染色体病.

染色体病.Tag内容描述：<p>1、染色体病与微染色体病,海淀区妇幼保健 杨锴,内容,人类正常染色体命名体制 染色体异常改变及染色体病 微染色体病,第一章 人类正常染色体命名体制,人类染色体是以几届国际人类遗传学会议的结果予以命名的（始于1960的丹佛会议）。ISCN是命名规范的简称，最新版本为ISCN-2016，已经加入了有关于染色体微阵列分析（CMA）及第二代测序（NGS）技术的命名规范。,名称的演进,An International System for Human Cytogenetic Nomenclature,An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN,人类染色体形态划分,中央着丝粒染色体,。</p><p>2、染色体病,染色体病,染色体数目或结构异常引起的疾病。 实质：染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。 三种类型：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。,染色体病发病概况,（一）新生儿染色体异常发生率：4.78.4，平均0.625%，以数目异常为多。 （二）自发流产胎儿：一半为染色体异常所致。 （三）产前诊断胎儿：21三体发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。 （四）染色体异常胎儿自发流产后再发风险：流产。</p><p>3、染色体与染色体病,(Chromosome & Chromosomal Disease),第一节 正常核型,大量实验研究证明，染色体是种的标志。各种生物的染色体数目和形态是恒定的。即同种生物的染色体数目和形态都相同，不同种生物则不同。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。,人类染色体,一 、人体染色体的形态,染色单体,次级缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,端粒(异染色质区),随体柄(次级缢痕),着丝粒(初级缢痕),中期染色体结构,初级缢痕。</p><p>4、遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传病（genetic disease）,第四节 遗传与人类疾病,血缘亲属间垂直传递。 亲缘关系越近，发病机会越大。 生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变,遗传病的特征,先天性疾病(congenital disease)就是遗传病？,先天性疾病(congenital disease)就是遗传病？,大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。 大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗传病,正确的概念,一、染色体异常与疾病,染色体畸变定义： 病理条件或。</p><p>5、1,Thanks for your listening!,2,姓名:张金宝 办公室:8340(Tel); E-mail: zhjbdcm1999163.com zhangjinbaowfmc.edu.cn,3,Outline,第一节：人类染色体的基本特征 第二节：染色体畸变 第三节：染色体病,4,第一节 人类染色体的基本特征,染色质与染色体 人类染色体的数目、结构和形态 性染色体与性别决定 染色体的研究方法,Normal chromosome,5,一.染色质和染色体,是同一物质在细胞不同时相表现出的不同形态,6,Chromatin:由一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。即染色体的一级结构。,1.染色质,200bpDNA片段组蛋白8聚体1分子组蛋白。</p><p>6、人类染色体与染色体病,第二章,第一节 人类染色体形态与核型特征,一 、人体染色体数目、结构和形态,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,染色体的类型,1/2-5/8,中央着丝粒 染色体,5/8-7/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部,- 末端处,二、正常人类染色体核型,1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像,正常核型的描述 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两。</p>