单基因遗传病的研究

单基因遗传病的研究Tag内容描述：<p>1、单基因遗传病的研究策略,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一个基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。,单基因遗传病,单基因遗传病发病的复杂性,外显率：一定基因型个体表现出疾病表型的比例 表现度：相同基因型不同个体在疾病表现程度的差异 基因多效性：一个基因有多种生物学效应 遗传异质性：表型相似而基因型不同的现象 从性遗传和限性遗传：常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异 遗。</p><p>2、单基因遗传病的研究方法与技术,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304室 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,已知致病基因突变分析,基因突变,基因突变,稳定突变：传递中不改变原有的突变。 动态突变：传递中不断改变自己，多见于短重复序列的突变，在一代代传递中重复次数发生明显变化。,三核苷酸重复突变,基因突变类型,点突变：只有一个或几个核苷酸的改变，是突变中最多见的形式。突变的结果分为： 同义突变、错义突变、无义突变、剪切突变等。 碱基的插入和缺失：基因编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，其结果是突变点下游碱基序列发生。</p><p>3、单基因遗传病的研究策略,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一个基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。,单基因遗传病,单基因遗传病发病的复杂性,外显率：一定基因型个体表现出疾病表型的比例 表现度：相同基因型不同个体在疾病表现程度的差异 基因多效性：一个基因有多种生物学效应 遗传异质性：表型相似而基因型不同的现象 从性遗传和限性遗传：常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异 遗。</p><p>4、单基因遗传病的研究策略,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一个基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。,单基因遗传病,单基因遗传病发病的复杂性,外显率：一定基因型个体表现出疾病表型的比例 表现度：相同基因型不同个体在疾病表现程度的差异 基因多效性：一个基因有多种生物学效应 遗传异质性：表型相似而基因型不同的现象 从性遗传和限性遗传：常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异 遗。</p><p>5、单基因遗传病的研究方法与技术,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304室 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,已知致病基因突变分析,基因突变,基因突变,稳定突变：传递中不改变原有的突变。 动态突变：传递中不断改变自己，多见于短重复序列的突变，在一代代传递中重复次数发生明显变化。,三核苷酸重复突变,基因突变类型,点突变：只有一个或几个核苷酸的改变，是突变中最多见的形式。突变的结果分为： 同义突变、错义突变、无义突变、剪切突变等。 碱基的插入和缺失：基因编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，其结果是突变点下游碱基序列发生。</p>