耳聋基因检测

耳聋基因检测Tag内容描述：<p>1、耳聋基因诊断 揭示耳聋背后的秘密 背 景1 耳聋的遗传模式 2 常见的致聋基因及位点 3 耳聋基因诊断的方法 4 常用SNP检测方法 5 传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发 生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退 。 根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听 力减退、听力下降等。 耳聋 背 景1 听力正常父亲 + 听力正常母亲 听力 普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变 。如 果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的 几率生育出聋儿 。 例如：父听力正常 SLC26A4 2168位点杂。</p><p>2、耳聋基因检测与诊断的意义我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体。</p><p>3、耳聋基因诊断 揭示耳聋背后的秘密 背 景1 耳聋的遗传模式 2 常见的致聋基因及位点 3 耳聋基因诊断的方法 4 常用SNP检测方法 5 传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发 生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退 。 根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听 力减退、听力下降等。 耳聋 背 景1 听力正常父亲 + 听力正常母亲 听力 普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变 。如 果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的 几率生育出聋儿 。 例如：父听力正常 SLC26A4 2168位点杂。</p><p>4、耳聋基因检测,主要内容,背景介绍 耳聋基因检测的意义 产品介绍 案例分享,2,什么是耳聋？,听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者不闻外声。 WHO 耳聋分级标准：,4,耳聋分类,耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋,耳聋的致病因素,遗传因素； 母亲怀孕期间的药物使用史； 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； 母亲的生产史； 新生儿高胆红素血症； 颅面部畸形； 早产或体重低； 各种后天因素，如外伤,6,我生育下一个孩子还会耳聋吗？,7,常染色体隐性遗传方式：有25%的几率 生育聋儿。,线粒体母系遗传：。</p><p>5、耳聋基因芯片检测的临床应用,山西医科大学第一医院 耳鼻咽喉头颈外科,转化医学,转化医学（translational medicine)是近年来国际医学健康领域出现的新概念，是一个新兴的多科学融合的领域。 它是致力于弥补基础实验研发与临床应用间的鸿沟，因而它又被称为“从实验台到病床”的连续过程。 B to B Bench to Bedside,转化,转化医学,转化医学的核心 在从事基础科学发现的研究者和了解病人需求的医生之间建立起有效的联系，特别集中在基础分子生物医学研究向最有效和最合适的疾病诊断、治疗和预防模式的转化。,基础研究,临床应用,耳聋基因芯片,。</p>