肝豆状核变性指南

肝豆状核变性指南Tag内容描述：<p>1、肝豆状核变性的诊断与治疗指南 帕金森病与运动障碍学组 神经遗传病学组 中山大学附属第一医院神经内科 梁秀龄 安徽中医学院神经病学研究所 杨任民 复旦大学附属华山医院神经内科 吴志英 福建医大附属第一医院神经内科 王 柠 中山大学附属第一医院神经内科 李洵桦 安徽中医学院神经病学研究所 王 训 肝豆状核变性(Wilson disease,WD) 常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病 单基因病，致病基因ATP7B 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一 关键是早诊断、早治疗，晚治疗效果差 临床特点 发病年龄多在535岁，3岁及70岁也有报道 临床表现 神经症。</p><p>2、肝豆状核变性的诊断与治疗指南 帕金森病与运动障碍学组 神经遗传病学组 中山大学附属第一医院神经内科 梁秀龄 安徽中医学院神经病学研究所 杨任民 复旦大学附属华山医院神经内科 吴志英 福建医大附属第一医院神经内科 王 柠 中山大学附属第一医院神经内科 李洵桦 安徽中医学院神经病学研究所 王 训 肝豆状核变性(Wilson disease,WD) 常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病 单基因病，致病基因ATP7B 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一 关键是早诊断、早治疗，晚治疗效果差 临床特点 发病年龄多在535岁，3岁及70岁也有报道 临床表现 神经症。</p><p>3、肝豆状核变性的诊断治疗 （解读指南）,肝豆状核变性(Wilson disease,WD),常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病 单基因病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3。 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一 关键是早诊断、早治疗，晚治疗效果差,临床特点,WD的世界范围发病率为1/3万1/10万，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男比女稍多，发病年龄多在535岁，3岁及72岁均有（均经基因诊断证实) 。10岁以前肝脏损害居多，10岁以后神经损害多见。,WD可因各种表现就诊于各个科室 本病起病常较隐匿，临床表现又极复杂，因此临床。</p><p>4、肝豆状核变性 Wilsondisease WD 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病单基因病 致病基因ATP7B定位于染色体13q14 3 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一关键是早诊断 早治疗 晚治疗效果差 1 2 临床特点 WD的世界范围发病。</p><p>5、肝豆状核变性(Wilson disease,WD),常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病 单基因病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3。 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一 关键是早诊断、早治疗，晚治疗效果差,1,2,临床特点,WD的世界范围发病率为1/3万1/10万，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男比女稍多，发病年龄多在535岁，3岁及72岁均有（均经。</p>