出生缺陷课件
出生时就存在的结构和功能(代谢)方面的异常。出生时就存在的结构和功能(代谢)方面的异常。出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常。先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常。出生缺陷概念。出生缺陷概念。基因或染色体 异常。出生缺陷的预防及诊断。
出生缺陷课件Tag内容描述:<p>1、出生缺陷(先天性畸形) Birth Defect,出生缺陷,前言 出生缺陷的临床 出生缺陷的病理生理学 与出生缺陷相关的反应生物学,前言,出生缺陷(birth defect) 也称为先天畸形(congenital malformation),是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷。,出生缺陷的临床,一、出生缺陷的类型,整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸。</p><p>2、医学遗传学,出生缺陷 Birth Defect,出生缺陷(birth defect) 也称为先天畸形(congenital malformation),是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷。,人体形成的过程即为形态发生,涉及非常复杂的细胞生物学机制,尽管对所涉及的机制还知之甚少,但科学界已开始了大量的研究。 在许多出生缺陷的发生发展过程中,遗传因素起到了非常重要的作用。有2400种异形综合征(dysmorphic syndrome)是由于单基因缺陷引起的病变,其中至少有500个基因已经被克隆,另有200个基因已经被定位。,第一节 出生。</p><p>3、出生缺陷医院监测方案,出生缺陷,定义:出生时就存在的结构和功能(代谢)方面的异常。种类多、病因复查、表现多样。 危害: 是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折、儿童残疾、智障的重要原因 存活的畸形儿不仅本人痛苦,亦给家庭和社会造成负担 是严重影响人口素质的重要因素,直接影响民族的兴旺和繁荣。,出生缺陷监测的重要性,控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本国策,出生缺陷则是严重影响人口素质的重要因素。 “逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率,减少出生缺陷所致残疾”纳入中国儿童发展规划纲要(2011202。</p><p>4、出生缺陷及干预,出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。,出生缺陷概念,概念,http:/www.024sysdfk.com/ http:/www.024sysdfk.com/fkyz/ http:/www.024sysdfk.com/fkyz/fjy/ http:/www.024sysdfk.com/fkyz/ndy/ http:/www.024sysdfk.com/fkyz/pqy/ http:/www.024sysdfk.com/fkyz/wyy/ http:/www.024sysdfk.com/fkyz/ydy/ http:/www.024sysdfk.com/fkyz/zgnmy/ 。</p><p>5、出生缺陷及干预,主讲人:张娟 时间:2011年2月,出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。,出生缺陷概念,概念,出生缺陷,先天畸形: 神经管畸形、唇腭裂、多指,单基因:先天性白内障、白化病,基因或染色体 异常:,多基因:先心,染色体:唐氏综合征,功能异常:耳聋、智力低下,发育异常:孤独症,出生缺陷种类,特点: 先天存在; 可以是遗传因素,也可以是环境因素。</p><p>6、出生缺陷干预培训教材,西街社服中心 侯曼,概 况,出生缺陷的概念及流行病学概况: 由致畸原引起的胎儿出生时就存在的机体结构、功能或代谢方面的异常称之为出生缺陷。 1、结构:如神经管畸形、唇腭裂等。 2、功能:如:先天性耳聋、智力低下。 3、代谢:如苯丙酮尿症。 全世界每年有约500万出生缺陷发生。我国每年有约100万出生缺陷发生,占出生人口的5%。其中:先天性心脏病约22万;神经管畸形约10万;唇腭裂约5万;唐氏综合症约3万。 2005年卫生部确定每年的9月12日为中国预防出生缺陷日。,原 因,引起出生缺陷的原因 概括起来引起出生缺。</p><p>7、2019/5/7,1,孕期用药与出生缺陷,2019/5/7,2,新的生命在孕妇体内孕育 孕妇体内各系统发生了一系列适应性的生理变化,造成了妊娠期妇女药物代谢动力学的变化。 在此阶段,又难免会并发一些疾病,可能涉及到孕期用药进行治疗或是预防。但是,药物具有二重性,用药恰当疾病得以治愈或控制,用药不当可以给孕妇或胎儿带来危害。,妊娠期是妇女一生中的一个特殊阶段,2019/5/7,3,过去,人们认为胎盘是:“天然屏障”,可以保护胎儿不受药物影响。 但反应停事件给人们在孕期用药敲响了警钟。回顾性调查说明,在早孕期服用过反应停的孕妇约1/3的新生。</p><p>8、第六章 出生缺陷干预、优生诊断,第一节 我国出生缺陷的现状,出生缺陷:指新生儿出生时即存在的形态和结构异常。包括各种身体结构、智力或代谢方面的异常,严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡,或者造成患者的终生残疾。,我国出生缺陷的发生现状,在过去的半个多世纪中,伴随着人口疾病模式的转变,出生缺陷问题日益突出,已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。专家估计,我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万-100万,即每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。,全世界每年大约有 500万名出生缺陷儿诞生,其中 85在发展中。</p><p>9、预 防 出 生 缺 陷,一、出生缺陷的预防,提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾是目前低生育水平人口状况下,计划生育国策要达到的重要目标。孩子是爱情的结晶,是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是所有父母的期盼,因此,出生缺陷的预防至关重要虽然现代社会,随着生育观念的变化,有了更多的丁克家庭,但是,在大多数的女人心里,做妈妈,是非常幸福的事情。孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变,怎么样有计划的妊娠,平安、顺利地度过孕期,需要我们给予必要的医学指导,今天我们就系统的了解一下这方面的知识。,1、。</p><p>10、四川大学华西医学 公共卫生学院 刘刚,环境与生殖发育(健康) 课程介绍: 生殖细胞-受精卵-胚胎发育成熟个体出生。这个 时期的发育情况对个体一生的健康,疾病,甚至寿命 等都会产生重要的影响。(健康意义) 生命最重要的外部因素-环境因素-生殖发育: 关系及影响?如何保证个体健康正常的生殖发育? 课程进度安排:基础知识,特别是一些对生殖发 育产生较大影响的的环境因素(环境激素,营养等) 与生殖发育的问题。 考试安排。(目的),环境与生殖发育基础知识 (对生殖发育的一些重要问题有个基本认识,更好学习。 ) 一 . 出生缺陷:。</p><p>11、出生缺陷的预防及诊断,湘雅医院产前诊断中心 张卫社,提纲,出生缺陷的范畴 出生缺陷的原因 出生缺陷的预防 产前保健,一 出生缺陷的范畴,先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称.,一 出生缺陷的范畴,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常.,二 出生缺陷的分类,根据特点分为:变形缺陷,裂解缺陷,发育不良,畸形缺陷。 根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大缺陷指需进。</p><p>12、出生缺陷(先天性畸形) Birth Defect,出生缺陷,前言 出生缺陷的临床 出生缺陷的病理生理学 与出生缺陷相关的反应生物学,前言,出生缺陷(birth defect) 也称为先天畸形(congenital malformation),是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷。,出生缺陷的临床,一、出生缺陷的类型,整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸。</p><p>13、出生缺陷及干预,出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。,出生缺陷概念,概念,出生缺陷,先天畸形: 神经管畸形、唇腭裂、多指,单基因:先天性白内障、白化病,基因或染色体 异常:,多基因:先心,染色体:唐氏综合征,功能异常:耳聋、智力低下,发育异常:孤独症,出生缺陷种类,特点: 先天存在; 可以是遗传因素,也可以是环境因素造成; 出生时可以发现,也可能。</p><p>14、医 学 遗 传 学,第十五章 出生缺陷,本章节重点 掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念 掌握目前常用的产前诊断方法 熟悉影响致畸发生的因素,出生缺陷(birth defect): 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷,也称先天畸形(congenital malformation ):,发育 (development): 一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。,发育遗传学 (developmental genetics): 是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。,第4周至第8周是人胚发育的最关键时期,此期内进行着器官的发生。,第4周。</p><p>15、出生缺陷及干预,出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管。</p>