第五章单基因遗传病

第五章单基因遗传病Tag内容描述：<p>1、第五章 单基因遗传病 Monogenic disease,2,三、性连锁遗传 Sex-linked inheritance，SL,一些性状或疾病的基因位于性染色体（X或Y染色体）上，这些性状或疾病的传递与性别有关，这种遗传方式称为性连锁遗传（sex-linked inheritance，SL）或称伴性遗传。,由于女性有两条X染色体，男性只有1条X染色体，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称为半合子（hemizygote）。,3,在X连锁遗传中，由于父亲的X染色体不能传给儿子，只能传给女儿，因此，男性的X连锁基因只能来自母亲，将来只能传给女儿，称交叉遗传(criss-cross inheritance)。,Y染色。</p><p>2、第5章 单基因遗传病,第五章 单基因疾病的遗传,系谱与系谱分析法 常染色体显、隐性遗传病的遗传 X连锁显、隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素,Monogenic disease/ disorder, Single gene disease/ disorder,单基因遗传病: 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因病分类,常染色体遗传:常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X伴性遗传： X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传： 限于男性,(一)系谱与系谱分析法 (pedigree analysis),先证者（proband） 是某个家族中第一个被。</p><p>3、第5章 单基因遗传病,第五章 单基因疾病的遗传,系谱与系谱分析法 常染色体显、隐性遗传病的遗传 X连锁显、隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素,Monogenic disease/ disorder, Single gene disease/ disorder,单基因遗传病: 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因病分类,常染色体遗传:常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X伴性遗传： X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传： 限于男性,(一)系谱与系谱分析法 (pedigree analysis),先证者（proband） 是某个家族中第一个被。</p><p>4、说明下列系谱符合哪种遗传方式？判断依据是什么？ 写出患者和其父母的基因型，常见婚配类型及发病风险估计。,例题 1,（并指：先症者II6),基因是细胞内遗传信息的物质载体，蛋白质是基因功能的主要体现者，细胞的一切生命活动是由蛋白质来实现的。 因此基因突变可导致蛋白质的结构、功能异常，最终导致细胞生理活动的异常及遗传性状的改变,产生基因病！,单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病,第五章 单基因疾病的遗传 和 单基因遗传病,如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基。</p><p>5、第五章 单基因遗传病,Single-gene disorders Monogenic disorder,一、单基因病的遗传方式 （一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传 二、单基因病的若干问题,OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries,Synopsis of the Human Gene Map,常 染 色 体,X 性 染 色 体,所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体, Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子(hemizygote)-只有成对的等位基因中的一个基因。,（一）常染色体显性遗传(AD),例1：Huntington舞蹈病 大脑。</p><p>6、第5章 单基因遗传病,第五章 单基因疾病的遗传,系谱与系谱分析法 常染色体显、隐性遗传病的遗传 X连锁显、隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素,Monogenic disease/ disorder, Single gene disease/ disorder,单基因遗传病: 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因病分类,常染色体遗传:常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X伴性遗传： X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传： 限于男性,(一)系谱与系谱分析法 (pedigree analysis),先证者（proband） 是某个家族中第一个被。</p>