单基因遗传

单基因遗传Tag内容描述：<p>1、single-gene disorders),第十三章 单基因遗传与单基因病,掌握：单基因遗传病 单基因遗传病各种 遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险 的估算方法 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性、携带者、外显率、表现度、 亲缘系数 交叉遗传 遗传背景 基因多效性 遗传异质性 基因组印记 遗传早现 限性遗传 从性遗传,单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。,从基因的水平看，人类遗传病分为,单基因遗传病 多基因遗传病,根据致病基因所在染。</p><p>2、回顾染色体病,染色体畸变的机制 染色体病的类型,数目畸变 结构畸变,常染色体病 性染色体病,小测验,近端着丝粒染色体的是 A.13 B.15 C.22 D.以上都是 自然流产胎儿中， 50%以上属染色体畸变所致，其中有一体细胞含有69个染色体的流产胎儿，这种情况属于哪种染色体畸变 A.染色体整倍体数目异常； B.染色体非整倍体数目异常； C.染色体结构畸变中的缺失； D.染色体结构畸变中的插入。 含有3个染色体组的细胞为三体型的细胞。 某染色体遗传病患者的核型是46，XY，5P，该病属 染色体结构异常。,三倍体,遗传病 染色体病 单基因病 多基因病 线粒。</p><p>3、第一节 单基因遗传,学 习 目 标,目 录,课 前 导 入,教 学 内 容,课 堂 练 习,学 习 重 点,知 识 拓 展,课 下 预 习,3,学习目标,1. 掌握单基因遗传的概念和单基因遗传病遗传方式。 2. 熟悉常染色体完全显性遗传、不完全显性遗传、共显性遗传等概念。 3. 了解常见的常染色体遗传病的临床特点。 4. 学会遗传病系谱分析的方法。 5. 具有解决临床相关疾病的遗传分析的能力。,返回,4,课前导入,返回,5,一. 单基因遗传的相关概念,单基因遗传：是指某种性状受一对等位基因控制，且依照孟德尔定律遗传，又称孟德尔遗传。 单基因遗传病：受一对等位基。</p><p>4、第十三章 单基因遗传与单基因遗传病,商璇, PhD, 讲师,教学秘书 Email：shang80fimmu.com 办公室电话：61648510 基础医学院医学遗传学教研室,单基因遗传(monogenic inheritance)：是指某种性状或疾病受一对基因的控制，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，又称孟德尔式遗传。 单基因遗传病：疾病的发生由一对等位基因控制。 人类遗传性疾病的主要类型之一。1994年，Mckusik记载人类单基因遗传的性状有6678种。 根据传递方式可分为：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁、Y连锁和线粒体遗传等。,系谱分析：是研究人类遗传病的遗传规律的最常用的。</p><p>5、第十一章 单基因遗传病,基因决定蛋白质的合成,基因突变 蛋白质缺陷(性质、数量改变) 疾病(机体功能障碍) 分子病：蛋白质的分子结构和合成的量异常引起的疾病 类型：运输性蛋白病、酶蛋白病、受体蛋白病、膜蛋白病、凝血因子病、免疫球蛋白缺陷病、胶原蛋白病等,第一节 分子病,一、血红蛋白病 血红蛋白病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的疾病,（一）血红蛋白的分子结构和发育演变,功能：是一种存在于红细胞中的复合蛋白，是机体输送氧气的重要工具 1. 血红蛋白的分子结构 由珠蛋白和血红素结合而成 是由四个亚单位。</p><p>6、第一节 单基因遗传,学 习 目 标,目 录,课 前 导 入,教 学 内 容,课 堂 练 习,学 习 重 点,知 识 拓 展,课 下 预 习,3,学习目标,1. 掌握单基因遗传的概念和单基因遗传病遗传方式。 2. 熟悉常染色体完全显性遗传、不完全显性遗传、共显性遗传等概念。 3. 了解常见的常染色体遗传病的临床特点。 4. 学会遗传病系谱分析的方法。 5. 具有解决临床相关疾病的遗传分析的能力。,返回,4,课前导入,返回,5,一. 单基因遗传的相关概念,单基因遗传：是指某种性状受一对等位基因控制，且依照孟德尔定律遗传，又称孟德尔遗传。 单基因遗传病：受一对等位基。</p><p>7、第五章 遗传病及人类性状的遗传方式,濮阳市卫生学校 田廷科,学习目标,1说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析 2描述单基因病的遗传方式 3说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点,第1节 单基因遗传,指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。,单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生 的疾病，也称为孟德尔遗传病。,单基因遗传：,根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。,分类：,1、常染色体显性遗传 2、常染色体隐性遗传 3、X连。</p><p>8、1 第十一章单基因遗传病 基因决定蛋白质的合成 2 基因突变 蛋白质缺陷 性质 数量改变 疾病 机体功能障碍 分子病 蛋白质的分子结构和合成的量异常引起的疾病类型 运输性蛋白病 酶蛋白病 受体蛋白病 膜蛋白病 凝血因子。</p><p>9、,1,第5章 单基因遗传病,.,2,第五章 单基因疾病的遗传,系谱与系谱分析法 常染色体显、隐性遗传病的遗传 X连锁显、隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素,Monogenic disease/ disorder, Single gene disease/ disorder,.,3,单基因遗传病: 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,。</p>