺入随机交配单基因突变选择遗传漂变迁移选型交配与近亲交配遗传重组13杨先泉制作13/69一、突变1.突变对群体遗传组成作用：为自然选择提供原始材料；突变能够直接造成群体基因频率改变。2.突变压：突变压(mutationpressure)：因基因突变而产生基因频率改变趋势。14杨先泉制作14/69正反突变压正反突变压：在没有其它原因影响时：设某一世代中，一对等位基因A,a频率分别为P(A)=p,P(a)=q；正反突变率分别为u,v，则：uA=======av在某一世代中：Aa频率为pu(正突变压)；aA频率为qv(反突变压)。15杨先泉制作15/69突变压对基因频率作用经过一个世代，基因频率改变为：Δp=pu-qv;即子代群体：

P(A)=p-Δp;P(a)=q+Δp.当群体到达平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)。所以在平衡状态下：16杨先泉制作16/69突变压对基因频率作用结论：在没有其它原因干扰时，平衡群体基因频率由正反突变频率大小决定。给定一对等位基因正反突变频率，就能够计算平衡状态基因频率。例：u=1×10-6,v=5×10-7

p=33%,q=67%;

u=v=1×10-6

p=q=50%因为大多数基因突变频率很低(10-4~10-7)，所以突变压对基因频率改变要经过很多世代。时间长短则与世代周期长短亲密相关。17杨先泉制作17/69二、选择选择压及其作用：选择压：因为选择作用产生基因频率改变趋势。选择对基因频率改变有非常主要作用。自然选择依据是不一样基因(型)在特定条件下生活力与繁殖力差异。选择效果：当等位基因频率靠近0.5时，选择压最大，而当其大于或小于0.5时选择压将显著下降；选择对显性不利基因淘汰速度显著大于隐性不利基因，尤其是当隐性基因频率很低时，选择效果将显著下降。选择不一样情况：交配方式与隐性基因选择；质量性状基因与数量性状基因选择；自然选择与人工选择。18杨先泉制作18/6919杨先泉制作19/6920杨先泉制作20/69三、遗传漂变(又称遗传漂移)大群体随机交配能到达群体遗传平衡，小群体相当于大群体一个样本，样本容量越小，样本与总体间产生偏差可能性也越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率差异，称为遗传漂变(geneticdrift)。遗传漂变：因为样本机误造成基因频率随机波动，漂变在全部群体中都会出现，在小群体中更为显著。遗传漂变没有确定方向，世代群体间基因频率改变是随机，所以又称为随机遗传漂变(randomgeneticdrift)。遗传漂变能够解释中性突变(无适应能力差异突变)频率在不一样世代群体间改变。21杨先泉制作21/69遗传漂变(又称遗传漂移)22杨先泉制作22/69四、迁移迁移指一个居群个体进入另一个居群。假如迁入个体中基因频率与原群体不一样，将改变群体基因频率。在没有其它原因影响下：设一群体基因频率为p0,q0。若从另一群体(基因频率为pm,qm)迁入若干个体，占新群体百分比(迁入率)为m，则：迁入后新群体基因频率为：p1=(1-m)p0+mpm;q1=(1-m)q0+mqm.基因频率改变为：Δp=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0);Δq=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0).23杨先泉制作23/69*五、选型交配与近亲交配随机交配是群体遗传平衡一个主要前提条件，带不一样基因配子随机结合，在无选择时各种基因在世代间同等程度传递。非随机交配也会直接造成或间接加速群体基因与基因型频率改变。非随机交配主要形式有：选型交配；近亲交配。24杨先泉制作24/69选型交配指有性生殖过程中倾向于在特定基因型之间交配。因为不一样基因型产生后代能力不一样，所以造成群体中不一样等位基因传递给后代能力不一样，从而改变群体内基因频率。自然界中一些选型交配实质就是一个选择作用，表现为生殖竞争能力选择。25杨先泉制作25/69近亲交配植物近亲交配造成群体内纯合个体增加、杂合体降低：在选择作用下，基因选择进度均可大大提升，尤其是隐性不利基因；可见近亲交配是经过加速选择对基因频率改变而起作用；所以近亲交配也主要是对有选择(适应性)差异基因才起作用。26杨先泉制作26/69*六、遗传重组遗传平衡定律另一个隐含条件是以二倍体生物、一对等位基因为模式。生物性状往往是多对基因综合表现，自然选择则是对生物个体性状综合表现进行选择。即使基因重组并不直接造成群体基因频率改变，但产生丰富遗传和表型差异为自然选择提供了基础。基因重组主要性还在于：重组使不一样生物个体中优良变异组合到一起，极大提升生物选择、进化进度，使不一样基因能够实现同时进化，而不是单个、依次进化。27杨先泉制作27/69第三节生命起源与生物进化论一、生命起源二、生物进化与环境三、生物进化论产生与发展四、近当代遗传学与生物进化五、进化综合理论六、分子水平进化28/60杨先泉制作28/69一、生命起源地球生命起源是一个长达数十亿年历史，经历了以下历程：有机物质与非细胞生命形式形成；非细胞生物

细胞生物；原核细胞

真核细胞、单细胞生物多细胞生物；水生生物陆生生物；高等生物形成与动植物分化。生命现象有四个最基本特征：生长、生殖、新陈代谢与适应性。29杨先泉制作29/69二、生物进化与环境生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展改变进程，是生物与环境相互影响、相互作用过程。首先环境中水源、光照、空气等条件改变决定生物发展方向；另首先生物存在和活动也对地球环境如大气层形成等有不可忽略影响。30杨先泉制作30/69三、生物进化论产生与发展(一)、基督教神学思想

与物种神创论(二)、早期进化思想(三)、拉马克进化论(四)、达尔文进化论(五)、新拉马克主义与

新达尔文主义31/60杨先泉制作31/69(一)、基督教神学思想与物种神创论在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造。物种神创论是神学思想关键内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不会改变。以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯·阿奎那为代表。基督教神学思想影响是非常深刻。32杨先泉制作32/69(二)、早期进化思想在拉马克与达尔文进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变，而是发展改变。比如：法国生物学家布丰(G.Buffon,1707-1788)认为物种是可变，物种改变主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。德国胚胎学家沃尔弗(K.F.Wolff,1733-1794)认为生物含有稳定性和变异性两种特征。因而既存在稳定物种，又可能突然产生新物种。德国植物学家科尔罗伊德(J.G.Koelreuter,1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本重复回交方法能够“转化(transform)”物种。33杨先泉制作33/69(三)、拉马克进化论拉马克(J.B.Lamarck)最早提出“进化论”概念(《动物学哲学》,1809)。拉马克认为：生物是进化，物种是可变；生物进化机制是用进废退与取得性状遗传。即：动植物生存条件改变是生物变异产生根本原因，环境引发变异含有一定有利倾向。外界环境条件对生物影响有两种形式：对植物和低等动物，环境影响是直接。对于含有发达神经系统高等动物则是间接。经过引发动物习性和行为改变，从而促使一些器官使用加强或减弱，造成该器官发展或退化。34杨先泉制作34/69(四)、达尔文进化论达尔文进化论首见于他1858年发表文章，与之同期发表另一篇文章(A.R.Wallace)也提出了相同观点。1859年达尔文出版了《物种起源》一书。达尔文同意取得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，而且都是可遗传；变异造成生物个体间(尤其是同种个体间)表型和适应性差异；选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境类型(适者生存)；长久选择和变异积累造成物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式)。35杨先泉制作35/69达尔文学说关键生物变异：生物变异经常、广泛存在，与环境是否改变无关，变异方向是不确定。选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生自然选择是物种起源与生物进化主要动力；选择决定生物进化方向，含有创造性作用。36杨先泉制作36/69(五)、新拉马克学派与新达尔文学派19世纪末以拉马克和达尔文理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。两学派之间争论中心问题是生物进化动力问题。新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H.Spencer)为代表；拥护取得性状遗传学说，认为进化动力是环境改变。新达尔文学派：以德国生物学家魏斯曼(A.Weismann)为代表；认为选择是形成新类型主导原因，否定取得性状遗传。37杨先泉制作37/69四、近当代遗传学与生物进化(一)、狄·弗里斯突变论(二)、约翰生纯系学说(三)、孟德尔遗传定律重新发觉(四)、生物进化研究当代发展38/60杨先泉制作38/69(一)、狄·弗里斯突变论狄·弗里斯对普通月见草(Oenotheralamarckiana)进行研究时候发觉：一些新类型是突然产生，而且只要一代自交就到达遗传稳定。狄·弗里斯据此提出了突变论。突变论认为：自然界新种形成不是长久选择结果，而是突然出现；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，而且有明确试验证据。39杨先泉制作39/69(二)、约翰生纯系学说纯系学说显示：选择只能将混合群体中已经有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化动力。纯系内选择无效，由环境引发变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克取得性状遗传也是没有依据。40杨先泉制作40/69(三)、孟德尔遗传定律重新发觉二十世纪初，孟德尔遗传定律被重新发觉并在此基础上形成了基因论。基因论不但能解释自然选择学说与突变论、纯系学说矛盾，也处理了个体水平进化遗传变异机制难题。变异分为：遗传变异和不可遗传变异；遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须经过选择积累才能形成新种。基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，普通都将这一发展认为是新达尔文主义继续。41杨先泉制作41/69(四)、生物进化研究当代发展如今最广为人知生物进化论仅限于上述内容。不过科学研究者从没有停顿探索，生物进化机制与历程研究发展即使不再象它创建时那么突出、辉煌，却从来也没有停顿发展。探索结果是发展、形成了生物进化新理论，主要包含：群体遗传水平“进化综合理论”；分子遗传水平“中性学说”。42杨先泉制作42/69五、进化综合理论(一)、进化综合理论形成费希尔(Fisher)、赖特(Wright)、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不一样原因建立数学模型，研究各种原因对群体遗传平衡定量影响。杜布赞斯基1937年出版了《遗传学和物种起源》，标志着进化综合理论创建，被称为当代达尔文主义。1970年杜布赞斯基出版了《进化过程遗传学》一书，深入完善和发展了群体遗传学。43杨先泉制作43/69(二)、进化综合理论主要观点群体是生物进化基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)改变；基因突变是偶然、与环境无必定联络；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成基本步骤；自然选择是连接物种基因库和环境纽带，自动地调整突变与环境相互关系，把突变偶然性纳入进化必定性轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在各种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。44杨先泉制作44/69六、分子水平进化(一)、从分子水平硕士物进化优点(二)、分子水平进化信息研究(三)、中性学说45/60杨先泉制作45/69(一)、从分子水平硕士物进化优点传统生物进化研究主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供信息。分子水平研究发觉，在生物大分子中蕴藏了丰富生物进化遗传信息；从分子水平硕士物进行含有以下优点：依据生物所含有核酸和蛋白质结构上差异程度，能够估测生物种类进化时期和速度；对于结构简单微生物进化，只能采取这种方法；它能够比较亲缘关系极远类型之间进化信息。46杨先泉制作46/69(二)、分子水平进化信息研究研究表明：在不一样物种中，对应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，而且这些差异在长久生物进化过程中产生，含有相对稳定遗传特征。依据这类信息能够估测物种间亲缘关系：物种间核苷酸或氨基酸序列相同程度越高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。从分子水平研究取得生物进化信息与地质研究预计数据十分靠近。47杨先泉制作47/69蛋白质分子中进化信息分析比较不一样物种同功蛋白组成，就能够估测它们之间亲缘程度和进化速度。蛋白质进化中研究得最多是血红蛋白和细胞色素c氨基酸序列差异。48杨先泉制作48/69核酸分子中进化信息核酸分子中信息首先包含：基因组DNA含量。普通情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，所以基因组内DNA含量较高；而低等生物基因组DNA含量就相对较低。不过基因组DNA含量与生物进化并不存在必定对应关系。尤其在真核生物中，基因组中往往存在大量高度重复且无功效DNA区段——自私DNA。所以造成DNA含量与其进化水平矛盾。49杨先泉制作49/69基因组DNA含量50杨先泉制作50/6951杨先泉制作51/69核酸分子中进化信息核酸序列信息同功蛋白基因、非蛋白表示基因序列两两比较或多重比较，能够推断序列间同源性，并进行差异性分析构建分子水平系统进化树(evolutiontree);在结构基因组研究基础上进行序列比较研究可能为物种比较提供更为全方面信息，甚至全基因组序列比较。利用序列信息还能够估算分子进化速率，从而用分子进化钟来估算物种进化分歧时间。52杨先泉制作52/6953杨先泉制作53/69估算物种进化分歧时间54杨先泉制作54/69*(三)、中性学说1.中性基因2.自然选择学说

在分子水平矛盾3.中性学说55/60杨先泉制作55/691.中性基因分子水平研究发觉生物基因组中存在中性基因变异：不一样等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。中性基因频率改变不是选择压引发，而主要是由遗传漂变引发。中性基因可能有以下几个情况：氨基酸序列改变、性状变异，但无选择意义(中性性状)；氨基酸序列改变，但蛋白质功效不发生改变(中性突变)；氨基酸序列不改变(同义突变)。56杨先泉制作56/692.自然选择学说在分子水平矛盾自然选择学说认为：生物进化是微小变异长久选择而产生群体遗传定向改变过程。据此能够推测：含有适应性意义基因，在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快；存在于物种间分子水平上差异也更大。但现有分子水平研究表明：中性基因往往比那些功效上主要基因在物种间差异要大得多。也就是说：中性基因进化速率快于功效上主要基因。57杨先泉制作57/693.中性学说1968年木村资生提出了分子进化“中性学说”，全称是“中性突变漂移假说”。中性学说认为：中性基因在种内积累不是因为自然选择，而是因为遗传漂变造成偶然固定；决定分子进化主导原因是那些对生物生存既无利、又无害“中性”基因；生物物种间(中性基因)在分子水平上进化速率是一致。58杨先泉制作58/69第四节物种形成一、物种概念二、隔离与物种形成三、物种形成方式59/60杨先泉制作59/69一、物种概念物种是含有一定形态和生理特征、分布在一定区域内生物类群，是生物分类基本单元，也是生物繁殖和进化基本单元。判断不一样变种或居群间差异是否成为不一样物种，也即界定物种主要标准是：是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。这一标准最初是由林耐所确立；同种个体间能够交配产生后代，进行基因交流从而消除群体间遗传结构差异；不一样物种个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力后代，所以不能进行基因交流。60杨先泉制作60/69二、隔离与物种形成隔离在生物进化尤其是新物种形