单基因病.

单基因病.Tag内容描述：<p>1、第 四 章,单基因疾病的遗传,单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）： 如果一种疾病的发生主要受一对等位基因控制，这对基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律。,单基因遗传病分类：,常染色体遗传（autosomal inheritance） 常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD ） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR ） X伴性遗传（X-linked inheritance） X伴性显性遗传（ X-linked dominant inheritance，XD ） X连锁隐性遗传（ X-linked recess。</p><p>2、(single-gene disorders),第四章 单基因病,是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。,单基因遗传病,根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）及性质不同（显性或隐性），可分为：,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 线粒体遗传病,掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和复发风险的估计！,第一节 系谱与系谱分析法,是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。,系谱分析法,(pedigree analysis),系谱,是指从先证者(proband)入。</p><p>3、第五章 单基因遗传病 Monogenic disease,2,三、性连锁遗传 Sex-linked inheritance，SL,一些性状或疾病的基因位于性染色体（X或Y染色体）上，这些性状或疾病的传递与性别有关，这种遗传方式称为性连锁遗传（sex-linked inheritance，SL）或称伴性遗传。,由于女性有两条X染色体，男性只有1条X染色体，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称为半合子（hemizygote）。,3,在X连锁遗传中，由于父亲的X染色体不能传给儿子，只能传给女儿，因此，男性的X连锁基因只能来自母亲，将来只能传给女儿，称交叉遗传(criss-cross inheritance)。,Y染色。</p><p>4、第十一章 单基因遗传病,基因决定蛋白质的合成,基因突变 蛋白质缺陷(性质、数量改变) 疾病(机体功能障碍) 分子病：蛋白质的分子结构和合成的量异常引起的疾病 类型：运输性蛋白病、酶蛋白病、受体蛋白病、膜蛋白病、凝血因子病、免疫球蛋白缺陷病、胶原蛋白病等,第一节 分子病,一、血红蛋白病 血红蛋白病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的疾病,（一）血红蛋白的分子结构和发育演变,功能：是一种存在于红细胞中的复合蛋白，是机体输送氧气的重要工具 1. 血红蛋白的分子结构 由珠蛋白和血红素结合而成 是由四个亚单位。</p><p>5、第十八章 单基因病,知识结构简图,红绿色盲，Duchenne型肌营养不良症，血友病,苯丙酮尿症旁路代谢产物堆积,半乳糖血症中间代谢产物堆积,3,概 论,1、等位基因：位于同源染色体上相同位点的一对 基因，共同影响一种相对性状的形成 2、显性基因：在杂合子状态下表现出特征的 基因，用大写字母表示（A） 3、隐性基因：在杂合子状态下不表现特征的 基因，用小写字母表示（a） 4、纯合子：带有两个相同等位基因的个体 （AA，aa） 5、杂合子：带有两个不同等位基因的个体（Aa）,6、性状：生物体的形态特征和生理特性 7、显性性状：在杂合子状态下。</p>