分子病与遗传性

分子病与遗传性Tag内容描述：<p>1、1,分子病与遗传性酶病,2,教科书内容,第一节 分子病 分子病的概念 血红蛋白病 血浆蛋白病 结构蛋白病 受体蛋白病 第二节 遗传性酶病 PKU 溶酶体病 罕见病的概念,3,本次授课内容,分子病 突变对蛋白质功能的影响 例：血红蛋白病 突变导致蛋白质 功能丧失 功能增强 新特性 在错误的时间和/或地点表达 遗传性酶病 例: 苯丙酮尿型，溶酶体贮积症 受体蛋白病 例：家族性高胆固醇血症 结构蛋白病 例：假肥大性肌营养不良,4,Molecular disease,The primary disease-causing event is a mutation, either inherited or acquired.,5,分子病,引起疾病。</p><p>2、1,conception,molecular disease：由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病称分子病。 inborn error metabolism：先天性代谢差错病。,2,Sorts,hemoglobinopathy； abnormal plasma protein； abnormal enzyme; immunodeficiency; receptor disease; membrane protein disease。,3,第一节 Hemoglobinopathy,4,Hemoglobinopathy血红蛋白病,指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为： 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。 2. thalasse。</p><p>3、1,conception,molecular disease：由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病称分子病。 inborn error metabolism：先天性代谢差错病。,2,Sorts,hemoglobinopathy； abnormal plasma protein； abnormal enzyme; immunodeficiency; receptor disease; membrane protein disease。,3,第一节 Hemoglobinopathy,4,Hemoglobinopathy血红蛋白病,指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为： 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。 2. thalasse。</p><p>4、1,conception,molecular disease：由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病称分子病。 inborn error metabolism：先天性代谢差错病。,2,Sorts,hemoglobinopathy； abnormal plasma protein； abnormal enzyme; immunodeficiency; receptor disease; membrane protein disease。,3,第一节 Hemoglobinopathy,4,Hemoglobinopathy血红蛋白病,指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为： 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。 2. thalasse。</p><p>5、1,conception,molecular disease：由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病称分子病。 inborn error metabolism：先天性代谢差错病。,2,Sorts,hemoglobinopathy； abnormal plasma protein； abnormal enzyme; immunodeficiency; receptor disease; membrane protein disease。,3,第一节 Hemoglobinopathy,4,Hemoglobinopathy血红蛋白病,指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为： 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。 2. thalasse。</p>