苯丙酮尿症

苯丙酮尿症Tag内容描述：<p>1、苯丙酮尿症的诊断、鉴别诊断和治疗 Phenylketonuria 上海第二医科大学附属新华医院 上海市儿科医学研究所 顾学范 概念 血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于120mol/L (2mg/dl)统称为HPA，最常见的疾病有苯 丙酮尿症，较少见的有四氢生物蝶呤缺 乏症 PKU发病率：我国为1/11 000 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：早诊断，早治疗 我国PKU新生儿筛查 年份 筛 查数 病人 发病率 1996 224848 17 1:13226 1997 445824 35 1:12738 1998 578489 54 1:10713 1999 864796 97 1:8915 1112980 94 1:。</p><p>2、染色体病和遗传性代谢病,第一节 概述,遗传性疾病是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。,遗传病的分类,根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。,单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：,常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50风险率；父母双方有病，子女有75风险率；男女发。</p><p>3、苯丙酮尿症（PKU）,苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶缺陷所致 是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。 发病率随种族而异，国外大约为1/60001/25000，国内大约为1/100001/20000。 20002010年我省PKU发病率为1：28574。,病因及发病机制,典型苯丙酮尿症：该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代。</p><p>4、遗传代谢病,苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 儿科教研室 蔡娜莉,遗传代谢病,酶 底物 产物 受体、载体,基因突变,遗传代谢病,氨基酸代谢病 苯丙酮尿症、枫糖尿病、白化病 糖代谢病 半乳糖血症、糖原累积病 脂肪酸氧化障碍 肉碱转运障碍 溶酶体病(如黏多糖病) 金属代谢障碍(如肝豆状核变性)等,概 述,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国高，日本低，北方高，南方低 我国发病率1/11000,发 病 机 制,一、苯丙氨酸（PA）来源及作。</p><p>5、Case report,男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智能发育落后, 走路不稳及不会说话.外院诊为”脑瘫”.有鼠尿味.查体:毛发色浅,皮肤白皙,肌张力高;,苯丙酮尿症,儿科教研室,（Phenylketonuria ，PKU),苯丙酮尿症,目的要求 purpose,了解本病的病因及发病机制 (Understanding etiology and pathogenesis) 掌握本病的临床表现及诊断 (Master symptoms ,signs and diagnosis) 了解本病的鉴别诊断 (Understanding differential diagnosis),苯丙酮尿症,氨基酸代谢障碍病 常染色体隐性遗传 发病率：不同国家和地区不同 我国：1/16500 国外：1/6000 25。</p><p>6、高苯丙氨酸（苯丙酮尿症）血症,一、概述,苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。 临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 其发病率随种族而异，美国约为1/14000，。</p><p>7、染色体病和遗传性代谢病,第一节 概述,遗传性疾病是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。,遗传病的分类,根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。,单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：,常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50风险率；父母双方有病，子女有75风险率；男女发。</p><p>8、染色体病和遗传性代谢病,第一节 概述,遗传性疾病是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。,遗传病的分类,根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。,单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：,常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50风险率；父母双方有病，子女有75风险率；男女发。</p><p>9、1.和地中海贫血病 Mediterranean anemia,1.1 概述,遗传性溶血性贫血 血红蛋白的珠蛋白链（、链）的一种或几种受到部分或完全抑制 地贫分为、等4种类型 以和地中海贫血较为常见 *血红蛋白分子是由四分子的珠蛋白和四分子亚铁血红素组成，珠蛋白约占96%。,*依发病机制和病因分类,贫血,珠蛋白异常 合成量异常地中海贫血 机构异常异常血红蛋白病,现状： 广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。 我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 预防： 开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者。</p><p>10、第二节苯丙酮尿症,长沙医学院儿科教研室肖艳芳,一、概况,发病率：我国为1/11000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗,苯丙酮尿症的历史(1),1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。1947年Jer。</p><p>11、第二节苯丙酮尿症,一、概况,发病率：我国为1/11000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗,苯丙酮尿症的历史(1),1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。1947年Jervis发现正常人肝脏组织的。</p><p>12、遗传性疾病,苯丙酮尿症,概述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/165000,发病机制,苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄入量约100。</p><p>13、1 高苯丙氨酸 苯丙酮尿症 血症 2 一 概述 苯丙酮尿症 PKU 是一种常见的氨基酸代谢病 是由于苯丙氨酸 PA 代谢途径中的酶缺陷 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 并从尿中大量排出 本病在遗传。</p><p>14、简介PKU 姓名312xxxxxxx专业名称 1 PKU是什么 NONONO 我们今天要说的这个PKU可不是什么名牌大学 而是一种可怕的遗传病 苯丙酮尿症 难道是PekingUniversity 2 PKU是什么 鸡蛋 豆腐 核桃 我们眼中可口的食物 却如同一剂剂毒药 在无形中蚕食着患儿的大脑 怎么会这样 3 生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外 主要表现在智力发育迟缓 患儿智商一般明显低于同龄正常婴。</p><p>15、苯丙酮尿症,概述,为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/16500 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径 酶缺陷导致苯丙氨酸代 谢障碍,后果：体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少,发病机制,苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。 正常儿童每日需要摄入苯丙氨酸200500mg，其中1/3合成蛋白质，2。</p><p>16、苯丙酮尿症,概述,为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/16500 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径 酶缺陷导致苯丙氨酸代 谢障碍,后果：体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少,发病机制,苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。 正常儿童每日需要摄入苯丙氨酸200500mg，其中1/3合成蛋白质，2。</p>