![2018-7-12Alport综合征诊疗指南培训.ppt_第1页](http://file1.renrendoc.com/fileroot2/2020-1/4/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb21010/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb210101.gif)
![2018-7-12Alport综合征诊疗指南培训.ppt_第2页](http://file1.renrendoc.com/fileroot2/2020-1/4/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb21010/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb210102.gif)
![2018-7-12Alport综合征诊疗指南培训.ppt_第3页](http://file1.renrendoc.com/fileroot2/2020-1/4/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb21010/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb210103.gif)
![2018-7-12Alport综合征诊疗指南培训.ppt_第4页](http://file1.renrendoc.com/fileroot2/2020-1/4/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb21010/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb210104.gif)
![2018-7-12Alport综合征诊疗指南培训.ppt_第5页](http://file1.renrendoc.com/fileroot2/2020-1/4/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb21010/84a0042c-da8e-4c20-8d95-67898fb210105.gif)
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
1、Alport综合征临床诊疗指南,2018年7月12日 杨娟,定义,又称遗传性进行性肾炎。 临床特点: 血尿、蛋白尿。 进行性肾功能减退。 部分可合并感音神经性耳聋。 眼部异常。 食管平滑肌瘤。,由肾小球基底膜IV型胶原35链的基因突变所致。 85%为XL-Alport:COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。男性重于女性 15%为AR或AD:COL4A3和COL4A4基因突变。AR为主,均在30岁前出现肾衰。,诊断,临床表现: 血尿:镜下血尿、肉眼血尿 蛋白尿:早期多不出现或微量 终末期肾病:XL-Alport90%40岁前ESRD AR-Alport发生肾衰中位年龄22.5
2、岁 感音神经性耳聋:高频、XL男性高发、重 眼部异常:圆锥晶状体、黄斑周围点状及斑 点状视网膜病变。,家族史: 家谱图 先证者父母及全家系成员留尿沉渣检查。 10%以上可有新发突变。,肾活检组织检查: 电镜下肾小球基底膜不规则 增厚或变薄 致密层撕裂分层 篮网状改变 组织基底膜IV型胶原链免疫荧光检查,基因检测 产前基因诊断 判断遗传型 临床诊断不清 患者或家属要求,诊断标准: 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条疑诊该病: 1)Alport综合征家族史 2)无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史。 3)耳聋、圆锥晶状体、或黄斑周围点状视网膜病变。,主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条确诊该病: 1)肾小球基底膜IV型胶原3/4/5链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜IV型胶原5链免疫荧光异常。 2)肾组织电镜显示GBM致密层撕裂分层。 3)COL4A5基因具有一个致病性突变或COL4A3、COL4A4基因有2个致病性突变。,治疗,治疗目的:控制尿蛋白,预防肾小管上皮损伤,抑制肾间质纤维化,减慢进展至肾衰竭的速度,维持肾功能。 药物治疗建议: 用药指征:ACEI、ARB、螺内酯25mg/d 尿蛋白肌酐比0.2mg/mg或定量4mg/m2.h 微量蛋白尿并缺
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 三位数加减竖式计算题100题及答案
- LORAN-E电子探空仪行业相关项目可行性分析报告
- 2024届吉林省延边市白山一中高一下数学期末预测试题含解析
- 2024年高考考前联考一历史试卷及答案
- 【地理】福建省福州市罗源县2022-2023学年七年级下学期期末考试(解析版)
- 饲料及饲料原料中黄曲霉毒素B1的快速筛查 胶体金快速定量法
- 四川省建设工程项目管理标准
- 智慧旅游项目总体要求及实施路径
- 2023年北京高中化学奥林匹克竞赛预赛试题真题(含答案)
- 2024版呼吸道传染病防治指南
- 数字逻辑课程设计定时器
- 国家开放大学电大实用法律基础形考任务1-4答案
- 2023年民营企业500强名单
- 四年级下册数学练习二十公开课教案教学设计课件公开课教案教学设计课件公开课教案课件
- 【中考真题】2021年江西省中考地理试卷(附答案)
- 医院药物(医疗器械)临床试验经费管理办法
- 纵隔占位麻醉的临床思维课件
- 2021译林版高中英语选择性必修二课文翻译
- 小学四五六年级科学暑假作业(动手实践部分)
- 土的碟式仪液限、搓条法塑限试验记录
- 健康素养精品课件
评论
0/150
提交评论